…hemolytisk sjukdom (t.ex. autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att…
…mörk urin och risk för akut njurskada. Den andra skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den. Intrakorpuskulära orsaker är nästan alltid ärftliga…
…glukostolerans, typ 2 diabetes eller uttalad metabol risk. Bakgrund och epidemiologi Hirsutism innebär terminalhårväxt med manlig distributionsform, framför allt på överläpp, haka, bröst, buk, rygg…
…Risken påverkas starkt av ålder, hereditet, graviditet, östrogen, obesitas, cancer, kirurgi, immobilisering och andra trombofila tillstånd [1]. APC resistens kan undersökas funktionellt med ett koagulationsbaserat…
…Aortadissektion ska misstänkas vid plötslig svår bröst , rygg eller buksmärta, särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på organischemi…
…riskfaktorer för tromboembolism, har hereditet eller får recidiv av tromboembolism. Symtom och kliniska fynd på DVT Bensvullnad som nästan alltid är unilateral (ensidig). Smärta och…
Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…
…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…
…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…
Sammanfattning Ett binjureincidentalom är en binjureförändring på minst 1 cm som upptäcks vid bilddiagnostik utförd av annat skäl än misstänkt binjuresjukdom. Handläggningen ska besvara två…