…trisomi respektive monosomi. Risken för framför allt autosomala trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har…

…partiell monosomi , där endast ett kromosomsegment förekommer i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som…

…bröder får barn med två systrar. De delar därför fler gemensamma anfäder än vanliga kusiner och har samma förväntade r som halvsyskon. Tabellvärdena är idealiserade…

…en gen och skapa funktionsförlust, regulatoriska element kan separeras från sin målgen, förändrad kromatinarkitektur kan ge positionseffekter på gener utanför CNV:n, en deletion kan…

Sammanfattning Autosomal dominant polycystisk njursjukdom, ADPKD, är en systemisk ärftlig sjukdom med fortskridande cystbildning, njurförstoring, hypertoni och risk för kronisk njursvikt. Diagnosen ställs vanligen med…

Sammanfattning Sicklecellsjukdom är en autosomalt recessiv hemoglobinopati där hemoglobin S polymeriserar vid deoxygenering. Följden blir kronisk hemolys, vasoocklusion, inflammation och successiv organskada. Sjukdomen omfattar främst…

…autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som…

…genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom…

…är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger…

…sjukdom är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på förenlig motorisk…