…urat eventuell återresorption och sekretion i njurtubuli transportörer eller enzymer som reglerar uratnivån tarmens bidrag till uratutsöndringen hur njurfunktion, läkemedel eller andra kliniska faktorer påverkar…

…enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd…

…även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…vid svår infektion och vissa maligniteter. Måttlig kraftig stegring ses vid polymyalgia rheumatica, reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar, systemisk infektion, autoimmuna sjukdomar (SLE…

…Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller embolisk kärlsjukdom vaskulit och…

…Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen sjukdom när…

…motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning. Kriterierna har högre känslighet än de äldre El Escorial kriterierna och förkortar…

…diagnostik och en verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer…

…tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra autoimmuna sjukdomar ger betydande överlapp och gör isolerad RF positivitet otillräcklig för RA diagnos. Kryoglobuliner kan interferera…

…vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut om substitutionsbehandling vid…

…både i Europa och Nordamerika. Anamnestiska uppgifter är viktiga. Många takyarytmier har en utlösande faktor såsom fysisk eller psysisk stress, förtäring av kaffe, andra stimulantia…

…gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det finns därför…

…diabetes, graviditetsdiabetes och andra specifika diabetestyper. Den sista gruppen omfattar bland annat sjukdomar i exokrina pankreas, monogena defekter, endokrinopatier samt läkemedels och kemikalieutlöst diabetes [1]…

…förenlig klinisk och radiologisk bild, histologiskt påvisad icke nekrotiserande granulomatös inflammation när biopsi behövs, samt rimlig uteslutning av infektion, exponering, malignitet och andra granulomatösa sjukdomar …

…infektion eller inflammation i centrala nervsystemet övervägs. Elektiva indikationer Elektiva indikationer omfattar bland annat: multipel skleros och andra inflammatoriska demyeliniserande sjukdomar neuroborrelios och neurosyfilis kronisk…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…kopplas till en specifik sjukdom eller orsak. Progressiv lungfibros: Fibrotisk lungsjukdom med fortskridande förlopp. Begreppet avser sjukdomsutvecklingen och är inte i sig en etiologisk diagnos…

…en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion kan direkt bidra till insulinresistens, kronisk låggradig inflammation, mekanisk belastning, ektopisk fettinlagring och dysreglering av…

…sjukdom, SPG7, andra recessiva eller mitokondriella sjukdomar, idiopatisk sporadisk vuxendebuterande ataxi Episodisk Kanalopati, migrän, epilepsi, transitorisk ischemi, multipel skleros, metabol sjukdom, intoxikation Klinisk bild och…

…eller kontinuerlig klåda i minst 6 veckor. Den viktigaste första frågan är om huden har primära hudförändringar. Eksem, urtikaria, psoriasis, skabb och andra dermatoser ger…

…kliniska betydelsen och sjukdomsbördan av R. helvetica och flera andra mindre vanliga fästingöverförda patogener i Nordsjöregionen är fortfarande otillräckligt klarlagd [5]. Sjukdom Agens och vektor…

…hjärtsvikt och endokrina sjukdomar (t.ex. binjurebarksinsufficiens, primär hyperaldosteronism). Ingående analyser Analys Fysiologisk betydelse Natrium Huvudsaklig extracellulär katjon, styr kroppens vattenbalans och osmolalitet Kalium Huvudsaklig…

…De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller endast det analyserade området…

…till skelettsjukdom och andra manifestationer. Nedsatt lysosomal nedbrytning av alfa synuklein är en sannolik länk mellan GBA1 varianter och ökad risk för Parkinsons sjukdom [6…

…eller bestående, om den huvudsakligen består av albumin eller andra proteiner, om det finns glomerulär inflammation och om fyndet ingår i en systemsjukdom. U ACR…

…i flera veckor före provtagning. Selektiv IgA brist ger falskt negativt IgA baserat anti tTG och kräver komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna sjukdomar…

…kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps är…

…är betydligt ovanligare. Oavsett bakomliggande sjukdom är den vanligaste dödsmekanismen att VT triggas och denna degenererar i VF som slutligen leder till asystoli. Betydligt ovanligare…

…som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation Typ II…

…depression och nedsatt arbetsförmåga är vanliga. Bakgrund och epidemiologi Autoimmun encefalit omfattar inflammatoriska sjukdomar där neuron, synapser, astrocyter eller andra strukturer i centrala nervsystemet angrips…

…fettlobuli i subcutis, medan epidermis och dermis vanligen endast är sekundärt påverkade. Tillståndet ska därför skiljas från dermala nodulära sjukdomar, vaskulit, tromboflebit och andra former…

…i en stor metaanalys uppskattats till omkring 25 till 27 år. Debut efter 50 års ålder är ovanligare och bör öka uppmärksamheten på somatisk sjukdom…

…regionala smittskyddsrutiner och annan hälso och sjukvårdsrätt. Förteckningar över sjukdomar ändras när epidemiologin eller kunskapsläget förändras. En statisk lista i en klinisk artikel kan därför…

…språkbarriärer och tidigare medverkan av hälso och sjukvårdspersonal i övergrepp kan hindra berättandet. Vissa personer vill undvika att minnas, medan andra väntar på att läkaren…

…att bekräfta blodtrycksstegringen, identifiera faktorer som kan bidra till den, kartlägga andra kardiovaskulära riskfaktorer och relevanta samtidiga sjukdomar samt, när det är indicerat, söka efter…

…vid andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga titrar. Hög titer är associerad med mer erosiv ledsjukdom, snabbare radiografisk progress och…

…faktor aktivitet samt polyklonalt IgG Immunkomplexbildning och klassisk komplementaktivering HCV, Sjögrens sjukdom, B cellslymfom, andra infektioner eller autoimmuna sjukdomar Typ III Polyklonalt IgM med reumatoid…

…gastrektomi, gastric bypass) Ileumresektion Celiaki och andra malabsorptionstillstånd Bakteriell överväxt i tunntarmen Läkemedel (metformin, långvarig protonpumpshämmare) Höga värden Pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion Myeloproliferativ sjukdom…

…Metforminassocierad laktacidos Tiaminbrist Maligna hematologiska sjukdomar Förgiftningar (etylenglykol, metanol, salicylat) Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock…

…betydelse vid transplantation. Bristande immuntolerans innebär att sådana reaktioner inte längre hålls tillbaka i tillräcklig utsträckning och därför kan orsaka vävnadsskada och sjukdom. Tolerans ska…

…sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av världen mellan 1990 och…

…enbart i kranskärlen utan kan även drabba cerebrovaskulära kärl, aorta, njurartärer och perifera artärer. Förekomst i ett kärlområde ökar sannolikheten för sjukdom även i andra…

…rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning och vätskeretention…

…definieras av perifer cytopeni i minst två cellinjer och hypocellulär benmärg, utan annan förklaring till benmärgssvikten. Termen omfattar både förvärvad immunmedierad sjukdom och ärftliga benmärgssviktsyndrom…

…ögonrörelser. Ingen av sjukdomarna har etablerad sjukdomsmodifierande behandling. Levodopa bör ändå prövas vid funktionsnedsättande bradykinesi eller rigiditet. Behandlingen måste i övrigt vara symtomstyrd och multidisciplinär…

…två biologiskt separata sjukdomar. Icke radiografisk axSpA innebär att patienten saknar säker sakroiliit enligt modifierade New York kriterier på slätröntgen. Patienten kan ändå ha aktiv…

…och andra hunddjur är viktigast som slutvärdar, medan smågnagare fungerar som mellanvärdar. WHO IWGE rekommenderar att cystisk och alveolär echinokockos betraktas som två separata sjukdomar…

…av vuxna i västvärlden. Cirka 80 procent av dem med gallsten är asymtomatiska [1]. Prevalensen ökar med åldern och är högre hos kvinnor. Andra etablerade…

…kroppslig sjukdom. I primärvården kompliceras diagnostiken ofta av depression, långvarig smärta, kardiovaskulär sjukdom och annan samsjuklighet [7]. Samsjuklighet är regel snarare än undantag. Depression, andra…

…framför allt SH2D1A och XIAP relaterad sjukdom, ger särskild känslighet för EBV [1,6]. I Sverige har incidensen av primär HLH uppskattats till 0,12…

…omfattande samsjuklighet, primärt refraktär sjukdom och tidigt återfall. Epstein–Barr virus (EBV) påvisas i tumörcellerna i en varierande andel av fallen. Andelen är högre vid…

…patientens viktigaste mål har skiftat från långsiktig prevention till symtomlindring och bibehållen funktion konkurrerande sjukdomar gör det mindre sannolikt att en viss komplikation hinner uppstå…