Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…färre ATP per glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och…

…kärlkirurg Debut före 20 eller efter 50 års ålder Svag och ospecifik flagga Utred inte enbart på åldern Den farligaste bedömningen är att avfärda blås…

…absoluta diametrar än hos andra patienter. Akut svår smärta i bröst, rygg, hals eller flank ska därför handläggas omedelbart. Tillväxthormon bör erbjudas tidigt vid avvikande…

…antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede…

…njur eller tarmrelaterad proteinförlust och behandling med klozapin [1,2]. Selektiv IgA brist definieras vanligen som serum IgA under 0,07 g/L hos en…

…Vid neurologisk påverkan, uttalad brist eller osäker följsamhet är parenteral behandling förstahandsval initialt. En central regel är att aldrig ge folsyra ensamt vid oklar megaloblastisk…

…levotyroxin om samtidig ACTH brist inte har uteslutits. Långtidsbehandling ges vanligen med hydrokortison 15 till 20 mg per dygn, fördelat på två eller tre doser…

…brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet, viktnedgång, illamående, ortostatism, saltbegär, hyperpigmentering, hyponatremi eller…

…ryggbesvär, pigmentförändringar eller fynd vid ledkirurgi uppträder i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet…