…till haploid och samtidigt skapar genetisk variation. Korrekt homolog rekombination och kromosomsegregation är avgörande för bildningen av funktionella gameter, medan fel är en central orsak…

…22 autosomer och en könskromosom. En normal diploid somatisk cell har vanligen 46 kromosomer: 22 homologa autosompar och två könskromosomer. DNA mängden är då omkring…

…BRCA2 är centrala för homolog rekombination, och förlust av deras funktion, i germinal eller somatisk form eller som en bredare defekt i homolog rekombination (HRD…

…androgenreceptorsignalering, PTEN och PI3K signalering, TP53, RB1 samt gener för homolog rekombinationsreparation. Denna heterogenitet bidrar till varierande naturalförlopp, behandlingssvar och utveckling av resistens [11]. Spridning…

…bivalenter. Programmerade dubbelsträngsbrott initierar homolog rekombination och överkorsning, vilket skapar chiasmata som tillsammans med kohesin bidrar till korrekt segregation. Homologa kromosomer separeras i meios I…

…de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den allmänna befolkningen har uppskattats till ungefär 1 per 40 000 till 60 000 levande födda, men är betydligt…

…en kombination av varianter på samma kromosom, medan en diplotyp är paret av haplotyper på de två homologa kromosomerna. Fasning innebär att fastställa vilka varianter…

…taxonomi placeras RNA virus och retrovirus inom realm Riboviria , definierat genom homologt RdRp eller omvänt transkriptas. Gruppen omfattar några av medicinens viktigaste smittämnen: akuta luftvägs…

…eller extra genkopior CYP2D6 5 eller duplicerad aktiv allel Hybridallel Rekombination mellan homologa gener CYP2D6–CYP2D7 hybrid Strukturell variant Större genomisk omorganisation Partiell deletion eller…

…risk Numeriska kromosomavvikelser uppkommer oftast genom meiotisk nondisjunktion , då homologa kromosomer eller systerkromatider inte separeras normalt. En gamet får då en extra eller saknad kromosom…