Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

Sammanfattning Autosomal dominant polycystisk njursjukdom, ADPKD, är en systemisk ärftlig sjukdom med fortskridande cystbildning, njurförstoring, hypertoni och risk för kronisk njursvikt. Diagnosen ställs vanligen med…

…Atopiskt eksem känns igen på klåda, torr hud och ofta böjveckseksem samt egen eller ärftlig atopi, och diagnosen kan struktureras med Williams kriterier: kliande utslag…

…ska tolkas och vilka släktingar som behöver erbjudas uppföljning. Ett dåligt taget släktträd leder till missad ärftlig sjukdom, till onödiga analyser och till felaktiga riskbesked…

…svettning, ortostatism, oförklarad kardiomyopati, binjureincidentalom eller ärftlig risk. Utredningen inleds vanligen med fria metanefriner i plasma, tagna efter minst 20 till 30 minuters liggande vila…

…är en allvarlig, progressiv och ärftlig sjukdom som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

…järndepåer, men fungerar samtidigt som akutfasprotein. Låga värden Järnbrist Höga värden Hemokromatos (ärftlig eller sekundär) Leversjukdom Alkoholöverkonsumtion Upprepade transfusioner Metabolt syndrom/fettlever Inflammation, infektion, malignitet…

Ärftliga variationer i CYP450 gener kan förändra läkemedelsclearance eller prodrugaktivering från närmast obefintlig till kraftigt ökad och därmed orsaka behandlingssvikt eller dosberoende toxicitet vid standarddos…

…infektionsmiljö. Begrepp, avgränsning och klassifikation Antimikrobiell resistens är en ärftlig eller stabilt vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen…