…att antalet hela kromosomer eller kompletta kromosomuppsättningar avviker från det normala. Aneuploidier omfattar exempelvis trisomi 21, där en hel kromosom 21 tillkommer, och monosomi X…

…klassificeringen. CNV:er ska skiljas från flera andra avvikelsetyper: Avvikelsetyp Genomisk konsekvens Typisk diagnostik Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray…

…den molekylära orsaken. Omvänt kan ett genetiskt fynd föreligga trots normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser…

…men kan också förändras, exempelvis till 45 hos en bärare av en Robertsonsk translokation eller till 47 vid en supernumerär markörkromosom. Strukturella avvikelser ska skiljas…

…Låga värden Trisomi 21 (vid graviditetsscreening) Höga värden Hepatocellulär cancer (HCC) Germinalcellstumör i testikel eller ovarium Akut eller kronisk hepatit Levercirros utan malignitet Neuralrörsdefekt (graviditet…

…med små individuella effekter tillsammans med miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan exempelvis typ 2 diabetes i regel är polygen…

…betydelsefullt medfött hjärtfel neuromuskulär sjukdom eller nedsatt hostkraft immunbrist eller immunsuppressiv behandling trisomi 21 eller annan relevant genetisk sjukdom medfött diafragmabråck prenatal eller aktuell exponering…

…1 till 5 procent av barn, med högre prevalens vid obesitas, trisomi 21, kraniofaciala avvikelser och neuromuskulär sjukdom [1]. Parasomnier är vanliga och oftast övergående…

…eller segmentdeletion/duplikation Ändrad gendos Strukturell variant Inversion, translokation, större insertion Genavbrott, fusion eller positionseffekt Numerisk genomavvikelse Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation…