…GBA1 är belägen på kromosom 1q21 nära en mycket homolog pseudogen, GBAP1. Homologin komplicerar molekylär diagnostik och medför risk att rekombinanta alleler eller komplexa rearrangemang…

…glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och pumpar slutar fungera…

…före 20 eller efter 50 års ålder Svag och ospecifik flagga Utred inte enbart på åldern Den farligaste bedömningen är att avfärda blås och tarmsymtom…

…inträffa i ung ålder och vid mindre absoluta diametrar än hos andra patienter. Akut svår smärta i bröst, rygg, hals eller flank ska därför handläggas…

…antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede…

…njur eller tarmrelaterad proteinförlust och behandling med klozapin [1,2]. Selektiv IgA brist definieras vanligen som serum IgA under 0,07 g/L hos en…

Sammanfattning Brist på kobalamin, det vill säga vitamin B12, och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och…

…levotyroxin om samtidig ACTH brist inte har uteslutits. Långtidsbehandling ges vanligen med hydrokortison 15 till 20 mg per dygn, fördelat på två eller tre doser…

…brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet, viktnedgång, illamående, ortostatism, saltbegär, hyperpigmentering, hyponatremi eller…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…