…främst angriper medelstora och små muskulära artärer. Sjukdomen orsakar per definition inte glomerulonefrit eller typisk vaskulit i arterioler, kapillärer eller venoler, och ANCA är vanligen…

…artärer 40–50 % Distal artärsjukdom är särskilt vanlig hos äldre och personer med diabetes mellitus. Kliniskt spektrum PAD omfattar ett brett spektrum från asymtomatisk sjukdom…

…Sjukdomens mortalitet ligger i många kohorter nära bakgrundsbefolkningens, men den långsiktiga morbiditeten är betydande. Kardiovaskulär sjukdom, cerebrovaskulära händelser, infektioner, glukokortikoidkomplikationer och aortasjukdom är viktiga orsaker…

…Bakgrund och epidemiologi Perifer ocklusiv artärsjukdom omfattar aterosklerotisk och trombotisk ocklusiv sjukdom i nedre extremiteternas artärer. Isolerad mikrovaskulär sjukdom, venös sjukdom och primärt icke aterosklerotiska…

…ett läkemedel kan vara effektivt vid exempelvis uveit men ineffektivt, eller försämrande, vid mukokutan sjukdom. Kärlsjukdomen är särskilt viktig för handläggningen. Endotelial inflammation och neut

…gastrointestinal sjukdom Vaskulit med varierande kärlstorlek Behçets syndrom, Cogans syndrom Kan påverka artärer och vener av alla storlekar Enorgansvaskulit Kutan småkärlsvaskulit, primär angiitis i centrala…

…predilektion för aorta, aortabågens grenar och njurartärerna. Inflammationen kan även engagera lungartärer, kranskärl och mer perifera artärer. Sjukdomen benämndes tidigare pulslös sjukdom, men diagnosen ställs…

…kardiovaskulär sjukdom, malignitet och kumulativ behandlingstoxicitet. I moderna rekommendationer anges att mortaliteten vid ANCA associerad vaskulit fortfarande är mer än dubbelt så hög som i…

…kammare som är berörd. Benämningen omfattar alltså inte aneurysm i aorta, perifera artärer, kärlaccesser eller förbindelser mellan höger kammare och lungartären. Ett ventrikelaneurysm ska inte…

…enbart i kranskärlen utan kan även drabba cerebrovaskulära kärl, aorta, njurartärer och perifera artärer. Förekomst i ett kärlområde ökar sannolikheten för sjukdom även i andra…

…och LDL kolesterol bör vid aterosklerotisk sjukdom sänkas till under 1,8 mmol/l, ofta med högintensiv statin och vid behov tillägg av ezetimib [1…

…om förändringen. Vid perifer artärsjukdom kan detta påvisas genom sänkt ankeltryck och beräknat ankel armindex. Sänkt tåtryck kan också tala för perifer aterosklerotisk sjukdom. Mätvärdena…

…i extremiteten: uttalad perifer arteriell sjukdom, Raynauds fenomen, tromboangiitis obliterans. Arm med AV fistel eller planerad kärlaccess för dialys. Tidigare kärlkirurgi i området. Koagulopati och…

…med livsstilsbegränsande angina trots optimal medicinsk behandling. Indikationen bekräftas med koronarangiografi och, vid kronisk sjukdom eller angiografiskt medelsvår stenos, genom påvisad myokardischemi eller invasiv fysiologisk…

…vitamin B12, koppar och autoimmunitet. Utbredningen på magnetresonanstomografi är diagnostiskt informativ: en lesion över tre eller fler kotsegment talar för antikroppsmedierad sjukdom, medan en kort…

…Bakgrund och epidemiologi Chagas sjukdom, även kallad amerikansk trypanosomiasis, orsakas av den intracellulära protozoen T. cruzi . Omkring 6 miljoner människor uppskattas vara infekterade och 10…

…azatioprin och rituximab används också, men genombrottsattacker förekommer, särskilt under rituximab. Tocilizumab kan övervägas vid terapiresistent, högaktiv sjukdom. Behandlingarna är i regel off label vid…

…inte liktydig med Fabrys sjukdom [1,2]. Alla nyupptäckta patienter ska genomgå systematisk kartläggning av njurar, hjärta, nervsystem, hörsel, ögon, hud, gastrointestinala symtom och livskvalitet…

…kronisk sjukdom, och den vård de får under sina sista månader ges oftast av läkare utan formell palliativ specialisering. Kunskap om symtomlindring, brytpunktsbedömning och samtal…

…är större än antalet personer med kliniskt manifest sjukdom, eftersom debuten vanligen sker i vuxen ålder och penetransen är ofullständig för alleler med 36 till…

…Definitiv sjukdom kräver minst två attacker av rotatorisk yrsel, vardera 20 minuter till 12 timmar, dokumenterad låg till mellanfrekvent sensorineural hörselnedsättning och fluktuerande ensidiga öronsymtom…

…Bakgrund och epidemiologi Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den allmänna befolkningen har uppskattats till ungefär 1 per 40 000…

…exempelvis typ 1 autoimmun pankreatit, Mikulicz sjukdom, Küttners tumör, vissa former av retroperitoneal fibros och Riedels tyreoidit. Sjukdomsbegreppet etablerades efter upptäckten att patienter med autoimmun…

…sjukdom föreligger, men kan komplicera den diagnostiska avgränsningen. Epidemiologi Några specifika uppgifter om prevalens, incidens, könsfördelning, debutålder eller geografiska variationer anges inte. Epidemiologiska skattningar och…

…vilotremor. Parkinsons sjukdom är den vanligaste orsaken, men läkemedelsutlöst parkinsonism, vaskulär parkinsonism, multipel systematrofi (MSA), progressiv supranukleär pares (PSP), kortikobasalt syndrom och Lewykroppsdemens måste övervägas…

…sjukdom kan vara positiva. Tolkningen börjar med pretest sannolikheten , det vill säga sannolikheten för sjukdom före provsvaret. Den baseras på symtom, status, sjukdomsduration, epidemiologi och…

…och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar mot vanliga miljöallergen och är associerad med…

…cirka 20 till 70 procent av patienter med cancer och är särskilt vanlig vid thorakala maligniteter, långt framskriden sjukdom och under de sista levnadsveckorna [1]…

…sjukdom, resa eller förändrade rutiner stress, familjeförändringar, mobbning eller annan psykosocial belastning läkemedelsbehandling, exempelvis opioider, antikolinergika eller järn Funktionell förstoppning påverkar barnets fysiska, sociala och…

…eller domstol, fotografering och eventuell undersökning av intima kroppsdelar. Akut suicidrisk, psykos, allvarlig somatisk sjukdom och skyddsbehov måste handläggas som vårdfrågor oberoende av intygsuppdraget. Intyget…

…Hypomotilitet, inklusive ineffektiv esofagusmotilitet och upphävd kontraktilitet, behandlas i första hand genom att korrigera bakomliggande sjukdom, optimera refluxbehandling och anpassa måltiderna. Evidensen för prokinetiska läkemedel…

…sjukdom. Diagnosen kräver aktivt sökande efter behandlingsbara differentialdiagnoser. Vid misstänkt vaskulit i centrala nervsystemet (CNS vaskulit) görs akut MR hjärna med diffusion, blödningskänsliga sekvenser och…

…Lindaus sjukdom, VHL, är ett autosomalt dominant tumörpredispositionssyndrom orsakat av en konstitutionell patogen variant i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för retinala och centrala…

…Viktigaste diagnostiska prov Klassisk Whipples sjukdom Artralgi eller artrit, viktnedgång, diarré, buksmärta, malabsorption, feber, lymfadenopati Duodenalbiopsier för PAS, immunhistokemi och PCR Lokaliserad artrit Intermittent eller…

…ärva den. Expansionen tenderar att bli längre vid nedärvning, vilket kan ge tidigare debut och svårare sjukdom i nästa generation, så kallad anticipation. Kongenital DM1…

…i genomsnitt 25 år, och hade oftare lokaliserad sjukdom och abscess. Patienter utan piercing var i genomsnitt 51 år, hade oftare samsjuklighet och uppvisade fler…

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD domineras…

…deras konsekvenser i vardagen. Screeningresultatet måste därför tolkas tillsammans med anamnes, tidigare funktionsnivå, klinisk undersökning och aktivitetsbedömning. Kognitiv sjukdom, akut kognitiv påverkan och differentialdiagnostik Vid…

…Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är…

…amöbor som förekommer i jord, damm, sötvatten, kranvatten, avloppsvatten, ventilationssystem och andra naturliga eller människoskapade miljöer. Exponering är vanlig, medan invasiv sjukdom är ytterst sällsynt…

…irritabilitet, overklighetskänslor och koncentrationssvårigheter. Reaktionen betraktas i ICD 11 som ett normalt svar på en extrem belastning, inte som en psykisk sjukdom, men kan ändå…

…på lindrig sjukdom hos en förälder, nedsatt penetrans, liten familj, tidig död, felaktigt angivet biologiskt släktskap eller autosomalt recessiv nedärvning [4]. Patofysiologi och klassifikation Den…

Sammanfattning Hos spädbarn och yngre pojkar är en icke retraherbar förhud nästan alltid ett normalt utvecklingsstadium, inte sjukdom. Förhuden ska inte retraheras med kraft. Fysiologisk…

…nedsatt sväljfunktion, kognitiv funktionsnedsättning, psykiatrisk sjukdom, intoxikation, frihetsberövande och avsiktligt intag [2,3]. Ungefär 80 till 90 procent av nedsvalda föremål passerar gastrointestinalkanalen spontant. Cirka…

…3]. Sjukdomen förekommer i alla åldrar. Barn har ofta snabbare tillväxt, sämre mastoidpneumatisering, mer utbredd slemhinnesjukdom och högre risk för residual eller recidiverande sjukdom. Risken…

…kost när energibehovet minskar 2. att förebygga eller behandla viktuppgång och metabol sjukdom 3. att stödja skelett och muskelmassa 4. att undvika ineffektiva eller potentiellt…

…höjd, har associerats med karotiskroppshyperplasi och ökad förekomst av karotiskroppsparagangliom [1]. Metastatisk sjukdom definieras genom paragangliomvävnad i ett organ där normala paraganglier inte finns, exempelvis…

…strukturella orsaker och fynd som stöder alternativa diagnoser. Dopamintransportör SPECT kan skilja degenerativ parkinsonism från exempelvis essentiell tremor, men skiljer inte säkert Parkinsons sjukdom från…

Sammanfattning Levodopa kombinerat med en perifer dopa dekarboxylashämmare är den mest effektiva symtomatiska behandlingen av Parkinsons sjukdom och bör erbjudas när motoriska symtom påverkar funktion…

…systemisk sjukdom och lymfomrisk. Nytillkommen ensidig eller ihållande spottkörtelsvullnad, lymfadenopati, palpabel purpura, kryoglobulinemi, lågt C4 eller monoklonal komponent ska föranleda skyndsam utredning. Bakgrund och epidemiologi…

…amöbiasis och giardiasis. Kliniskt viktiga organismer Organism Typisk exponering Huvudsaklig lokalisation Typisk sjukdom Giardia duodenalis Obehandlat vatten, förskola, hushållssmitta, resa, oro anal sex Duodenum och…

…akut sjukdom, särskilt med feber, kan vaccination skjutas upp tills det akuta tillståndet förbättrats. Resans riskprofil Journalför följande: samtliga länder, transitländer och regioner datum och…

…neuropati, akatisi eller venös sjukdom [1]. Polysomnografi behövs vanligen inte. Utredningen ska omfatta läkemedelsgenomgång, bedömning av sömn och samsjuklighet samt järnstatus med ferritin och transferrinmättnad…

…delar av medicintekniska produkter, måste också övervägas. Hos vuxna med upprepade eller multipla främmande kroppar bör bakomliggande psykiatrisk sjukdom, kognitiv svikt, självskadebeteende eller våldsutsatthet bedömas…

…samband med högre sannolikhet för behandlingsframgång [4]. Predisponerande tillstånd Enstaka hordeolum behöver inte föranleda utredning av bakomliggande sjukdom. Följande tillstånd kan emellertid bidra till recidiv:…

…vid lindrig sjukdom, men inte vid kontaktlinsanvändning, keratitmisstanke, gonokockinfektion, klamydiainfektion eller neonatal konjunktivit. Bakgrund och avgränsning Rött öga uppkommer genom dilatation av kärl i konjunktiva…

…hjärtsvikt och njursvikt, inte enbart sänkt HbA1c. Bakgrund och avgränsning Typ 2 diabetes är en heterogen metabol sjukdom som karakteriseras av varierande grad av insulinresistens…

…med eller utan blod, inga tecken på systemisk sjukdom och normala inflammationsmarkörer S2 Måttlig aktivitet Fler än 4 avföringar per dygn , men endast minimala tecken…

…kronisk sjukdom, med väsentligt sämre spontanläkning. Förekomst Tillståndet är mycket vanligt. Punktprevalensen hos förskolebarn är i storleksordningen 10 till 20 procent, med säsongsvariation och tydlig…