Sammanfattning Akut pankreatit är en snabbt insättande inflammation i pankreas, medan kronisk pankreatit är en långvarig sjukdom med smärta, strukturella förändringar samt risk för exokrin…

…av benmärgstoxisk behandling (cytostatika, strålbehandling). Provet används vidare för att följa trombocytutveckling vid hematologisk sjukdom, vid misstanke om heparininducerad trombocytopeni (HIT), disseminerad intravasal koagulation (DIC…

Sammanfattning Levercirros är slutstadiet av flera kroniska leversjukdomar och den vanligaste orsaken till portal hypertension, som vid avancerad sjukdom leder till varicer, ascites, leverencefalopati och…

…transfusion och hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd. Varm autoimmun hemolys drivs av IgG antikroppar som binder vid kroppstemperatur och leder till fagocytos i mjälten…

…Skadan kan uppkomma genom direkt kompression mot revbenen, snabb deceleration eller dragning i mjältens ligament och kärl. Vänstersidiga nedre revbensfrakturer ökar misstanken men är varken…

…klassifikation Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist…

…och andra manifestationer. Nedsatt lysosomal nedbrytning av alfa synuklein är en sannolik länk mellan GBA1 varianter och ökad risk för Parkinsons sjukdom [6]. Den tr

…är en malign sjukdom som utgår från omogna lymfoida prekursorceller i benmärgen. Klonen expanderar okontrollerat, tränger undan normal hematopoes och sprids till blod, lymfkörtlar, mjälte…

…Funktion Syrebärande protein i erytrocyterna; mäter blodets förmåga att transportera syre och definierar anemi respektive polycytemi. Låga värden Järnbrist Talassemi Kronisk sjukdom/inflammation Akut blödning…

Sammanfattning Pulmonell sarkoidos är en systemisk granulomatös sjukdom där lungor och intrathorakala lymfkörtlar engageras hos omkring 90 procent. Diagnosen bygger på tre delar: förenlig klinisk…

…snabb lymfocytdubbleringstid, terapiresistenta autoimmuna cytopenier eller uttalade allmänsymtom. Att behandla tidig, asymtomatisk sjukdom förbättrar inte överlevnaden. Principen "watch and wait", på svenska aktiv exspektans, är…

…mellan typerna är inte absolut. Anti GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas…

…behöver inte behandlas. Vid asymtomatisk sjukdom utan cytopenier eller symtomgivande splenomegali är observation rätt strategi. Vid behandlingsindikation är purinanalog, i praktiken kladribin, förstahandsval och ger…

…ex. vid Stills sjukdom hos vuxna. Fysiologisk bakgrund Ferritin lagrar järn intracellulärt i en biotillgänglig och icke toxisk form, huvudsakligen i lever, mjälte och benmärg…

…tidigt hos medicinskt lämpliga patienter med förväntad överlevnad under cirka fem år, progredierande sjukdom eller högriskgenetik. Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation är den enda etablerade kurativa behandlingen…

…transferrinmättnad och ferritin, som tillsammans avgör om en anemi beror på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka…

…hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd…

…område Klinisk betydelse efter vistelse Medelhavsområdet Överväg leishmaniasis vid långvariga hud eller slemhinneförändringar samt vid tecken på visceral sjukdom Mellanöstern och Orienten Samma kliniska frågeställning…

…i nästan vilket organ som helst, exempelvis mjälte, njure, hjärta, skelett och centrala nervsystemet [2]. I Sverige är cystisk echinokockos framför allt en importerad sjukdom…

…och personer med diabetes mellitus. Kliniskt spektrum PAD omfattar ett brett spektrum från asymtomatisk sjukdom till akut eller kroniskt extremitetshotande ischemi. Färre än hälften av…

…uppmärksamhet på bradyarytmi, ventrikeltakykardi, apikal aneurysm och mural tromb. Bakgrund och epidemiologi Chagas sjukdom, även kallad amerikansk trypanosomiasis, orsakas av den intracellulära protozoen T. cruzi …

Sammanfattning MOG antikroppsassocierad sjukdom, MOGAD, är en inflammatorisk demyeliniserande sjukdom i centrala nervsystemet som är skild från multipel skleros och aquaporin 4 IgG positiv neuromyelitis…

…inte ensamt bekräfta eller utesluta sjukdomen. En variant av oklar signifikans är inte liktydig med Fabrys sjukdom [1,2]. Alla nyupptäckta patienter ska genomgå systematisk…

…Bakgrund, begrepp och organisation Palliativ vård definieras av Världshälsoorganisationen som ett förhållningssätt som förbättrar livskvaliteten för patienter och närstående vid livshotande sjukdom, genom prevention och…

…sjukdomsorsakande expansion är större än antalet personer med kliniskt manifest sjukdom, eftersom debuten vanligen sker i vuxen ålder och penetransen är ofullständig för alleler med…

…en släkting med Ménières sjukdom. Familjära former är genetiskt heterogena och kan följa både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv. Varianter i flera gener har…

Sammanfattning IgG4 relaterad sjukdom är en kronisk, immunmedierad fibroinflammatorisk systemsjukdom som kan ge tumörliknande svullnad, väggförtjockning eller fibros i nästan vilket organ som helst. Vanliga…

Sammanfattning Bipolär sjukdom är en affektiv sjukdom med återkommande depressiva och maniska eller hypomana episoder, där symtom och funktionspåverkan måste bedömas över tid. Misstänk tillståndet…

…supranukleär pares (PSP), kortikobasalt syndrom och Lewykroppsdemens måste övervägas. Typiska drag vid Parkinsons sjukdom är asymmetrisk debut, långsam progression över år, uttalat och bestående svar…

…som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…cancer och är särskilt vanlig vid thorakala maligniteter, långt framskriden sjukdom och under de sista levnadsveckorna [1]. Vid lungcancer har systematiska sammanställningar visat hög förekomst…

…eller låg följsamhet. Remittera vid alarmsymtom, misstänkt organisk sjukdom eller kvarstående svår förstoppning trots korrekt genomförd tömning, adekvat kombinationsbehandling och god följsamhet. Bakgrund och epidemiologi…

…Akut suicidrisk, psykos, allvarlig somatisk sjukdom och skyddsbehov måste handläggas som vårdfrågor oberoende av intygsuppdraget. Intyget ska skilja mellan vad personen uppger, vad läkaren själv…

…Hypomotilitet, inklusive ineffektiv esofagusmotilitet och upphävd kontraktilitet, behandlas i första hand genom att korrigera bakomliggande sjukdom, optimera refluxbehandling och anpassa måltiderna. Evidensen för prokinetiska läkemedel…

…cyklofosfamid. Snabbt progredierande NSVN motiverar kombinationsbehandling, medan mindre aggressiv sjukdom kan behandlas med glukokortikoid. Evidensen för PACNS och NSVN bygger huvudsakligen på observationsstudier och expertkonsensus…

Sammanfattning Von Hippel Lindaus sjukdom, VHL, är ett autosomalt dominant tumörpredispositionssyndrom orsakat av en konstitutionell patogen variant i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för…

Sammanfattning Whipples sjukdom är en sällsynt, potentiellt dödlig systeminfektion orsakad av Tropheryma whipplei . Den klassiska formen ger ofta en flera år lång prodromalfas med intermittent…

…planeras av ett erfaret team. Bakgrund och epidemiologi DM1, tidigare kallad Steinerts sjukdom, är en av de vanligaste muskeldystrofierna hos vuxna. En metaanalys fann en…

…kräva öppen dränering om antibiotikabehandling inte räcker [5]. Postoperativ perikondrit skiljer sig delvis från piercingrelaterad sjukdom. I en fallserie efter endaural tympanoplastik debuterade symtomen 2

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD domineras…

Sammanfattning Kognitiv sjukdom innebär nedsättning av en eller flera kognitiva funktioner med konsekvenser för vardagsaktiviteter, insikt eller inlärningsförmåga. Misstanken väcks vid förändrat minne, förändrad planeringsförmåga…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…amöbor som förekommer i jord, damm, sötvatten, kranvatten, avloppsvatten, ventilationssystem och andra naturliga eller människoskapade miljöer. Exponering är vanlig, medan invasiv sjukdom är ytterst sällsynt…

…en extremt hotfull eller skrämmande händelse. Tillståndet ligger bland faktorer som påverkar hälsotillstånd och är inte klassificerat som psykisk sjukdom. Reaktionen kan ändå medföra betydande…

Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…

Sammanfattning Hos spädbarn och yngre pojkar är en icke retraherbar förhud nästan alltid ett normalt utvecklingsstadium, inte sjukdom. Förhuden ska inte retraheras med kraft. Fysiologisk…

…användbar vid proximalt belägna, stora eller vassa föremål och när flexibel endoskopi misslyckas. Efter födoämnesbolus ska bakomliggande sjukdom utredas, framför allt eosinofil esofagit, peptisk striktur…

…3]. Sjukdomen förekommer i alla åldrar. Barn har ofta snabbare tillväxt, sämre mastoidpneumatisering, mer utbredd slemhinnesjukdom och högre risk för residual eller recidiverande sjukdom. Risken…

…effektiv behandling av svåra vallningar, depression, osteoporos eller annan sjukdom. Internationella riktlinjer framhåller menopausen som ett lämpligt tillfälle för samlad bedömning av levnadsvanor, kardiovaskulär risk…

…lunga eller lever. Lokal invasion är inte i sig tillräcklig för att fastställa metastatisk sjukdom. Uppskattningar av metastasrisken vid huvud och halsparagangliom varierar mellan cirka…

…kan skilja degenerativ parkinsonism från exempelvis essentiell tremor, men skiljer inte säkert Parkinsons sjukdom från multipel systematrofi eller progressiv supranukleär pares [2]. Behandlingen är symtomatisk…

Sammanfattning Levodopa kombinerat med en perifer dopa dekarboxylashämmare är den mest effektiva symtomatiska behandlingen av Parkinsons sjukdom och bör erbjudas när motoriska symtom påverkar funktion…

Sammanfattning Primär Sjögrens sjukdom är en kronisk systemisk autoimmun sjukdom som främst drabbar tår och spottkörtlar men som också kan orsaka lung , njur , nervsystems , hud…

…är en viktig riskfaktor för bland annat amöbiasis och giardiasis. Kliniskt viktiga organismer Organism Typisk exponering Huvudsaklig lokalisation Typisk sjukdom Giardia duodenalis Obehandlat vatten, förskola…

…1,3]. Vaccination bör inte senareläggas enbart på grund av lindrig afebril infektion. Vid måttlig eller svår akut sjukdom, särskilt med feber, kan vaccination skjutas…

…och förutsätter att symtomen inte bättre förklaras av exempelvis benkramper, perifer neuropati, akatisi eller venös sjukdom [1]. Polysomnografi behövs vanligen inte. Utredningen ska omfatta läkemedelsgenomgång…

…delar av medicintekniska produkter, måste också övervägas. Hos vuxna med upprepade eller multipla främmande kroppar bör bakomliggande psykiatrisk sjukdom, kognitiv svikt, självskadebeteende eller våldsutsatthet bedömas…

…samband med högre sannolikhet för behandlingsframgång [4]. Predisponerande tillstånd Enstaka hordeolum behöver inte föranleda utredning av bakomliggande sjukdom. Följande tillstånd kan emellertid bidra till recidiv:…