…till patienter med positiv hereditet. Repeatexpansioner måste analyseras med särskilda metoder och missas ofta av vanlig exomsekvensering. Bakgrund och epidemiologi Ataxi betyder bristande koordination och…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

…blödningskälla, eller vid känd hemolytisk sjukdom (t.ex. autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen…

…1 cm behöver i regel inte utredas, om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller…

…för ärftliga neuropatier där både motoriska och sensoriska perifera nervfibrer påverkas. Begreppet överlappar med hereditär motorisk och sensorisk neuropati. Distal hereditär motorisk neuropati, hereditär sensorisk…

…endoskopisk utredning och ofta bilddiagnostik. Återkommande bilateral epistaxis tillsammans med mukokutana telangiektasier eller familjeanamnes ska väcka misstanke om hereditär hemorragisk telangiektasi. Bakgrund och epidemiologi Omkring…

…förvärvat eller sjukdomsrelaterat systemiskt järnöverskott. Till skillnad från hereditär hemokromatos orsakas tillståndet inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen, även om genetisk predisposition kan…

…mjälten, medan köldagglutininsjukdom drivs av IgM och komplementaktivering i lever och cirkulation. Icke immunmedierad hemolys omfattar ärftliga defekter i erytrocytens membran, enzymer eller hemoglobin, samt…