11 träffar

ArtikelPreklinisk
Meios

…Meios förekommer hos eukaryoter med sexuell fortplantning. En premeiotisk S fas följs av två divisioner: meios I , där homologa kromosomer skiljs åt, och meios II …

ArtikelPreklinisk
DNA:s struktur och organisation

…vilka saknar cellkärna. En homolog kromosom är den maternella respektive paternella versionen av samma kromosomtyp. En kromatid är en sammanhängande DNA dubbelhelix med associerat kromatin…

ArtikelPreklinisk
Genomisk instabilitet och cancer

…i homolog rekombination (HRD), gör tumören känslig för platinabaserad cytostatika och PARP hämmare vid bland annat bröst , ovarial , prostata och pankreascancer [3]. Graden av HRD…

ArtikelKirurgi, urologi och onkologi
Prostatacancer

…PTEN och PI3K signalering, TP53, RB1 samt gener för homolog rekombinationsreparation. Denna heterogenitet bidrar till varierande naturalförlopp, behandlingssvar och utveckling av resistens [11]. Spridning ske

ArtikelPreklinisk
Strukturella kromosomavvikelser

…Homologa kromosomer separeras i meios I, medan systerkromatider normalt separeras i meios II. Felaktig synaps, abnorm rekombination eller segregation av ett strukturellt rearrangemang kan bilda…

ArtikelEndokrinologi & metabolism
Gauchers sjukdom: diagnostik och behandling

…Sverige finns en grundarpopulation med den så kallade norrbottniska formen av typ 3 [5]. GBA1 är belägen på kromosom 1q21 nära en mycket homolog pseudogen…

ArtikelPreklinisk
Genetisk variation i läkemedelsmetabolism

…individen bär. En haplotyp är en kombination av varianter på samma kromosom, medan en diplotyp är paret av haplotyper på de två homologa kromosomerna. Fasning…

ArtikelPreklinisk
RNA-virus

…av infektiösa partiklar. I modern taxonomi placeras RNA virus och retrovirus inom realm Riboviria , definierat genom homologt RdRp eller omvänt transkriptas. Gruppen omfattar några av…

ArtikelPreklinisk
Farmakogenomiska varianter med klinisk betydelse

…ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering. Klinisk nytta förutsätter emellertid korrekt översättning från genotyp till funktionell fenotyp och samtidig bedömning av indikation, interaktioner, organfunktion, samsjuklighet…

ArtikelPreklinisk
Prenatal genetisk screening och diagnostik

…uppskattar sannolikheten för vissa fosteravvikelser, medan diagnostik bygger på analys av placenta eller fostermaterial och kan fastställa en specifik genetisk avvikelse. Metodval och tolkning måste…

ArtikelKlinisk kemi & laboratoriemedicin
Lipoprotein(a): analys och klinisk betydelse

…Dessutom transporterar den en betydande andel av plasmans oxiderade fosfolipider. Apo(a) kodas av LPA genen på kromosom 6 och har strukturell homologi med plasminogen…