Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

…Haptoglobin Binder fritt hemoglobin i plasma; konsumeras och sjunker vid intravaskulär och uttalad extravaskulär hemolys — Okonjugerat (indirekt) bilirubin Bildas vid nedbrytning av hemgruppen i det…

…inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller uppföljning av känd cancer är strikt sett inte ett…

…under barndom eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers…

…mukokutana telangiektasier eller familjeanamnes ska väcka misstanke om hereditär hemorragisk telangiektasi. Bakgrund och epidemiologi Omkring 60 procent av befolkningen får epistaxis någon gång under livet…

…förvärvat eller sjukdomsrelaterat systemiskt järnöverskott. Till skillnad från hereditär hemokromatos orsakas tillståndet inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen, även om genetisk predisposition kan…

…mjälten, medan köldagglutininsjukdom drivs av IgM och komplementaktivering i lever och cirkulation. Icke immunmedierad hemolys omfattar ärftliga defekter i erytrocytens membran, enzymer eller hemoglobin, samt…

…följs av hematemes Avstannar spontant i de allra flesta fall Malignitet Viktnedgång, dysfagi, järnbristanemi Ofta sipprande snarare än dramatisk Angiodysplasi Äldre, njursvikt, aortastenos, hereditär teleangiektasi…

…i lungartären, mPAP, på 20 mmHg i vila , och orsakas oftast av vänstersidig hjärtsjukdom, lungsjukdom eller pulmonell kärlsjukdom. Misstänk tillståndet vid oförklarad ansträngningsutlöst andfåddhet, nedsatt…

…relaterad sjukdom. Genetisk diagnostik bör inte begränsas till patienter med positiv hereditet. Repeatexpansioner måste analyseras med särskilda metoder och missas ofta av vanlig exomsekvensering. Bakgrund…

…stark hereditär komponent, relativt stor distal metatarsal ledvinkel och mindre uttalad medial exostos. Man har traditionellt varit återhållsam med kirurgi före skelettmognad på grund av…

…Generaliserad eller lokal hårväxt utan typisk androgenberoende distribution Kan vara hereditär, metabol eller läkemedelsutlöst, exempelvis av minoxidil eller ciklosporin Virilisering Hirsutism tillsammans med exempelvis mörkare…

…under längre uppföljning [2]. Sporadisk och hereditär form Hereditär neuralgisk amyotrofi nedärvs vanligen autosomalt dominant och kännetecknas av: tidigare debut, ofta under barndom eller tidigt…

Sammanfattning Porfyrisjukdomarna orsakas av störningar i hemsyntesen och indelas praktiskt efter huvudsakligt produktionsorgan och klinisk fenotyp: akuta hepatiska porfyrier med neuroviscerala attacker, bullösa kutana porfyrier…

…angioödem utan urtikaria, oförklarade buksmärteattacker, långsamt progredierande svullnad eller hereditet. Diagnostiken baseras på samtidig analys av C4, C1 inhibitorkoncentration och C1 inhibitorfunktion, med omprov vid…

…särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på organischemi. Avsaknad av klassiska fynd utesluter inte diagnosen. Stabil patient utreds…

…9 mmol/L) eller stark hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom bör familjär hyperkolesterolemi misstänkas. Felkällor och interferens Triglyceridnivån är starkt påverkad av fasteduration — icke fastande…

…vanligt hos personer med europeiskt ursprung, men de flesta heterozygota bärare får aldrig venös tromboembolism, VTE. Risken påverkas starkt av ålder, hereditet, graviditet, östrogen, obesitas…

…dyslipidemi, metabolt dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom (MASLD) eller hereditet för typ 2 diabetes. Metabolt syndrom förekommer hos omkring en fjärdedel av personer med typ 1 diabetes…

…är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i…

…hereditet eller metabolt syndrom och att fasteglukos och HbA1c är normala trots patologiskt oralt glukostoleranstest, OGTT [1,2]. Diabetes förekommer hos omkring 30 procent av…

…Anamnes vid bröstsmärta Följande tabell redovisar parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes…

…mycket vanlig sökorsak inom primärvård och akutsjukvård. Majoriteten av fallen är benigna men man måste utesluta potentiellt allvarliga tillstånd, varav de mest frekventa är som…

…Anamnes vid bröstsmärta Följande tabell redovisar parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes…

…tidigare akut njurskada, strukturell urinvägssjukdom eller hereditet för njursjukdom. Cystatin C kan förbättra skattningen av njurfunktionen när kreatinin är osäkert, exempelvis vid avvikande muskelmassa [1…

…Kartlägga läkemedel, alkohol, infektioner, lever och njursjukdom, autoimmunitet, malignitet och hereditet. Akut hematologkontakt behövs vid misstänkt TTP, HIT med trombos, svår DIC, livshotande blödning, snabbt…

…tarmsjukdom, entesit eller hereditet. Normalt CRP, negativ HLA B27 eller normal slätröntgen utesluter inte sjukdomen. Slätröntgen av sakroiliakaleder används för att identifiera strukturell sakroiliit. Vid…

…vätska, analgesi och vid infektionstecken antibiotika, följt av tidig laparoskopisk kolecystektomi under samma vårdtillfälle. Gallblåsedränage reserveras främst för patienter som inte kan opereras trots stabilisering…

…hereditet för kolorektal cancer, avvikande fynd vid undersökningen, kvarstående blödning efter behandling eller otillräcklig tidigare kolorektal screening [1,2]. Basbehandlingen är normalisering av avföringen med…

…ersätta etiologisk utredning. Basutredningen omfattar anamnes om alkohol, läkemedel och kosttillskott, metabol risk, smittrisk, hereditet och systemsjukdom samt blodstatus, ALAT, ASAT, ALP, GT, bilirubin med…

…stigande glukosvärden, obesitas, tidigare gestationsdiabetes och uttalad hereditet. Samtidigt återgår 33 till 59 procent till normoglykemi inom ett till fem år, vilket motiverar individualiserad information…

…undersökas under krystning. Koloskopi eller annan endoskopi styrs av blödningens karaktär, ålder, alarmsymtom, hereditet och screeningstatus, inte av att hemorrojder samtidigt har påvisats. Akut kraftig…

Sammanfattning Primärprevention av stroke avser åtgärder före en första stroke eller TIA. Handläggningen bör utgå från personens samlade kardiovaskulära risk, men samtidigt aktivt söka efter…

…partiell (ofullständig) ocklusion i ett kranskärl. NSTE AKS utmynnar i en av följande två diagnoser: Icke ST höjningsinfarkt (NSTEMI, Non STEMI) om troponin är förhöjt…

…osäker. GAD antikroppar analyseras vanligen först, följt av IA 2 och ZnT8 antikroppar om misstanken kvarstår. Insulinautoantikroppar är endast diagnostiskt tolkningsbara före påbörjad insulinbehandling. Ett…

…psoriasis, inflammatorisk tarmsjukdom, föregående infektion, HLA B27 eller sakroiliit på bilddiagnostik, eller minst två av fynden artrit, entesit, daktylit, inflammatorisk ryggsmärta någon gång och hereditet

…10 % av födelsevikten slöhet, irritabilitet, apnéer eller ökad muskeltonus infektion, dehydrering eller hypoglykemi kefalhematom, omfattande blåmärken eller polycytemi känd immunisering eller hereditet för hemolytisk sjukdom…

…ung, saknar riskfaktorer för tromboembolism, har hereditet eller får recidiv av tromboembolism. Symtom och kliniska fynd på DVT Bensvullnad som nästan alltid är unilateral (ensidig)…

…acetylsalicylsyra. Ärftligheten är påtaglig, och omkring 80 % av patienterna har hereditet för gikt eller hyperurikemi [1]. Gikt är starkt kopplad till kardiometabol samsjuklighet: övervikt, hypertoni…

…samsjuklighet och relevant hereditet bedöma läkemedelsbehandling, möjliga läkemedelsbiverkningar och följsamhet styra val, prioritet och omfattning av fortsatt utredning skapa ett kliniskt utgångsvärde för uppföljning och…

Sammanfattning Tyreotoxikos är det kliniska och biokemiska tillstånd som orsakas av förhöjd exponering för tyreoideahormon, oavsett hormonets källa. Hypertyreos innebär att tyreoidea själv syntetiserar och…

…Fasta rekommenderades tidigare rutinmässigt, men icke fastande provtagning accepteras numera i de flesta kliniska sammanhang och rekommenderas av flera internationella riktlinjer, eftersom skillnaden mot fastande…

…kräkning, miktionsbesvär och hematuri är vanligt. Frånvaro av hematuri utesluter inte sten. Viktigast i den akuta handläggningen är att: 1. Ge snabb och adekvat smärtlindring…

…Hög Synkope, ansträngningsutlösning, tidigare infarkt Ärftliga jonkanalsjukdomar Sällsynt Mycket hög Ung patient, hereditet, avvikande vilo EKG Sekundära orsaker att systematiskt gå igenom Anemi, feber, hypertyreos…

…sjukdom innebär stenos eller ocklusion i aorta eller extremiteternas artärer, vanligen till följd av ateroskleros, och är samtidigt en markör för generell aterosklerotisk hjärt kärlsjukdom…

…flesta saker. Sannolikheten för att patienten har lungcancer är en funktion av ålder, kön, rökvanor, levnadsförhållanden, hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten…

…nyfödda eller personer inom ett visst åldersintervall. Selektiv eller riskbaserad screening riktas till grupper med förhöjd sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering…

…en kronisk, immunmedierad inflammatorisk sjukdom som drabbar hud och naglar, och som hos en betydande andel av patienterna även engagerar leder, senfästen och kotpelare. Sjukdomen…

…sår eller cirkulationspåverkan, utan omfatta en samlad bedömning och behandling av påverkbara riskfaktorer. Subklinisk ateroskleros är vanlig Ateroskleros kan vara långt framskriden innan den ger…

…också av genetisk predisposition, socioekonomiska förhållanden, sömn, stress, läkemedelsexponering och tillgång till hälsofrämjande miljöer [1]. Viktiga riskfaktorer är: övervikt eller obesitas, särskilt bukfetma hereditet för…

…tydlig expiratorisk obstruktivitet, stark hereditet för astma eller allergi och reproducerbar effekt av bronkdilaterare talar mer för förskoleastma eller virusutlöst obstruktivitet. Riskfaktorer för allvarligt förlopp…

Sammanfattning Hjärtinfarkt hos kvinnor orsakas oftast av aterotrombotisk kranskärlssjukdom och ska initialt handläggas enligt samma tidskritiska principer som hos män. Bröstsmärta, tryck eller obehag i…

…befolkningsscreening med karotisultraljud rekommenderas inte [4]. Bakgrund och epidemiologi Karotisstenos orsakas oftast av ateroskleros i karotisbifurkationen med utbredning till proximala arteria carotis interna. Plackets ruptur…

…hävts, vanligen efter 2 till 4 veckor, genom analys av ö cellsautoantikroppar och fastande eller stimulerad C peptid. Den kliniskt viktigaste undergruppen är A−β+…

…leversjukdom eller hereditet för hepatocellulär cancer. Behandlingsmålen är, i fallande ordning: 1. Förhindra leverdekompensation, hepatocellulär cancer, transplantation och död. 2. Uppnå varaktig suppression av HBV…

…vecka och styrketräning minst två gånger per vecka. En viktnedgång på 5 till 10 procent ger ofta kliniskt relevanta förbättringar av blodtryck, glukos och triglycerider…

…men hörselnedsättningen kan länge vara asymmetrisk eller kliniskt ensidig. Ungefär hälften av patienterna har hereditet för otoskleros eller tidigt debuterande konduktiv hörselnedsättning. Genetiken är komplex…

…aterosklerotisk sjukdom i kranskärl, cerebralartärer eller andra kärlbäddar hereditet för tidig aterosklerotisk sjukdom tidigare revaskularisering eller amputation på grund av artärsjukdom. Rökning och diabetes har…