…betydande viktnedgång eftersträvas. Insulin behövs vid uttalad symtomgivande hyperglykemi, katabolism eller otillräcklig effekt av annan behandling [3,4]. De vanligaste behandlingsmålen behöver individualiseras. För många…

…PROMM. Sjukdomen överlappar fenotypiskt med dystrofia myotonika typ 1, DM1, men orsakas av en annan genetisk förändring och har en delvis annorlunda klinisk profil. DM2…

…typ 1 diabetes och detaljerad läkemedelstitrering behandlas inte. Klinisk bild och när diabetes bör misstänkas Symtomgivande hyperglykemi Klassiska symtom är: polyuri och nokturi polydipsi trötthet…

…enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen och återupprepningsrisken påverkas samtidigt av bland annat penetrans, expressivitet, nymutationer…

…G Peptidpresentation och reglering av NK celler Klass III Bland annat C2, C4, faktor B och TNF Komplement, inflammation och annan immunreglering Klass II HLA…

…makroglobulinemi, multipelt myelom, B cellslymfom Typ II Monoklonalt IgM, vanligen kappa, med reumatoid faktor aktivitet samt polyklonalt IgG Immunkomplexbildning och klassisk komplementaktivering HCV, Sjögrens sjukdom…

…diastolisk myokarddysfunktion hos en person med diabetes. Den klassiska definitionen krävde frånvaro av kranskärlssjukdom, hypertoni, obesitas och annan hjärtsjukdom, men detta motsvarar få patienter i…

…påvisas. Enbart kärlkontakt utan morfologisk nervpåverkan räcker inte för klassisk form Läkemedel är förstahandsbehandling. Neuroablativa ingrepp kan övervägas Sekundär trigeminusneuralgi Orsakas av annan neurologisk sjukdom…

…Den klassiska kliniska definitionen är en akut påkommen fokal störning av hjärnans funktion , där symtomen kvarstår i minst 24 timmar och där någon annan uppenbar…

…kärlrisken är vanliga hos yngre kvinnor med infarkt [10]. De har också oftare andra mekanismer än klassisk plackruptur, bland annat plackerosion, spontan kranskärlsdissektion och MINOCA…

…nyligen genomgången hjärtoperation, kateterintervention eller aortamanipulation trubbigt högenergitrauma, som dock vanligen ger en annan typ av aortaskada. Kvinnor insjuknar i genomsnitt senare, rapporterar mer sällan…

…ryggmärg och hjärnstam. Majoriteten har serumantikroppar av IgG typ mot akvaporin 4 (AQP4 IgG), vilket definierar en antikroppsmedierad astrocytopati som är skild från multipel skleros…

…lungcancer, framför allt adenokarcinom eller skivepitelcancer småcellig lungcancer pulmonell karcinoid metastas från extratorakal cancer lymfom sarkom eller annan ovanlig primär lungtumör En ensam metastas förekommer…

…eller akut konfusion. Bröstsmärta är ändå vanligt hos båda könen och frånvaro av klassisk utstrålning ska inte användas för att avfärda diagnosen [2]. Följande talar…

…diabetes utan njursjukdom [2]. Den klassiska utvecklingen vid typ 1 diabetes börjar med glomerulär hyperfiltration, följs av måttligt ökad albuminuri, kraftigt ökad albuminuri och därefter…

…EEG, eller annan dokumentation av inflammatorisk genes. Bakteriell meningit Vaccination mot Haemophilus influenzae typ b, pneumokocker och meningokocker har kraftigt minskat incidensen av bakteriell meningit…

Typ IV överkänslighet är en heterogen grupp antigenspecifika T cellsreaktioner där cytokinstyrd inflammation, rekryterade leukocyter eller direkt cytotoxicitet orsakar vävnadsskada utan primär antikroppsmedverkan. Den klassiska…

Sammanfattning Dystrofia myotonika typ 1, DM1, är en autosomalt dominant multisystemsjukdom orsakad av en CTG repeatexpansion i den icke proteinkodande delen av DMPK genen. Prevalensen…

…Definition, avgränsning och nomenklatur Typ III överkänslighet, eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas…

…extremitetsmuskulatur och bör inte användas som synonym till human typ IIx. Den histokemiska fibertypsindelningen ska skiljas från den klassiska fysiologiska klassifikationen av hela motoriska enheter…

…former är autosomalt recessiva. Undantag är bland annat den X kromosombundna, vanligen övergående antenatala formen orsakad av sjukdomsorsakande varianter i MAGED2. Familjeanamnesen kan vara negativ…

…den vanligaste formen av monogen diabetes. Begreppet avsåg ursprungligen autosomalt dominant, tidigt debuterande diabetes som inte krävde insulin vid diagnos. Denna klassiska definition är för…

…endotel och neuroendokrina system. Resultatet blir bland annat feber, leukocytos, katabolism, järnsekvestrering och förändrad syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som…

…andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska patogena varianter i bland annat PRF1, UNC13D, STX11 och STXBP2. Griscellis syndrom typ 2, Chédiak Higashis…

…Gray typ I och typ II är den klassiska ultrastrukturella indelningen: asymmetriska synapser med tjock postsynaptisk densitet och runda vesiklar är i regel excitatoriska och…

…typ 2 diabetes och hjärt kärlsjukdom [1,2]. Vit, brun och beige fettväv Vit fettväv Vit fettväv utgör den största delen av fettväven hos vuxna…

…3]. Normokalcemisk primär hyperparatyreoidism är en exklusionsdiagnos som kräver upprepade normala värden för både total och joniserat kalcium samt uteslutande av bland annat D vitaminbrist…

Sammanfattning Kostbehandling är en integrerad del av behandlingen vid typ 2 diabetes och ska individualiseras utifrån viktmål, glukoskontroll, kardiovaskulär och renal risk, samsjuklighet, läkemedel, matpreferenser…

Sammanfattning Typ 1 diabetes innebär absolut eller uttalad insulinbrist och kräver livslång insulinbehandling. Insulin får aldrig sättas ut, inte heller vid fasta, kräkningar eller annan…

…bör föranleda förnyad bedömning av typ 2 diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom…

…Det ska inte likställas med remission av typ 2 diabetes. Remission förutsätter tillförlitligt dokumenterad normoglykemi utan läkemedel och används främst efter viktminskning eller annan intervention…

…glukosanvändning. Illamående, varierande födointag och striktare glukosmål bidrar samtidigt till ökad risk för hypoglykemi. Från mitten av graviditeten medför placentahormoner, bland annat humant placentalaktogen, pr

…viktnedgång, ketos, lågt eller normalt BMI och svag effekt av perorala läkemedel bör insulinbrist, LADA, pankreassjukdom eller annan diabetesform övervägas. Behandlingsmål som styr läkemedelsvalet Lä

…med minsta komplexitet som ger tillräcklig effekt. Modern behandling av typ 2 diabetes styrs inte enbart av HbA1c. Före insulinstart bör man säkerställa att patienten…

…genomföra annan behandling. Minskad läkemedelsbörda för diabetes eller hypertoni. Redan omkring 5 procents viktnedgång kan förbättra flera metabola riskmarkörer. För remission eller tydlig förbättring av…

…etablerar latens, oftast i trigeminusgangliet efter oral infektion och i sakrala ganglier efter genital infektion. Reaktivering kan utlösas av bland annat feber, ultraviolett ljus, lokal…

…samt lymfocytmarkörer. Vid kvarstående misstanke eller avvikande fynd görs riktad utredning och specialistbedömning, bland annat av primär immunbrist, HIV och andra sekundära immunbrister. Behandla den…

Sammanfattning Kombinerad hyperlipidemi innebär samtidig stegring av kolesterol och triglycerider. Tillståndet är oftast multifaktoriellt och nära kopplat till bukfetma, insulinresistens, typ 2 diabetes, hög alkoholkonsumtion…

…eller slemhinnor, vanligen vid vaginalt eller analt samlag men också vid annan intim kontakt utan penetration. Mikroskopiska epitelskador underlättar infektion av basala keratinocyter. Smitta kan…

…förekomst i vissa geografiska områden. I norra Sverige finns en grundarpopulation med den så kallade norrbottniska formen av typ 3 [5]. GBA1 är belägen på…

…Vid medvetandepåverkan eller DKA: ta av pumpen och gå över till infusion eller injektioner Läkemedel vid typ 2 diabetes hos inneliggande Preparat Inneliggande akut sjuk…

…vid fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes…

…ökade med landets inkomstnivå [3]. Förekomsten stiger tydligt med åldern och med prevalensen av bukfetma och typ 2 diabetes. Skillnader mellan studier ska tolkas försiktigt…

…fortplantning av en aortadissektion typ A. Tillståndet kan yttra sig som akut koronart syndrom, men plötsligt maximal bröst eller ryggsmärta, chock, neurologiska symtom eller annan…

…inte utföras enbart för GCK genotypning, men om korionvillibiopsi eller amniocentes görs av annan indikation bör GCK analys erbjudas. Om fostrets genotyp inte kan bestämmas…

Sammanfattning Sekundär osteoporos innebär att låg benstyrka eller fragilitetsfraktur helt eller delvis orsakas av en sjukdom, läkemedelsbehandling, näringsbrist eller annan identifierbar faktor. Tillståndet ska särskilt…

…haft potentiellt livshotande luftvägsobstruktion. Upprepade akutbesök speglar en annan typ av riskprofil, med återkommande försämringar och stort behov av akut sjukvård. Daglig prednisonbehandling talar för…

…större sänkning av fasteglukos med gliklazid än med metformin. Svaret på gliklazid var 3,9 gånger större än hos BMI matchade patienter med typ 2…

…sidor och flexorretinaklet bildar tak. Syndromet definieras av symtom och kliniska fynd som kan hänföras till nedsatt medianusfunktion på handledsnivå. Uppskattad prevalens varierar kraftigt beroende…

…kronisk hyperglykemi, allvarliga akuta metabola händelser och mikrovaskulära komplikationer [5]. En metaanalys av ungdomar och yngre vuxna med typ 1 diabetes fann små till måttl

…belastning, ektopisk fettinlagring och dysreglering av adipokiner. Obesitas kan därmed vara både ett eget sjukdomstillstånd och en bidragande orsak till exempelvis typ 2 diabetes, kardiovaskulär…

…utvecklas ofta under flera dagar hos äldre personer med typ 2 diabetes, men kan förekomma vid alla åldrar och även vara första manifestationen av diabetes…

…och kemikalieutlöst diabetes [1]. Begreppet sekundär diabetes används kliniskt när hyperglykemin bedöms vara en konsekvens av en annan sjukdom eller behandling. Graviditetsdiabetes ligger utanför avgränsningen…

…centralt vid utredning av misstänkt hyperaldosteronism eller annan endokrin orsak till kaliumrubbning. Fysiologisk bakgrund Cirka 98 procent av kroppens kalium finns intracellulärt, upprätthållet av Na+…

…minskar. Pankreas betaceller kompenserar initialt genom ökad insulinsekretion. Typ 2 diabetes uppkommer när denna kompensation inte längre räcker. Betacellsdysfunktion främjas bland annat av glukotoxicitet, lipotoxicitet…

…viss tidpunkt på dygnet [1]. En pump ska aldrig stängas av utan att insulin samtidigt tillförs på annan väg, och ersättande insulin bör vara givet…

…axonal degeneration [2]. Reaktivering av latent herpes simplex virus typ 1 i eller nära ganglion geniculi har föreslagits som utlösande mekanism. Även andra virus och…

…varierar kraftigt och styrs bland annat av ålder, diabetesduration, rökning, blodtryck, blodfetter, njurfunktion, albuminuri och tidigare hjärt kärlsjukdom. Vid typ 2 diabetes bör kardiovaskulär risk…

…betraktades som separata tillstånd, exempelvis typ 1 autoimmun pankreatit, Mikulicz sjukdom, Küttners tumör, vissa former av retroperitoneal fibros och Riedels tyreoidit. Sjukdomsbegreppet etablerades efter upptäckten…

…hand av fysiologi, inte enbart av skadans radiologiska grad. Hemodynamiskt instabila patienter som inte stabiliseras under initial blodproduktbaserad resuscitering, eller som har peritonit eller annan…