…långsamt tilltagande, asymtomatisk lymfkörtelförstoring till snabbt progredierande extranodal sjukdom med organpåverkan. Misstanken ska väckas av oförklarad lymfadenopati, särskilt supraklavikulärt eller generaliserat, B symtom, splenomegali, cytopenier…

…behandling och patientens preferenser [1]. Generaliserad pustulös psoriasis och erytroderm psoriasis kan vara livshotande och kräver akut specialistbedömning. Bakgrund och epidemiologi Psoriasis kan debutera i…

…50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen varierar från uttalade medfödda avvikelser till enbart kortvuxenhet eller prematur ovarialinsufficiens. Diagnosen fastställs med kromosomanalys där minst…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…