…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

Sammanfattning Brist på kobalamin, det vill säga vitamin B12, och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och…

…vid folatbrist, vitamin B6 brist, hypotyreos och nedsatt njurfunktion [1,3]. Vid neurologiska symtom och stark klinisk misstanke ska behandling inte fördröjas i väntan på…

…misstanke om bristtillstånd, samt hos patienter på folatantagonister (metotrexat, trimetoprim, vissa antiepileptika) med symtom på brist. Fysiologisk bakgrund Folat finns naturligt i gröna bladgrönsaker, baljväxter…

…ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede, vanligen efter minst tre månaders…

…behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan korrigeras med järn, B12 eller folat hos en stabil patient. Transfusion…

…cancer Somatiska förändringar i tumören Vanligen inte överförbar till barn Familjär anhopning Flera fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero på polygen…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…