…molekylära orsaken. Omvänt kan ett genetiskt fynd föreligga trots normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena…

…geninnehåll, doskänslighet, imprinting, mosaicism och vävnadsdistribution. Definition, avgränsning och huvudklassifikation En strukturell kromosomavvikelse är ett rearrangemang som uppkommer efter ett eller flera DNA eller kromosombrott…

…1 till 5 procent av barn, med högre prevalens vid obesitas, trisomi 21, kraniofaciala avvikelser och neuromuskulär sjukdom [1]. Parasomnier är vanliga och oftast övergående…

…betydelsefullt medfött hjärtfel neuromuskulär sjukdom eller nedsatt hostkraft immunbrist eller immunsuppressiv behandling trisomi 21 eller annan relevant genetisk sjukdom medfött diafragmabråck prenatal eller aktuell exponering…

…en dominerande orsak till utebliven implantation och tidig graviditetsförlust och medför hos överlevande ett spektrum från lindrigt penetrerande könskromosomaneuploidi till svår multisystemsjukdom vid autosomal trisomi…

…Låga värden Trisomi 21 (vid graviditetsscreening) Höga värden Hepatocellulär cancer (HCC) Germinalcellstumör i testikel eller ovarium Akut eller kronisk hepatit Levercirros utan malignitet Neuralrörsdefekt (graviditet…

…med små individuella effekter tillsammans med miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan exempelvis typ 2 diabetes i regel är polygen…

…klassificeringen. CNV:er ska skiljas från flera andra avvikelsetyper: Avvikelsetyp Genomisk konsekvens Typisk diagnostik Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray…

…större insertion Genavbrott, fusion eller positionseffekt Numerisk genomavvikelse Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta…