…meningit, skalltrauma eller neurokirurgi, samt från medfödda eller utvecklingsrelaterade former av hydrocefalus som blir symtomatiska i vuxen ålder. Beteckningen normaltryckshydrocefalus är historisk. En enstaka lumbal…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi, annan hypofyssvikt och funktionell suppression vid exempelvis obesitas, systemsjukdom…

…Snabb synförlust, uttalad smärta, injektion eller fotopsier talar för annan eller samtidig ögonsjukdom. Utredningen omfattar anamnes om aktivitetsbegränsning och synkrav, monokulär synskärpa med aktuell och…

…nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk…

…allt EKG, hjärtmarkörer, NT proBNP, ekokardiografi och annan riktad diagnostik, eftersom ett normalt hjärtstatus inte utesluter hjärtsjukdom. Fynden styr fortsatt utredning och behandling, och klinisk…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…HPV. Artikeln avser icke genitala vårtor hos i huvudsak immunkompetenta barn och vuxna. Anogenitala vårtor och slemhinnevårtor kräver annan diagnostik, smittspårning och behandling. Diagnosen är…

…interstitiell lungsjukdom, KOL, cystisk fibros och annan bronkiektassjukdom samt pulmonell arteriell hypertension. Kandidaten bör ha hög risk att avlida inom två år utan transplantation, men…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…Vid infektion, trauma eller annan akut stress ökar G CSF och inflammatoriska mediatorer frisättningen av mogna celler. Vid stark stimulering når även stavkärniga och mer…

…PH. Behandlingen styrs av PH grupp och riskprofil; PAH behandlas vid PH centrum med bland annat endotelinreceptorantagonist, PDE5 hämmare och vid hög risk prostacyklin, medan…

…inte ersätta en samlad bedömning och aktiv uteslutning av infektion, inflammatorisk tarmsjukdom, annan vaskulit och monogen autoinflammation [1]. Handläggningen styrs av aktuellt organengagemang, inflammatorisk aktivitet…

…rutinmässig behandling av manifest CMV sjukdom. Medfödd CMV diagnostiseras genom PCR i urin eller saliv inom 21 dagar efter födelsen. Positiv saliv PCR ska bekräftas…

…sekundär förvärvad obstruktion Funktionell epifora när den behöver särskiljas från anatomisk stenos Medfödd ductus nasolacrimalis obstruktion och akut handläggning av canaliculusskador efter trauma behandlas inte…

…annan uttalat benmärgshämmande behandling. Rekommendationerna nedan gäller främst vuxna med malignitet. Barn, patienter med medfödd neutropeni och patienter med isolerad kronisk neutropeni kräver delvis annan…

…samt lymfocytmarkörer. Vid kvarstående misstanke eller avvikande fynd görs riktad utredning och specialistbedömning, bland annat av primär immunbrist, HIV och andra sekundära immunbrister. Behandla den…

…genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad eller sekundär till persistens…

…inklusive sicklecellsjukdom medfödd eller förvärvad komplementdefekt behandling med eculizumab, ravulizumab eller annan terminal komplementhämmare hematologisk malignitet organtransplantation eller hematopoetisk stamcellstransplantation primär immunbrist avancerad hiv infektion…

Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen orsakas av defekter i enzymer, kofaktorsystem eller transportörer och kan ge irreversibel neurotoxicitet, lever och njurskada eller akut metabol encefalopati. Fenylketonuri…

…som uppstår sekundärt till en annan sjukdom eller behandling. Nedan används den bredare betydelsen, med fokus på vuxna med förvärvad, huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier…

…celler genom tumörspecifika eller avvikande uttryckta antigen, förändrad HLA presentation och stressignaler som aktiverar medfödda och adaptiva effektormekanismer. Samma immuntryck som eliminerar tidiga tumörceller selekterar…

…producera fullständiga virioner, bland annat genom abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar…

…med främmande material samt vissa former av medfödda hjärtfel. Förekomst av pacemaker, koronarstent, isolerad bikuspid aortaklaff, mitralisklaffprolaps eller annan nativ klaffsjukdom är inte i sig…

…Försenad vaccinationsstart förlänger en kliniskt betydelsefull riskperiod, eftersom prematurfödda barn har ökad risk för bland annat svår kikhosta, invasiv pneumokocksjukdom och RSV infektion [1 4…

…hos personer med akne än hos kontroller, även om sambanden påverkas av bland annat sjukdomens svårighetsgrad och sociala faktorer [2]. Fråga därför aktivt om undvikandebeteende…

…dygn. Den kliniska uppgiften är att i detta stora flöde identifiera den lilla andel som har ett kirurgiskt eller på annat sätt akut behandlingskrävande tillstånd…

…Klaffel, medfödda hjärtvitier och ischemisk hjärtsjukdom ska därför bedömas med avseende på om annan kirurgisk eller kateterburen behandling fortfarande är möjlig. Bedömning av hjärt och…

…bakomliggande leversjukdom och förebygg eller behandla komplikationer, bland annat med icke selektiv betablockad eller endoskopisk bandligering vid varicer, laparocentes vid ascites och antibiotika samt albumin…

…autoantikroppar, immunkomplex och sekundär aktivering av medfödd immunitet kan alla bidra. Begreppet omfattar därför mer än enbart förekomst av autoantikroppar: det krävs en kliniskt relevant…

…enstaka prov ligger under denna nivå. Mononatriumuratkristaller fagocyteras av celler i det medfödda immunförsvaret och aktiverar bland annat NLRP3 inflammasomen, vilket leder till frisättning av…

…HIV profylax efter individuell riskbedömning. För transpersoner ska cancerscreening och annan organrelaterad prevention styras av vilka organ som finns kvar. Könsbekräftande hormoner kräver strukturerad kontroll…

…sinus cavernosus. Synpåverkan, proptos eller uttalad orbital smärta talar för orbital apex eller annan orbital process. Hos personer över 50 år ska jättecellsarterit övervägas, särskilt…

…Systemisk JIA drivs framför allt av dysreglering av det medfödda immunsystemet. Aktivering av monocyter, makrofager och neutrofiler leder till frisättning av bland annat IL 1…

…migrerar under fosterlivet längs olfaktoriska nervstrukturer till framhjärna och hypotalamus. Störd migration kan ge medfödd hypogonadotrop hypogonadism; vid samtidig anosmi eller hyposmi talar man klassiskt…

…långvarig subklinisk inflammation [3]. Patofysiologi Pyrin uttrycks framför allt i celler i det medfödda immunförsvaret, bland annat neutrofiler och monocyter. Sjukdomsassocierade MEFV varianter sänker tröske

…Perniciös anemi Tidigare ventrikel eller ileumkirurgi Celiaki eller annan malabsorption Metformin eller långvarig behandling med protonpumpshämmare Graviditet Medfödda störningar i kobalamin eller folatmetabolismen I en…

…kan sällan identifieras. Följande omständigheter ökar dock sannolikheten eller påverkar differentialdiagnostiken: medfödd eller förvärvad immunbrist HIV infektion organtransplantation eller långvarig immunsuppression autoimmun sjukdom, särskilt Sjögrens…

…2]. Preexisterande diabetes var i en metaanalys av populationsstudier associerad med ungefär fördubblad risk för kongenitala missbildningar och mer än trefaldig risk för medfödda hjärtfel…

…allergen; kärl och glatt muskulatur Eosinofiler och basofiler räknas också till medfödda granulocyter men behandlas inte närmare här. De är särskilt betydelsefulla vid typ 2…

Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…allosteriska effektorer och hormonell signalering, och rubbas vid bland annat diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos…

…eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen omfattar bland annat typ 1 diabetes, Hashimotos tyreoidit och Graves sjukdom, men även autoimmun…

…den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal…

…50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen varierar från uttalade medfödda avvikelser till enbart kortvuxenhet eller prematur ovarialinsufficiens. Diagnosen fastställs med kromosomanalys där minst…

…risken för lokal och invasiv infektion. Barriärförsvarets organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel…

…betydelse vid hypoxi, laktacidos, diabetes, malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio…

…Grundprinciper: PAMP, MAMP och DAMP Mönsterigenkänningsreceptorer är groddbanekodade sensorer i det medfödda immunförsvaret. Till skillnad från B och T cellsreceptorer skapas de inte genom somatisk…

…lever, skelettmuskulatur, fettväv, endotel och neuroendokrina system. Resultatet blir bland annat feber, leukocytos, katabolism, järnsekvestrering och förändrad syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl…

…däremot undvikas. Oavsiktlig vaccination med MPR, varicella eller annat levande vaccin är inte i sig indikation för graviditetsavbrytande. Vaccination mot hepatit A eller B, meningokocker…

…TSLP, interleukin 25 och interleukin 33. Dessa signaler aktiverar dendritiska celler och medfödda lymfoida celler av typ 2, ILC2, och skapar förutsättningar för en typ…

…relativa betydelsen av produktion och utsöndring. Orsaker Underlaget ger inte stöd för att klassificera hyperurikemi som primär eller sekundär och beskriver inte några medfödda, metabola…

…6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska patogena varianter i bland annat PRF1, UNC13D…

…medel och topoisomeras II hämmare tidigare strålbehandling långvarig exponering för bensen tobaksrökning medfödda benmärgssviktsyndrom och ärftlig predisposition för myeloisk neoplasi MDS efter cytotoxisk behandling ingår…

…liten. Patofysiologi med betydelse för behandlingsval Vid plackpsoriasis aktiverar dendritiska celler och andra medfödda immunceller framför allt TNF och IL 23/IL 17 axeln. IL…

Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som tre separata rader…

Sammanfattning En stickskada eller annan exponering för blod ska bedömas skyndsamt. Tvätta hud och sår med tvål och vatten, spola exponerad slemhinna med vatten eller…

Sammanfattning Ebolavirussjukdom ska misstänkas hos en person med akut feber eller annan förenlig sjukdomsbild och relevant exponering under de senaste 21 dagarna, exempelvis vistelse i…