Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

…blödningskälla, eller vid känd hemolytisk sjukdom (t.ex. autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen…

…1 cm behöver i regel inte utredas, om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller…

…under barndom eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers…

…endoskopisk utredning och ofta bilddiagnostik. Återkommande bilateral epistaxis tillsammans med mukokutana telangiektasier eller familjeanamnes ska väcka misstanke om hereditär hemorragisk telangiektasi. Bakgrund och epidemiologi Omkring…

…förvärvat eller sjukdomsrelaterat systemiskt järnöverskott. Till skillnad från hereditär hemokromatos orsakas tillståndet inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen, även om genetisk predisposition kan…

…föreligger, vilket inte alltid är fallet: kompenserad hemolys innebär förkortad överlevnad med bibehållet hemoglobin och är ett vanligt fynd vid exempelvis lindrig hereditär sfärocytos. Två…

…njursvikt, aortastenos, hereditär teleangiektasi Recidiverande, ofta svårlokaliserad Dieulafoy lesion Plötslig massiv blödning utan ulcus Litet submuköst kärl, lätt att missa vid första skopin Nedre gastrointestinal…

…samsjuklighet. Grupp Klinisk kategori Viktiga undergrupper och exempel 1 Pulmonell arteriell hypertension Idiopatisk PAH, hereditär PAH, läkemedels eller toxininducerad PAH samt PAH associerad med bindvävssjukdom…

…vid misstänkt sensorisk ataxi eller RFC1 relaterad sjukdom. Genetisk diagnostik bör inte begränsas till patienter med positiv hereditet. Repeatexpansioner måste analyseras med särskilda metoder och…

…hallux valgus skiljer sig delvis från den vuxna formen. Den har ofta en stark hereditär komponent, relativt stor distal metatarsal ledvinkel och mindre uttalad medial…

…androgenkänsliga områden med manlig distributionsform Talar för ökad androgenproduktion eller ökad lokal androgenkänslighet Hypertrikos Generaliserad eller lokal hårväxt utan typisk androgenberoende distribution Kan vara hereditär…

…eller asymmetri i ansiktet Patogena varianter eller duplikationer i SEPT9 är den enda etablerade monogena orsaken men förklarar inte alla familjer med hereditär sjukdom [6]…

…analys Akut intermittent porfyri, AIP HMBS Akuta neuroviscerala attacker, inga hudsymtom PBG och ALA i urin Hereditär koproporfyri, HCP CPOX Akuta attacker, ibland bullös fotosensitivitet…

Sammanfattning Hereditärt angioödem, HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas…

Sammanfattning Aortadissektion ska misstänkas vid plötslig svår bröst , rygg eller buksmärta, särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på…

…diabetes, rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel. Provet ingår också i utredning av misstänkt…

…hos personer med europeiskt ursprung, men de flesta heterozygota bärare får aldrig venös tromboembolism, VTE. Risken påverkas starkt av ålder, hereditet, graviditet, östrogen, obesitas, cancer…

…dyslipidemi, metabolt dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom (MASLD) eller hereditet för typ 2 diabetes. Metabolt syndrom förekommer hos omkring en fjärdedel av personer med typ 1 diabetes…

…Tidig katarakt, diabetes, hjärtarytmi eller hereditet för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler…

…diabetes debuterar efter cirros, att patienten saknar uttalad hereditet eller metabolt syndrom och att fasteglukos och HbA1c är normala trots patologiskt oralt glukostoleranstest, OGTT [1…

…parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes Alkoholmissbruk. Fysisk inaktivitet Kost Cerebral/perifer…

…trauma, operation, fraktur. Hereditet Ärftlighet för underbensödem samt vanliga etiologier. Tidigare tromboembolisk sjukdom (DVT) Rökning: ökad risk för ischemi och DVT. Läkemedel och doser. Svullnaden…

…parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes Alkoholmissbruk. Fysisk inaktivitet Kost Cerebral/perifer…

…etablerad hjärt kärlsjukdom, tidigare akut njurskada, strukturell urinvägssjukdom eller hereditet för njursjukdom. Cystatin C kan förbättra skattningen av njurfunktionen när kreatinin är osäkert, exempelvis vid…

…Kartlägga läkemedel, alkohol, infektioner, lever och njursjukdom, autoimmunitet, malignitet och hereditet. Akut hematologkontakt behövs vid misstänkt TTP, HIT med trombos, svår DIC, livshotande blödning, snabbt…

…uveit, psoriasis, inflammatorisk tarmsjukdom, entesit eller hereditet. Normalt CRP, negativ HLA B27 eller normal slätröntgen utesluter inte sjukdomen. Slätröntgen av sakroiliakaleder används för att identifiera…

…särskilt efter bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och vissa etniska bakgrunder ileumsjukdom eller ileumresektion total parenteral nutrition hemolytiska sjukdomar levercirros läkemedel som påverkar gallans…

…ändrade avföringsvanor, viktnedgång, bukbesvär, hereditet för kolorektal cancer, avvikande fynd vid undersökningen, kvarstående blödning efter behandling eller otillräcklig tidigare kolorektal screening [1,2]. Basbehandlingen är…

…ersätta etiologisk utredning. Basutredningen omfattar anamnes om alkohol, läkemedel och kosttillskott, metabol risk, smittrisk, hereditet och systemsjukdom samt blodstatus, ALAT, ASAT, ALP, GT, bilirubin med…

…stigande glukosvärden, obesitas, tidigare gestationsdiabetes och uttalad hereditet. Samtidigt återgår 33 till 59 procent till normoglykemi inom ett till fem år, vilket motiverar individualiserad information…

…av blödningens karaktär, ålder, alarmsymtom, hereditet och screeningstatus, inte av att hemorrojder samtidigt har påvisats. Akut kraftig anal smärta talar främst för analfissur, trombotiserad yttre…

…relevant risk. Beräkna absolut kardiovaskulär risk med ett validerat verktyg och komplettera med riskmodifierare som kronisk njursjukdom, hereditet, graviditetskomplikationer och dokumenterad subklinisk ateroskleros. Alla bör…

…rökning, hypertoni, diabetes, hereditet, etc) accelererar den aterosklerotiska processen. Aterosklerotiska plack existerar och växer oftast i flera decennier innan de ger upphov till kärlkramp. Med…

…1,2]. Förstagradssläktingar till personer med typ 1 diabetes har upp till cirka 15 gånger högre risk än personer utan känd hereditet. Den absoluta risken…

…psoriasis, inflammatorisk tarmsjukdom, föregående infektion, HLA B27 eller sakroiliit på bilddiagnostik, eller minst två av fynden artrit, entesit, daktylit, inflammatorisk ryggsmärta någon gång och hereditet

…dehydrering eller hypoglykemi kefalhematom, omfattande blåmärken eller polycytemi känd immunisering eller hereditet för hemolytisk sjukdom syskon som tidigare haft behandlingskrävande ikterus. Mycket uttalad obehandlad hyperbilirubinemi…

…Ökad koagulationsbenägenhet Hög ålder Cancer (aktiv) Antifosfolipidsyndrom Östrogenbehandling, p piller Graviditet, post partum Hereditet för tromboembolism Fetma, övervikt Dehydrering Inflammatorisk tarmsjukdom (Crohns sjukdom, ulcerös kolit)…

…acetylsalicylsyra. Ärftligheten är påtaglig, och omkring 80 % av patienterna har hereditet för gikt eller hyperurikemi [1]. Gikt är starkt kopplad till kardiometabol samsjuklighet: övervikt, hypertoni…

…eller otillräcklig organperfusion klarlägga fysisk funktionsnivå och förändring över tid identifiera kardiovaskulära riskfaktorer, samsjuklighet och relevant hereditet bedöma läkemedelsbehandling, möjliga läkemedelsbiverkningar och följsamhet styra val…

…5]. Sjukdomen utvecklas genom ett samspel mellan genetisk mottaglighet och omgivningsfaktorer. Associerade faktorer är bland annat kvinnligt kön, hereditet för autoimmun tyreoideasjukdom, rökning, psykisk belastning…

…9 mmol/L eller totalkolesterol 7,5 mmol/L), särskilt i kombination med hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller seninxantom, talar starkt för familjär hyperkolesterolemi…

…stenanfall inom 5 till 10 år, men den individuella risken varierar kraftigt. Tidig debut, hereditet, högre kroppsmasseindex, flera tidigare stenar, bilateral stenbörda och vissa stenkompositioner…

…Hög Synkope, ansträngningsutlösning, tidigare infarkt Ärftliga jonkanalsjukdomar Sällsynt Mycket hög Ung patient, hereditet, avvikande vilo EKG Sekundära orsaker att systematiskt gå igenom Anemi, feber, hypertyreos…

…hyperlipidemi, hypertoni eller hereditet för PAD personer <50 år med typ 1 diabetes och ytterligare aterosklerotisk riskfaktor personer med känd ateroskleros i kranskärl, halsartärer eller…

…levnadsförhållanden, hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat…

…nyfödda eller personer inom ett visst åldersintervall. Selektiv eller riskbaserad screening riktas till grupper med förhöjd sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering…

…Typ I psoriasis debuterar före 40 års ålder, har starkare hereditet och tydligare koppling till HLA C 06:02, och tenderar att bli mer utbredd…

…rökning, hyperlipidemi, hypertoni eller hereditet för perifer artärsjukdom ålder <50 år vid typ 1 diabetes och ytterligare aterosklerotiska riskfaktorer känd ateroskleros i kranskärl, karotider, njurartärer…

…särskilt bukfetma hereditet för typ 2 diabetes stigande ålder tidigare graviditetsdiabetes polycystiskt ovarialsyndrom hypertoni dyslipidemi etablerad hjärt kärlsjukdom fysisk inaktivitet metabolt associerad steatotisk leversjukdom obst

…tydlig expiratorisk obstruktivitet, stark hereditet för astma eller allergi och reproducerbar effekt av bronkdilaterare talar mer för förskoleastma eller virusutlöst obstruktivitet. Riskfaktorer för allvarligt förlopp…

…könen: rökning, inklusive låg daglig konsumtion hypertoni diabetes dyslipidemi kronisk njursjukdom obesitas och fysisk inaktivitet hereditet för prematur kranskärlssjukdom inflammatorisk systemsjukdom kokain, amfetamin och andra…

…dyslipidemi kronisk njursjukdom etablerad kranskärls eller perifer artärsjukdom tidigare stroke eller TIA hereditet för tidig aterosklerotisk sjukdom Prevalensen ökar kraftigt med åldern och är högre…

…särskilt vid oprovocerad A−β+ sjukdom hereditet för typ 2 diabetes akuta symtom under dagar till några veckor HbA1c ofta över 86 mmol/mol tecken…

…kan vara kliniskt relevant, särskilt vid cirros, hög ålder, samtidig metabol leversjukdom eller hereditet för hepatocellulär cancer. Behandlingsmålen är, i fallande ordning: 1. Förhindra leverdekompensation…

…LDL kolesterol 4,5 mmol/L, rökning och stark hereditet kan ha mycket hög kardiovaskulär risk utan att uppfylla kriterierna. Omvänt kan en yngre person…

…men hörselnedsättningen kan länge vara asymmetrisk eller kliniskt ensidig. Ungefär hälften av patienterna har hereditet för otoskleros eller tidigt debuterande konduktiv hörselnedsättning. Genetiken är komplex…

…aterosklerotisk sjukdom i kranskärl, cerebralartärer eller andra kärlbäddar hereditet för tidig aterosklerotisk sjukdom tidigare revaskularisering eller amputation på grund av artärsjukdom. Rökning och diabetes har…