…utgår från dominerande immunologisk mekanism och klinisk fenotyp. Gränserna är inte absoluta: samma gen kan ge SCID, partiell kombinerad immunbrist, autoimmunitet eller en organspecifik infektionskänslighet…

…användas som operationsindikation. Vid infektiös indikation är recidiverande akut tonsillit en mer användbar diagnos, definierad som avgränsade episoder med symtomfria eller symtomfattiga intervall. I klinisk…

…invasiva, långdragna eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner…

…tarmstörning. Tillståndet karakteriseras av återkommande buksmärta som är relaterad till tarmtömning och/eller förenad med förändrad avföringsfrekvens eller avföringsform, utan påvisbar strukturell eller biokemisk avvikelse…

…tillsammans med lågt IgA och/eller IgM, nedsatt specifik antikroppsproduktion och relevanta kliniska manifestationer väcker misstanke om variabel immunbrist, CVID. Diagnosen kräver bestående avvikelse och…

…med olika krav vid transplantation av solida organ respektive hematopoetiska stamceller. En hög grad av allelidentitet minskar i regel immunologisk risk men eliminerar den inte…

…1,60 jämfört med personer utan ITP [7]. Riskbedömningen får därför inte reduceras till trombocytantalet, särskilt inte hos äldre, efter splenektomi eller vid tidigare trombos…

…exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering, utan att…

…i eller intill sinusoidlumen och fagocyterar bland annat bakterier, endotoxin, cellrester och åldrade blodkroppar. Stellatceller i Disse rummet lagrar vitamin A men kan vid kronisk…

…motiverar preparatbyte, individualiserad dosering eller förstärkt monitorering. Den kliniska nyttan är störst för validerade gen–läkemedelspar och förutsätter att genotypen tolkas tillsammans med interaktioner, organfunktion…