…reduktion av antalet kromosomuppsättningar. En homolog kromosom är den ena av två kromosomer med motsvarande loci och övergripande struktur i en diploid cell; den ena…

…saknar cellkärna. En homolog kromosom är den maternella respektive paternella versionen av samma kromosomtyp. En kromatid är en sammanhängande DNA dubbelhelix med associerat kromatin. Efter…

…yttra sig som successiv ökning, förlust eller omarrangering av kromosomer, med aneuploidi och strukturella avvikelser som translokationer, deletioner och amplifieringar. Tillståndet uppmärksammas genom tumörens histopatologiska…

…genom provtagning av prostataspecifikt antigen, PSA. Hög ålder, nära släkting med prostatacancer, afrikansk genetisk härkomst och patogena nedärvda varianter, särskilt i BRCA2, är etablerade riskfaktorer …

…bivalenter. Programmerade dubbelsträngsbrott initierar homolog rekombination och överkorsning, vilket skapar chiasmata som tillsammans med kohesin bidrar till korrekt segregation. Homologa kromosomer separeras i meios I…

…1q21 nära en mycket homolog pseudogen, GBAP1. Homologin komplicerar molekylär diagnostik och medför risk att rekombinanta alleler eller komplexa rearrangemang missas med otillräckligt validerade sekvenseringsmetoder…

…många gener eller hela genomet. En genetisk polymorfism är en ärftlig DNA variant som förekommer med mätbar frekvens i en population. Begreppet säger i sig…

…osegmenterat och ha positiv, negativ eller ambisens polaritet. Egentliga RNA replikerande virus kopierar genomet med ett viralt RNA beroende RNA polymeras, RdRp. Humana celler har…

…Hybridallel Rekombination mellan homologa gener CYP2D6–CYP2D7 hybrid Strukturell variant Större genomisk omorganisation Partiell deletion eller tandemarrangemang Alleler klassificeras vanligen som utan funktion, med nedsatt…

…som hög respektive låg sannolikhet utifrån ett angivet gränsvärde. Screeningresultatet är inte liktydigt med fostrets genotyp. Prenatal genetisk diagnostik innebär däremot att DNA eller kromosomer…