…vid andra autoimmuna tillstånd (autoimmun tyreoidit, reumatoid artrit), vid kroniska infektioner och vid malignitet, varför fyndet alltid måste vägas mot klinisk bild och specificerande antikroppar…

…organisatoriska faktorer påverkar resultatet. En förklarande RCT kan ha hög intern validitet men ändå överskatta den effekt som uppnås i klinisk vardag. Evidensens användbarhet påverkas…

…finns dysfagi eller tidigare aspirationspneumonier. Underlaget anger också reflux och aspiration bland tillstånd som kan vara förenade med sjukdom i luftvägarna. Det framgår däremot inte…

…ändras när det finns en validerad koppling mellan genotyp, kliniskt utfall och en konkret behandlingsrekommendation, vilket inte kan anges för några specifika gen–läkemedelspar i…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…