Sammanfattning Cystisk fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas…

…30 års ålder. I kohorter med systematisk årlig OGTT har diabetes påvisats hos mindre än 5 procent av barn yngre än 10 år, 15 till…

…Cystisk fibros är en autosomalt recessiv flersystemsjukdom orsakad av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen, vilket ger segt, otillräckligt hydrerat sekret och skador framför allt i…

…hepatisk cystisk echinokockos behandlas små CE1 och CE3a cystor ofta med albendazol, medan större CE1 och CE3a cystor vanligen lämpar sig för PAIR i kombination…

…mucinfylld cystisk förändring som vanligen utgår från en ledkapsel, ett ligament eller en senskida. Cirka 60 procent av ganglion i hand och handled sitter dorsalt…

…drabbar personer med bronkiektasier, KOL, tidigare tuberkulos, cystisk fibros eller annan strukturell lungsjukdom. Mycobacterium avium komplex (MAC) är vanligast. Andra viktiga arter är M. kansasii…

…hjärtsjukdom eller samtidig irreversibel vänsterkammarsvikt. Interstitiell lungsjukdom, särskilt idiopatisk lungfibros, har blivit den vanligaste indikationen i många transplantationssystem. KOL, cystisk fibros, bronkiektasier, pulmonell hypertension, sarkoidos…

…bronkiektasier, cystisk fibros, neuromuskulär svaghet eller sänkt medvetande kan den leda till sekretretention, slemproppar, atelektaser, försämrad ventilation och otillräcklig infektionskontroll. I sådana situationer prioriteras luftvägsrensning…

…cystisk fibros. Här gäller ett lägre målintervall och kontrollerad tillförsel, inte att syrgas undanhålls. Bleomycinbehandling i anamnesen — hyperoxi ökar risken för lungtoxicitet. Håll saturationen i…

…och är starkt associerad med ateroskleros i kranskärl och hjärnans artärer. Icke aterosklerotiska orsaker omfattar trombos, emboli, vaskulit, fibromuskulär dysplasi, kärlinklämning, cystisk adventitiadegeneration och trauma…

Sammanfattning Bartters syndrom är en grupp ärftliga saltförlorande tubulopatier som huvudsakligen orsakas av defekt natriumkloridtransport i den tjocka uppåtstigande delen av Henles slynga. Kardinalfynden är…

…till följd av en identifierbar sjukdom, ett läkemedel eller en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina pankreas, endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och andra diabetogena läkemedel…

Sammanfattning Bronkiektasier är bestående vidgningar av bronker och bronkioler till följd av strukturell skada i bronkväggen, med försämrad sekrettransport och återkommande inflammation eller infektion. Tillståndet…

…finnas tillgängligt innan behandlingen påbörjas. Enzymer som behandling och funktionsmått Vid cystisk fibros förekommer pankreasinsufficiens hos cirka 85 % av patienterna. Patienter med pankreasinsufficiens tar pankreasenzymer…

…Inertgasutsköljning lämpar sig särskilt vid misstanke om eller uppföljning av sjukdom i perifera luftvägar. Exempel är svårkontrollerad och svårbehandlad astma, bronkiolit, alveolit och cystisk fibros…

P Glukos mäter den aktuella koncentrationen av glukos i plasma och används både för akut bedömning av metabol status och för diagnostik av diabetes mellitus…

Pneumothorax innebär att luft ansamlas i pleurarummet så att lungan helt eller delvis kollaberar. Tillståndet spänner över hela allvarlighetsskalan: från den unga, opåverkade patienten med…

…immunsupprimerade, patienter med cystisk fibros eller primär ciliär dyskinesi, patienter med okontrollerad diabetes samt personer med anatomiska avvikelser i näsa och bihålor eller tidigare sinuskirurgi…

…En epidermoidcysta är en benign cystisk förändring, klädd av skivepitel med ett granulärcellslager. Cystan innehåller lamellärt keratin. I en histopatologisk serie med 324 hudcystor utgjorde…

Sammanfattning Huvud och halscancer omfattar flera biologiskt och anatomiskt skilda tumörgrupper. Den kliniskt viktigaste gruppen är skivepitelcancer i läpp, munhåla, oro , hypo och nasofarynx, larynx…

…pneumothorax kan handläggas utan att den bakomliggande cystiska lungsjukdomen uppmärksammas. Patofysiologi med betydelse för handläggningen Inaktiverande mutationer i TSC1 eller TSC2 medför förlust av proteinerna…

…bronkiektasier, cystisk fibros, lungkärlsjukdom och andra orsaker till kronisk hypoxemisk andningssvikt. I klinisk praxis extrapoleras därför kriterierna från KOL till andra kroniska lungsjukdomar, efter individuell…

…särskilt cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi och immunbrist. Vanliga samsjukligheter är: astma allergisk rinit NSAID exacerberad luftvägssjukdom, N ERD atopisk dermatit eosinofil inflammation i andra…

…cystisk fibros, trakeostomi eller avancerad kronisk lungsjukdom kräver särskilda handläggningsprogram och behandlas inte fullständigt här. Bakgrund och epidemiologi Samhällsförvärvad pneumoni definieras som akut infektion i…

…är kliniskt förenklad eftersom många patienter med primär spontan pneumotorax har subpleurala cystor eller emfysemliknande förändringar. Handläggningen styrs i första hand av fysiologisk påverkan, symtom…

…varianter [2,4]. Patogena varianter i bland annat GANAB, DNAJB11, ALG5, ALG9, IFT140 och NEK8 kan ge mildare eller atypisk cystisk njursjukdom, ofta utan kraftig…

…med näspolyper och typ 2 inflammation. Bakgrund och epidemiologi Rinosinuit omfattar samtidig inflammation i nässlemhinnan och en eller flera bihålor. Begreppet är mer korrekt än…

…kopplad till tobaks och alkoholexponering. HPV medierad cancer uppträder ofta med en liten eller svåridentifierad primärtumör men tydliga, ibland cystiska, halslymfkörtelmetastaser. En nytillkommen lateral halsresistens…

…en eller flera stora, ibland cystiska metastaser i nivå II eller III och en mycket liten primärtumör dold i tonsillkryptorna [4]. Varför primärtumören bör eftersökas…

…lins. Definitiv behandling är kirurgi, vanligen facoemulsifikation med implantation av en intraokulär lins i kapselsäcken. Optisk biometri och keratometri används för linsberäkning och refraktiv målplanering…

…de flesta sådana graviditeter slutar med spontan abort. Graden av mosaicism i perifert blod förutsäger inte säkert fenotypen, eftersom fördelningen mellan olika cellinjer kan variera…