60+ träffar
…splitsningsställen kan leda till exonförlust, intronretention eller nedbrytning av transkriptet. Större förändringar benämns strukturella varianter . Hit hör deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation …
…av klonal expansion och horisontell genöverföring. Den internationellt spridda E. coli klonen ST131 är nära associerad med CTX M 15 men kan också bära andra…
…kommer att ändra ett konkret beslut om antikoagulationsbehandling, val av antikoagulantium, trombosprofylax vid framtida risksituationer eller rådgivning till en förstagradssläkting. VTE är multifaktoriell, och om…
…Funktionella test påverkas av bland annat lupusantikoagulans, vissa antikoagulantia, graviditet och andra förvärvade förändringar i koagulationen. Genetisk analys påverkas inte av akut trombos eller antikoagulantiabehandling…
…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…
…subaraknoidalblödningar orsakas av att ett cerebralt aneurysm brister. Det rör sig vanligen om ett säckformat aneurysm. Cerebrala aneurysm är i regel förvärvade och utvecklas under…
…köldagglutininsjukdom drivs av IgM och komplementaktivering i lever och cirkulation. Icke immunmedierad hemolys omfattar ärftliga defekter i erytrocytens membran, enzymer eller hemoglobin, samt förvärvade tillstånd…
…Den kan bero på kromosomala mutationer, förvärvade resistensgener, stabil genamplifiering eller varaktigt förändrad genreglering. Begreppet omfattar bakterier, svampar, virus och parasiter; antibiotikaresistens avser endast bakterier…
…Akut förvärvad pares hos barn, yngre vuxna, patienter med progressiva symtom, multipla kranialnervsbortfall eller andra neurologiska fynd ska utredas skyndsamt med MR av hjärna och…
…80 procent av infektionerna är asymtomatiska. Cirka 20 till 25 procent ger West Nile feber med akut feber, huvudvärk, myalgi, trötthet, gastrointestinala symtom och ibland…
…X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i…
…stödjevävnad och pudendusnerv är de viktigaste förvärvade riskfaktorerna. En systematisk översikt av 47 429 kvinnor identifierade stigande ålder, högre BMI, större födelsevikt och levatordefekt som…
…patienten inte redan har en känd hivinfektion. Provtagning för andra STI bör samtidigt övervägas, inklusive syfilis, gonorré och klamydia. Detta är särskilt relevant när den…
…med fokus på vuxna med förvärvad, huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser…
Sammanfattning Antifosfolipidsyndrom (APS) är en förvärvad autoimmun trombofili som kännetecknas av venös, arteriell eller mikrovaskulär trombos och/eller definierad graviditetsmorbiditet tillsammans med kvarstående antifosfolipidantikroppar. Diagnosen…
…förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna CD55 och…
…infektion. Anmälningsdata från Flandern i Belgien visar att incidensen av akut hepatit B har sjunkit efter införandet av allmän vaccination och andra förebyggande åtgärder, men…
…långvarig stabilitet hos många och återgång till normal testprestation hos andra. Bedömningen ska baseras på anamnes från både patient och närstående, kartläggning av instrumentella vardagsaktiviteter…
…med en topp bland barn och unga vuxna och en andra topp bland äldre [4]. I en svensk populationsbaserad studie av 257 patienter diagnostiserade 2000…
…transport av urat eventuell återresorption och sekretion i njurtubuli transportörer eller enzymer som reglerar uratnivån tarmens bidrag till uratutsöndringen hur njurfunktion, läkemedel eller andra kliniska…
…förväntas ändra handläggningen. Dopamintransportör SPECT kan stödja diagnosen Lewykroppsdemens. Genetisk utredning ska föregås av genetisk vägledning. Snabbt progredierande kognitiv svikt är ett neurologiskt alarmsymtom och…
…av de vanligaste orsakerna till förvärvad hörselnedsättning hos förskolebarn. Det centrala kliniska problemet är inte vätskan i sig utan den ledningshinder som den ger, och…
…Akutfasreaktion med höga nivåer av faktor VIII, fibrinogen och von Willebrandfaktor kan ge kort APTT trots adekvat heparineffekt, medan flera andra mekanismer kan orsaka verkligt…
…intag av sporulerade oocystor i fekalt kontaminerat vatten eller livsmedel. Följande livsmedel har återkommande kopplats till utbrott: bladgrönsaker och färdiga salladsblandningar koriander, basilika och andra…
…och systematisk uteslutning av mastcellsmedierat eller läkemedelsutlöst angioödem. Alla attacker som påverkar eller kan påverka luftvägen ska behandlas omedelbart, samtidigt som luftvägen säkras. Även andra…
…baseras på integrashämmare. Överförd kliniskt betydelsefull resistens mot andra generationens integrashämmare är fortfarande ovanlig. Förvärvad integrashämmarresistens kan däremot uppkomma vid långvarig viremi, särskilt om dolutegravir…
…mer sällan Listeria monocytogenes och andra gramnegativa bakterier Sen samhällsförvärvad sepsis Debut efter 72 timmar hos barn utanför neonatal intensivvård Kontakt med familj eller kvarstående…
…har risk för senare embolier till hjärna, tarm och andra organ. Orsaker och patofysiologi Ocklusionen orsakas främst av emboli, lokal trombos eller skada i njurartärens…
…till följd av en identifierbar sjukdom, ett läkemedel eller en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina pankreas, endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och andra diabetogena läkemedel…
…Beskrivning Effekt Måttlig blockering av natriumkanaler Läkemedel Kinidin, prokainamid, disopyramid (Durbis, Dirytmin, Norpace) Proarytmisk potential Orsakar QT förlängning och risk för förvärvad LQTS Klass Ia…
…av långvarig intravenös svampbehandling visar att infektionen är behandlingskrävande. Om sådana förlopp återkommer eller saknar tydlig lokal förklaring bör bakomliggande immunbrist övervägas. Primär och förvärvad…
…orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function). Arytmi uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga…
…C5–C9 och C1 inhibitordefekt Benmärgssviktsyndrom Stamcells , telomer eller DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen…
…insipidus är oftast förvärvad. Kirurgi, skalltrauma och andra skador på hypotalamus, hypofysstjälk eller neurohypofys står för en betydande andel av fallen. Andra orsaker är kraniofaryngiom…
…En annan sammanställning av 42 populationsbaserade studier fann en poolad prevalens på 1,33 procent i alla åldrar och 5,79 procent från 65 års…
…kan framför allt användas för att utesluta nyligen förvärvad infektion när aviditeten är hög. Hos immunsupprimerade och vid organmanifestation krävs ofta direktdiagnostik med PCR från…
…inte användas ensamt vid bakteriemi på grund av låga serumkoncentrationer. Ta upprepade blododlingar tills bakteriemin upphört. Utred endokardit och andra djupa fokus vid persisterande bakteriemi…
…vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 95 fall per 1…
…individuell klinisk bedömning bör epidemiologisk risk ändå aktivt efterfrågas och provtagning erbjudas när resultatet kan leda till behandling, förebyggande av kongenital smitta eller säker transplantation…
…Frånvaro av traditionellt uppfattade riskfaktorer utesluter inte hiv. Diagnostiken försenas särskilt hos äldre, heterosexuella personer och patienter som söker inom andra specialiteter än infektionssjukvård eller…
…och exponeringstid samt av genetisk mottaglighet, ålder och andra värdfaktorer. Rökning verkar minska sannolikheten för kliniskt manifest inflammatorisk HP men är associerad med fibros och…
…uppfyllda. Omkring 2 till 6 procent av vuxna uppger mardrömmar varje vecka. Förekomsten är högre vid posttraumatiskt stressyndrom, depression, andra psykiatriska tillstånd och uttalad stress…
…en akut infektion i lungparenkymet som förvärvats utanför sjukhus, och den är en av de vanligaste orsakerna till akut sjukhusvård och infektionsrelaterad död i Sverige…
Sammanfattning Histoplasmos orsakas av dimorfa svampar i släktet Histoplasma och förvärvas vanligen genom inhalation av konidier från jord som berikats med fågelspillning eller fladdermusguano. Sjukdomen…
…extrem trombocytos och förvärvat von Willebrands syndrom. Progression till post ET myelofibros. Transformation till akut myeloisk leukemi. I en aktuell sammanställning uppskattades förekomsten av arteriell…
…hypermobilitet är huvudsakligen begränsad till händer och fötter, medan lokaliserad hypermobilitet avser en enskild led eller ledgrupp. Prevalensen av generaliserad ledhypermobilitet varierar kraftigt mellan studier…
…patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom, aplastisk anemi, sicklecellsjukdom och andra kroniska anemier…
…under 20 procent, vilket är högre gränser än vid diagnostik av generell järnbrist [2]. Behandla samtidig järnbrist, sömnapné och andra förvärrande faktorer. Vid kroniskt besvärande…
…ischemi föreligga. Själva baslinjen utgörs i första hand av slutet på PQ sträckan och i andra hand (om PQ sträckan är svårdefinierad) TP sträckan. T…
…PaCO₂ regleras av lungan och kallas den respiratoriska komponenten. En primär rubbning i den ena komponenten besvaras med en kompensatorisk förändring i den andra i…
…sig också från primära och opportunistiska systemmykoser, som vanligen förvärvas genom inhalation eller endogen överväxt och sprids hematogent till lungor, centrala nervsystemet eller andra organ…
…var känt hade förvärvats utomlands. I hela EU och EES var män överrepresenterade med ungefär fyra gånger högre rapporteringsfrekvens än kvinnor. Av fall med känd…
…tillfälliga sjukhusläkemedel som fortsätter och otillräcklig uppföljning av ändrade doser. Varför nyttan och risken förändras Den förväntade nyttan av ett läkemedel kan minska när: återstående…
…metoder, skydd och förväntade förändringar. Åtgärdsnivån ska styras av det mest oroande trovärdiga fyndet och av vad som krävs för att skapa en säker vårdmiljö…
…prevention och behandling av frossa. Hypotension, elektrolytrubbningar, hypoglykemi, hyperglykemi och iatrogen hypokapni ska undvikas. Neuromuskulär blockad används vid svår frossa som inte svarar på andra…
…till indirekt skydd av spädbarn, personer med immunbrist och andra som inte kan vaccineras eller får ett svagt immunsvar. Effekten varierar mellan vacciner och utfall…
…kolera och rabies kräver mer specifik riskbedömning. BCG ges endast till barn med ökad tuberkulosrisk. Vaccination mot covid 19 till barn styrs av aktuell svensk…
…Fenotyp Erytrocytantigen Förväntade plasmaantikroppar Vanliga möjliga genotyper A A Anti B AA eller AO B B Anti A BB eller BO AB A och B…
…den fysiologiska tolkningen av kliniska fynd. Blodtrycket sjunker främst under första halvan, insulinresistensen tilltar framför allt under andra och tredje trimestern och alkalisk fosfatas ökar…
…gäller p+q=1. Vid slumpmässig förening av gameter blir de förväntade genotypfrekvenserna p^2 för AA, 2pq för Aa och q^2 för aa. Två närliggande men…
