Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…Intranasalt kokain eller andra substanser som orsakar ischemi och septumskada. Kärlmissbildning, tumör eller hereditär hemorragisk telangiektasi. Graviditet, där slemhinnans kärlrikedom och ödem kan öka blödningsbenägenheten…

…relevant risk. Beräkna absolut kardiovaskulär risk med ett validerat verktyg och komplettera med riskmodifierare som kronisk njursjukdom, hereditet, graviditetskomplikationer och dokumenterad subklinisk ateroskleros. Alla bör…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

…blödningskälla, eller vid känd hemolytisk sjukdom (t.ex. autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen…

…1 cm behöver i regel inte utredas, om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller…

…under barndom eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers…

…förvärvat eller sjukdomsrelaterat systemiskt järnöverskott. Till skillnad från hereditär hemokromatos orsakas tillståndet inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen, även om genetisk predisposition kan…

…föreligger, vilket inte alltid är fallet: kompenserad hemolys innebär förkortad överlevnad med bibehållet hemoglobin och är ett vanligt fynd vid exempelvis lindrig hereditär sfärocytos. Två…