…analys brist och klinisk betydelse r1 Ärftlig och förvärvad antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist orsakas vanligen av en heterozygot sjukdomsorsakande variant i SERPINC1 på kromoso

…och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och när de saknas blir kärnmognaden i de blodbildande cellerna…

…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…identitet omedelbart före transfusionen är den enskilt viktigaste säkerhetsåtgärden i hela kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

…av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna CD55 och CD59. Följden blir komplementmedierad intravasal…

…hypokalemi, njursjukdom och andra orsaker till solutdiures ska uteslutas. Hypernatremi i kombination med hypoton polyuri talar starkt för diabetes insipidus. Vid normonatremi behövs ofta dynamisk…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…medan GH från många andra arter har begränsad human biologisk aktivitet trots strukturell likhet. I cirkulationen finns en del av hormonet bundet till GH bindande…

…kost i flera veckor före provtagning. Selektiv IgA brist ger falskt negativt IgA baserat anti tTG och kräver komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna…