…varianter i båda kopiorna av CFTR genen för att utveckla cystisk fibros. En person med en sjukdomsframkallande variant i endast den ena genkopian är anlagsbärare…

…med insulin vid CF relaterad diabetes och riktad behandling av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en…

…samsjukligheten vid cystisk fibros (CF). Tillståndet orsakas främst av progredierande insulinbrist, medan infektion, inflammation, glukokortikoider, enteral nutrition och ökad adipositas kan bidra med varierande insulinresistens…

…Motsvarande randomiserade överlevnadsdata saknas för interstitiell lungsjukdom, bronkiektasier, cystisk fibros, lungkärlsjukdom och andra orsaker till kronisk hypoxemisk andningssvikt. I klinisk praxis extrapoleras därför kriterierna från…

…interstitiell lungsjukdom, KOL, cystisk fibros och annan bronkiektassjukdom samt pulmonell arteriell hypertension. Kandidaten bör ha hög risk att avlida inom två år utan transplantation, men…

…av icke tuberkulösa mykobakterier (NTM PD) är en kronisk infektion som främst drabbar personer med bronkiektasier, KOL, tidigare tuberkulos, cystisk fibros eller annan strukturell lungsjukdom…

…Risk för hyperkapnisk andningssvikt — KOL, svår obesitas med hypoventilation, neuromuskulär sjukdom, uttalad bröstkorgsdeformitet, svår bronkiektasi och cystisk fibros. Här gäller ett lägre målintervall och kontrollerad…

…ovanlig hos små barn. Polyper hos barn ska därför föranleda bedömning av bakomliggande sjukdom, särskilt cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi och immunbrist. Vanliga samsjukligheter är…

…typ 4 [1]. Diagnosen misstänks vid hypokalemisk metabol alkalos med inadekvat hög urinklorid och renal kaliumförlust. Kräkningar, kongenital kloriddiarré, cystisk fibros, diuretikaanvändning och Gitelmans syndrom…

…Insulin behövs tidigt vid uttalad insulinbrist, pankreatektomi, immunterapiutlöst diabetes, cystisk fibros relaterad diabetes, ketoacidos, katabolism eller svår hyperglykemi. Vid pankreatogen diabetes måste samtidig exokrin pankreasinsufficiens…

…är olämplig när hostan behövs för att eliminera stora sekretmängder. Hos patienter med bronkiektasier, cystisk fibros, neuromuskulär svaghet eller sänkt medvetande kan den leda till…

…virus, influensa, adenovirus och herpes simplex Medfödd störning Primär ciliär dyskinesi, cystisk fibros och alfa 1 antitrypsinbrist Nedsatt immunförsvar Hypogammaglobulinemi, vanlig variabel immunbrist, hiv, cancer…

…alveolit och cystisk fibros. Metoden används också vid kontroll efter lungtransplantation samt vid misstänkt eller konstaterad transplantat mot värd sjukdom (GVH) med lungpåverkan efter benmärgstransplantation…

…feokromocytom, glukagonom) samt vid pankreassjukdom (pankreatit, pankreascancer, cystisk fibros relaterad diabetes). Extrem hyperglykemi ses vid diabetesketoacidos och hyperosmolärt hyperglykemiskt syndrom, båda akuta livshotande tillstånd. Sänkta…

…igenom luft utan att en synlig ruptur behöver föreligga. Vid sekundär spontanpneumothorax är KOL med emfysem den vanligaste orsaken, följd av cystisk fibros, interstitiella l

…konservativt eller med nålaspiration om patienten är stabil Sekundär spontan pneumotorax Pneumotorax vid exempelvis KOL, interstitiell lungsjukdom, cystisk fibros, infektion, lungcancer eller cystisk lungsjukdom Högre…

…främmande kropp, tumör, immundefekt, cystisk fibros eller primär ciliär dyskinesi [1]. Predisponerande faktorer och samsjuklighet Följande tillstånd påverkar diagnostik, prognos eller behandlingsval: astma, särskilt eosinofil…

…immunsupprimerade, patienter med cystisk fibros eller primär ciliär dyskinesi, patienter med okontrollerad diabetes samt personer med anatomiska avvikelser i näsa och bihålor eller tidigare sinuskirurgi…

…Neonatal pneumoni, ventilatorassocierad pneumoni och pneumoni hos barn med grav immunbrist, cystisk fibros, trakeostomi eller avancerad kronisk lungsjukdom kräver särskilda handläggningsprogram och behandlas inte fullständigt…

…behandlingen påbörjas. Enzymer som behandling och funktionsmått Vid cystisk fibros förekommer pankreasinsufficiens hos cirka 85 % av patienterna. Patienter med pankreasinsufficiens tar pankreasenzymer till måltider. Enzymbehovet…

…vanligen kontinuerligt och ofta livslångt med albendazol. Uppföljningen är långvarig och baseras huvudsakligen på ultraljud, DT eller MR vid cystisk echinokockos samt DT eller MR…

…intraosseöst ganglion kräver delvis annan handläggning och behandlas separat nedan. Bakgrund och epidemiologi Definition Ett ganglion är en benign cystisk förändring med gelatinöst, hyaluronsyrarikt innehåll…

…och är starkt associerad med ateroskleros i kranskärl och hjärnans artärer. Icke aterosklerotiska orsaker omfattar trombos, emboli, vaskulit, fibromuskulär dysplasi, kärlinklämning, cystisk adventitiadegeneration och trauma…

…epidermoidcysta är en benign cystisk förändring, klädd av skivepitel med ett granulärcellslager. Cystan innehåller lamellärt keratin. I en histopatologisk serie med 324 hudcystor utgjorde epidermoidcystor…

…samt tvärsnittsdiagnostik. HPV status ska bestämmas vid skivepitelcancer i orofarynx, vanligen med p16 immunhistokemi. MRT är särskilt värdefull vid tumörer i tunga och tungbas, perineural…

…medan pneumothorax kan handläggas utan att den bakomliggande cystiska lungsjukdomen uppmärksammas. Patofysiologi med betydelse för handläggningen Inaktiverande mutationer i TSC1 eller TSC2 medför förlust av…

…Efter diagnos ska progressionsrisken bedömas, helst med historisk eGFR utveckling och Mayo Imaging Classification baserad på längdjusterad total njurvolym. Snabb progression definieras vanligen av en…

…cystiska, halslymfkörtelmetastaser. En nytillkommen lateral halsresistens hos en vuxen ska därför betraktas som malign tills motsatsen är visad [1,2]. Utredningen omfattar ÖNH status med…

…motsatsen är visad. Cystiskt utseende utesluter inte metastas, särskilt inte vid HPV associerad orofarynxcancer. Initial handläggning omfattar fullständig huvud halsundersökning med flexibel endoskopi, ultraljudsledd finnålspunktion…

…hornhinneödem, cystiskt makulaödem, näthinneavlossning och posterior kapselopacifiering. Den sistnämnda behandlas vid funktionspåverkan med Nd:YAG laserkapsulotomi. Bakgrund och epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull…

…Prenatalt är 45,X betydligt vanligare, men de flesta sådana graviditeter slutar med spontan abort. Graden av mosaicism i perifert blod förutsäger inte säkert fenotypen…