…meiotisk nondisjunktion , då homologa kromosomer eller systerkromatider inte separeras normalt. En gamet får då en extra eller saknad kromosom, vilket efter befruktningen kan ge trisomi…

…att antalet hela kromosomer eller kompletta kromosomuppsättningar avviker från det normala. Aneuploidier omfattar exempelvis trisomi 21, där en hel kromosom 21 tillkommer, och monosomi X…

…geninnehåll, doskänslighet, imprinting, mosaicism och vävnadsdistribution. Definition, avgränsning och huvudklassifikation En strukturell kromosomavvikelse är ett rearrangemang som uppkommer efter ett eller flera DNA eller kromosombrott…

…Låga värden Trisomi 21 (vid graviditetsscreening) Höga värden Hepatocellulär cancer (HCC) Germinalcellstumör i testikel eller ovarium Akut eller kronisk hepatit Levercirros utan malignitet Neuralrörsdefekt (graviditet…

…med små individuella effekter tillsammans med miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan exempelvis typ 2 diabetes i regel är polygen…

…klassificeringen. CNV:er ska skiljas från flera andra avvikelsetyper: Avvikelsetyp Genomisk konsekvens Typisk diagnostik Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray…

…betydelsefullt medfött hjärtfel neuromuskulär sjukdom eller nedsatt hostkraft immunbrist eller immunsuppressiv behandling trisomi 21 eller annan relevant genetisk sjukdom medfött diafragmabråck prenatal eller aktuell exponering…

…1 till 5 procent av barn, med högre prevalens vid obesitas, trisomi 21, kraniofaciala avvikelser och neuromuskulär sjukdom [1]. Parasomnier är vanliga och oftast övergående…

…större insertion Genavbrott, fusion eller positionseffekt Numerisk genomavvikelse Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta…