…eller för monitorering av behandling och minimal kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används…

…proximal svaghet, sfinkterpåverkan eller tydliga kranialnervssymtom ska föranleda omprövning och utredning av annan eller samtidig sjukdom [1]. Bakgrund och epidemiologi CMT är ett samlingsnamn för…

…sjukdom i en annan och sakna mätbar fenotyp i en tredje. Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens…

…båda allelerna; uttrycket påverkas av vävnad, utvecklingsstadium, X inaktivering, genomisk prägling och allelspecifik reglering. Det mänskliga genomet innehåller samtidigt många benigna deletioner och duplikationer. En…

…kompletteras med kopietalsanalys för exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt, arytmi, andningspåverkan, kognitiva symtom eller annan multisystemsjukdom [1]…

…kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror…

Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som tre separata rader…

…största andelen skador, följda av intravenösa kanyler och suturnålar [6]. En annan metaanalys uppskattade att omkring 60 procent av stickskadorna inte rapporterades [7]. Bland sjuksköterskestudenter…

Sammanfattning Ebolavirussjukdom ska misstänkas hos en person med akut feber eller annan förenlig sjukdomsbild och relevant exponering under de senaste 21 dagarna, exempelvis vistelse i…

…förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till följd av blödning eller malabsorption…

Sammanfattning Bells pares är en akut, vanligen ensidig perifer facialispares utan påvisbar annan orsak. Diagnosen är klinisk och förutsätter att stroke, neuroborrelios, Ramsay Hunts syndrom…

…Lemierres syndrom är en ovanlig men potentiellt livshotande komplikation till infektion i orofarynx eller annan del av huvud och hals. Sjukdomen kännetecknas av septisk tromboflebit…

…Sekundär ITP förekommer bland annat vid systemisk autoimmun sjukdom, HIV, hepatit C, lymfoproliferativ sjukdom, immunbrist och vissa infektioner. Omkring 20 procent av vuxna med ITP…

…Sekundär hemokromatos, mer precist sekundär järnöverskottssjukdom, innebär patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom…

…terminologi och epidemiologi Definition Delirium är ett akut insättande och fluktuerande tillstånd av kognitiv svikt , vanligen utlöst av somatisk sjukdom, läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning…

…blödning eller hemokoncentration Ferritin och transferrinmättnad Diagnostik av järnbrist Leverstatus Kongestiv hepatopati eller annan leversjukdom Glukos och HbA1c Diabetes och metabol risk TSH Hypo eller…

…Minskad PCSK9 aktivitet ger således fler funktionella LDL receptorer och snabbare plasmaclearance av LDL. Intestinalt kolesterolupptag förmedlas bland annat av transportproteinet NPC1L1 i enterocytens borstbräm…

…kammarna med samma frekvens. En annan orsak är endless loop tachycardia som uppstår om en pacemakerstimulering i kammarna överleds tillbaka till förmaken, där pacemakerns förmakselektrod…

…Det stora flertalet är virusorsakade, självläkande och kräver ingen annan behandling än symtomlindring och information till föräldrarna. Den kliniska svårigheten ligger i två saker samtidigt…

…anastomosläckage, annan postoperativ komplikation, gallvägsinfektion, inflammatorisk tarmsjukdom och hematogen infektion. Handläggningen bygger på fyra samtidiga åtgärder: bedömning och behandling av sepsis, kontrastförstärkt DT för att…

…slemhinna, kontakt med skadad hud, sexuellt risktillfälle eller annan relevant exponering för blod eller smittförande kroppsvätska. Tvätta hud och sår med tvål och vatten, skölj…

…påvisbar intrakraniell expansiv process, hydrocefalus, cerebral venös sinustrombos eller annan sekundär orsak. Tillståndet drabbar framför allt kvinnor i fertil ålder med obesitas, men kan förekomma…

…månaders amenorré utan annan förklaring. Hos personer över 45 år med typiska symtom och förändrat blödningsmönster är diagnosen klinisk, och mätning av FSH eller östradiol…

…som orsakar hypogonadism, infertilitet och galaktorré samt, vid större tumörer, synpåverkan och annan masseffekt. Diagnosen kräver både verifierad hyperprolaktinemi och en förenlig hypofyslesion. Graviditet, läkemedel…

Sammanfattning Sekundär osteoporos innebär att låg benstyrka eller fragilitetsfraktur helt eller delvis orsakas av en sjukdom, läkemedelsbehandling, näringsbrist eller annan identifierbar faktor. Tillståndet ska särskilt…

…Yngre ålder motiverar dock inte mindre intensiv diagnostik eller en annan grundläggande behandlingsstrategi. En metaanalys av drygt 23 000 behandlade patienter fann ingen sämre överlevnad…

…vilket prov och vid vilken tidpunkt? Nukleinsyrapåvisning med PCR eller annan nukleinsyraamplifiering är förstahandsmetod vid de flesta akuta virusinfektioner. Antigentest ger snabbare svar men har…

Sammanfattning Abducenspares orsakar nedsatt abduktion av ett öga och därmed horisontell binokulär diplopi, vanligen värst vid blick mot den drabbade sidan och på långt håll…

…utredning, ibland kompletterad med vävnadsprov, medan behandlingssvaret värderas mot dokumenterat utgångsläge och behandlingsmål. Behandlingen väljs individuellt av ett multidisciplinärt team utifrån tumörtyp, stadium, histologi, patientens…

…plötslig svår och konstant buksmärta ska föranleda skyndsam bedömning. Ulkussjukdom och annan strukturell sjukdom bekräftas med gastroskopi, medan Helicobacter pylori kan påvisas icke invasivt med…

…fortplantning av en aortadissektion typ A. Tillståndet kan yttra sig som akut koronart syndrom, men plötsligt maximal bröst eller ryggsmärta, chock, neurologiska symtom eller annan…

…omkring 70 år. Förloppet är utomordentligt variabelt: en betydande andel av patienterna kommer aldrig att behöva behandling och dör av annan orsak, medan andra har…

…ovanligare [6]. Skillnader mellan studier beror bland annat på åldersfördelning, diabetesförekomst, val av eGFR ekvation och om diagnosen bekräftats med upprepad provtagning. Kronisk njursjukdom är…

…redan är nedsatt. En klinisk bedömning bör därför kombinera BMI med midjemått eller annan bedömning av central adipositas samt aktiv kartläggning av organpåverkan, funktionsnedsättning och…

…för annan diagnos. Behandlingen är symtomatisk men mycket effektiv i tidigt skede, och den kliniska utmaningen förskjuts med tiden från diagnostik till hantering av motoriska…

…av kardiomyopati med systolisk vänsterkammardysfunktion som uppkommer i tidsmässig relation till graviditet. Tillståndet betraktas vanligen som en särskild form av dilaterad kardiomyopati, men någon annan…

…pågående stor blödning? 2. Finns levercirros eller annan stark misstanke om portal hypertension? Varixblödning och ulcusblödning handläggs olika redan från första minuten. Ulcus är fortfarande…

…De allra flesta är virusutlösta, självläkande och kräver ingen annan åtgärd än symtomlindring och information. Den kliniska utmaningen ligger inte i att ställa diagnosen infektion…

…sänkning av kroppens kärntemperatur under 35 °C. Tillståndet kan orsakas av isolerad köldexponering, men är ofta sekundärt till trauma, intoxikation, sepsis, endokrin sjukdom eller annan…

…eller annan kraftig immunsuppression. Sjukdomen kan manifestera sig som granulomatös amöbaencefalit (GAE), kutan infektion, rinosinuit, pneumonit, osteomyelit eller multiorgansjukdom. I en amerikansk sammanställning av 173…

…stroke eller annan akut strukturell skada tills motsatsen är visad. Subakut progress under veckor till månader kräver skyndsam utredning av tumör, paraneoplastisk eller annan autoimmun…

…på annat sätt felaktig användning. Omkring 17 procent av all rapporterad användning utgjordes av felanvändning [8]. I en närliggande analys uppfyllde 0,2 procent av…

…åren [2]. Kontrollera alltid preparatets innehåll av elementärt järn, zink eller koppar. Höga doser av ett enskilt ämne kan orsaka annan brist, framför allt zinkinducerad…

…malignitet, trombofili, infektion i huvudområdet eller annan protrombotisk situation [1]. Diagnosen kräver venös kärlavbildning. Akut DT hjärna bör kombineras med DT venografi när CVT misstänks…

…diastolisk myokarddysfunktion hos en person med diabetes. Den klassiska definitionen krävde frånvaro av kranskärlssjukdom, hypertoni, obesitas och annan hjärtsjukdom, men detta motsvarar få patienter i…

…En annan sammanställning av 42 populationsbaserade studier fann en poolad prevalens på 1,33 procent i alla åldrar och 5,79 procent från 65 års…

…neurovaskulär skada, syndesmosskada och annan behandlingskrävande associerad skada. Ottawa ankle rules och Ottawa foot rules styr behovet av konventionell röntgen, men ersätter inte kliniskt omdöme…

…trängningar och recidiverande urinvägsinfektioner. Symtomen ska vara besvärande och inte förklaras bättre av någon annan diagnos [1]. Diagnosen är klinisk och kräver varken vaginalt pH…

…i munhålan [1]. Tidiga tumörer kan vara smärtfria och likna parodontit, protestrauma, extraktionsalveolit eller annan inflammation. Ensidig gingival ulceration, exofytisk förändring, tandmobilitet utan rimlig parodontal…

…av första strålen, sesamoidförskjutning och medial prominens. Diagnosen är i första hand klinisk. Belastade röntgenbilder används när diagnosen är osäker, inför kirurgi eller när annan…

…bör erbjudas frikostigt vid möjlig exponering, graviditet, annan sexuellt överförbar infektion och tillstånd som kan signalera underliggande hiv, exempelvis mononukleosliknande sjukdom, herpes zoster hos yngre…

Sammanfattning HNF1A MODY och HNF4A MODY orsakar en progressiv störning av glukosstimulerad insulinsekretion. Till skillnad från GCK MODY behöver de flesta patienter förr eller senare…

…förekom [7]. Skillnaderna mellan studier beror bland annat på varierande definitioner, självrapportering, olika produkter, skilda observationstider och selektion av patienter till hudklinik. Allergiskt kontakteksem är…

…av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi, annan…

…därefter har fortsatt cirkulera som säsongsinfluensa. Den kliniska bilden kan inte skiljas säkert från annan influensa eller andra luftvägsinfektioner. Diagnosen verifieras i första hand med…

Sammanfattning Influensa är en akut luftvägsinfektion orsakad av influensa A eller B. Typisk sjukdom börjar abrupt med feber, hosta, huvudvärk, uttalad sjukdomskänsla och myalgi, men…

…Valet av empirisk behandling styrs av sannolikt agens, infektionslokal, tidigare profylax, lokalt resistensläge, organfunktion och läkemedelsinteraktioner. Vid candidemi och annan invasiv candidiasis är en echinokandin…

…duration och utan annan identifierbar orsak. Diagnosen är klinisk och förutsätter systematisk uteslutning av framför allt infektion, malignitet, trauma, inflammatorisk tarmsjukdom och annan systemisk inflammationssjukdom…

Sammanfattning Katarakt innebär en grumling av ögats kristallina lins som försämrar synfunktionen. Diagnosen är klinisk och kräver att linsgrumlingen stämmer med patientens symtom och synnedsättning…

…differentialdiagnostiken. Akut debut eller tydlig fluktuation talar främst för delirium, medan progression under veckor eller månader kräver skyndsam utredning av bland annat autoimmun encefalit, infektion…