…trauma, operation, fraktur. Hereditet Ärftlighet för underbensödem samt vanliga etiologier. Tidigare tromboembolisk sjukdom (DVT) Rökning: ökad risk för ischemi och DVT. Läkemedel och doser. Svullnaden…

…1 cm behöver i regel inte utredas, om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller…

Sammanfattning Hereditärt angioödem, HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

…blödningskälla, eller vid känd hemolytisk sjukdom (t.ex. autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen…

…under barndom eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers…

…endoskopisk utredning och ofta bilddiagnostik. Återkommande bilateral epistaxis tillsammans med mukokutana telangiektasier eller familjeanamnes ska väcka misstanke om hereditär hemorragisk telangiektasi. Bakgrund och epidemiologi Omkring…

…förvärvat eller sjukdomsrelaterat systemiskt järnöverskott. Till skillnad från hereditär hemokromatos orsakas tillståndet inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen, även om genetisk predisposition kan…