…att antalet hela kromosomer eller kompletta kromosomuppsättningar avviker från det normala. Aneuploidier omfattar exempelvis trisomi 21, där en hel kromosom 21 tillkommer, och monosomi X…

…monosomi. Risken för framför allt autosomala trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för…

Mutationer omfattar bestående förändringar från enstaka nukleotider till hela kromosomer och kan vara neutrala, adaptiva eller sjukdomsorsakande beroende på genomisk position, molekylär mekanism, celltyp och…

…på X kromosomen undgår normalt X inaktivering och uttrycks från båda X kromosomerna. När den andra könskromosomen saknas helt eller delvis uppkommer haploinsufficiens för dessa…

…där en hel kromosom saknas eller förekommer i extra kopia, och från polyploidi, där kompletta kromosomuppsättningar har tillkommit. Partiell monosomi och partiell trisomi är däremot…