…barn årligen med ett medfött hjärtfel. Ekokardiografi Ekokardiografi är förstahandsval för diagnostik och uppföljning av medfödda hjärtfel. Modern ekokardiografi tillåter detaljerade kartläggningar av hjärtanatomi, funktion…

…av ett cerebralt aneurysm. Misstänk tillståndet vid plötsligt insättande åskknallshuvudvärk, särskilt med illamående, kräkningar, nackstelhet eller medvetandepåverkan, men normalt neurologstatus utesluter inte diagnosen. DT hjärna…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal genetisk screening är en sannolikhetsbedömning hos en graviditet utan på förhand fastställd diagnos. KUB, andra…

…De vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som…

…senareläggas på grund av vaccination under graviditeten [2]. Årtionden av erfarenhet och systematiska sammanställningar har inte identifierat någon generell ökning av missfall, dödfödsel, medfödda missbildningar…

…tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder…

…fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes, defekt…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…den andra könskromosomen hos en person med kvinnlig fenotyp. Prevalensen är cirka 50 per 100 000 kvinnor. Fenotypen varierar kraftigt, men kortvuxenhet, ovariell dysgenesi, medfödda…