…hemolytisk sjukdom (t.ex. autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att…

…mörk urin och risk för akut njurskada. Den andra skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den. Intrakorpuskulära orsaker är nästan alltid ärftliga…

…glukostolerans, typ 2 diabetes eller uttalad metabol risk. Bakgrund och epidemiologi Hirsutism innebär terminalhårväxt med manlig distributionsform, framför allt på överläpp, haka, bröst, buk, rygg…

…Risken påverkas starkt av ålder, hereditet, graviditet, östrogen, obesitas, cancer, kirurgi, immobilisering och andra trombofila tillstånd [1]. APC resistens kan undersökas funktionellt med ett koagulationsbaserat…

…Aortadissektion ska misstänkas vid plötslig svår bröst , rygg eller buksmärta, särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på organischemi…

…riskfaktorer för tromboembolism, har hereditet eller får recidiv av tromboembolism. Symtom och kliniska fynd på DVT Bensvullnad som nästan alltid är unilateral (ensidig). Smärta och…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

Sammanfattning Ett binjureincidentalom är en binjureförändring på minst 1 cm som upptäcks vid bilddiagnostik utförd av annat skäl än misstänkt binjuresjukdom. Handläggningen ska besvara två…

…eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers släktträd, neurografi…

…Antikoagulantia, trombocythämmare och koagulationsrubbning. Intranasalt kokain eller andra substanser som orsakar ischemi och septumskada. Kärlmissbildning, tumör eller hereditär hemorragisk telangiektasi. Graviditet, där slemhinnans kärlrikedom och…

…talassemi, myelodysplastiskt syndrom, aplastisk anemi, sicklecellsjukdom och andra kroniska anemier. Järnöverskott kan också uppstå genom hepcidinsuppression vid ineffektiv erytropoes, exempelvis vid icke transfusionsberoende talassemi, sideroblastisk…

…stabilisera först, lokalisera sedan. Den vanligaste allvarliga missen är inte att man väljer fel undersökning utan att man väntar på den. Röda flaggor Hypotoni, takykardi…

…är ett hemodynamiskt tillstånd med ett medeltryck i lungartären, mPAP, på 20 mmHg i vila , och orsakas oftast av vänstersidig hjärtsjukdom, lungsjukdom eller pulmonell kärlsjukdom…

…autosomalt dominant hereditär cerebellär ataxi och 3,3 per 100 000 för autosomalt recessiv hereditär cerebellär ataxi. Variationerna mellan regioner var stora på grund av…

…en stark hereditär komponent, relativt stor distal metatarsal ledvinkel och mindre uttalad medial exostos. Man har traditionellt varit återhållsam med kirurgi före skelettmognad på grund…

…att känna igen det klassiska förloppet, diagnostiserades 14 fall i en befolkning på 14 118 personer under ett år. Det motsvarar cirka 1 fall per…

…analys Akut intermittent porfyri, AIP HMBS Akuta neuroviscerala attacker, inga hudsymtom PBG och ALA i urin Hereditär koproporfyri, HCP CPOX Akuta attacker, ibland bullös fotosensitivitet…

…risk att ärva varianten. Omkring 20 till 25 procent av patienterna saknar känd hereditet, vanligen på grund av en de novo variant. Negativ familjeanamnes utesluter…

…rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel. Provet ingår också i utredning av misstänkt familjär…

…dyslipidemi, metabolt dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom (MASLD) eller hereditet för typ 2 diabetes. Metabolt syndrom förekommer hos omkring en fjärdedel av personer med typ 1 diabetes…

…Tidig katarakt, diabetes, hjärtarytmi eller hereditet för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler…

…diabetes debuterar efter cirros, att patienten saknar uttalad hereditet eller metabolt syndrom och att fasteglukos och HbA1c är normala trots patologiskt oralt glukostoleranstest, OGTT [1…

…parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes Alkoholmissbruk. Fysisk inaktivitet Kost Cerebral/perifer…

…trauma, operation, fraktur. Hereditet Ärftlighet för underbensödem samt vanliga etiologier. Tidigare tromboembolisk sjukdom (DVT) Rökning: ökad risk för ischemi och DVT. Läkemedel och doser. Svullnaden…

…parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes Alkoholmissbruk. Fysisk inaktivitet Kost Cerebral/perifer…

…etablerad hjärt kärlsjukdom, tidigare akut njurskada, strukturell urinvägssjukdom eller hereditet för njursjukdom. Cystatin C kan förbättra skattningen av njurfunktionen när kreatinin är osäkert, exempelvis vid…

…Kartlägga läkemedel, alkohol, infektioner, lever och njursjukdom, autoimmunitet, malignitet och hereditet. Akut hematologkontakt behövs vid misstänkt TTP, HIT med trombos, svår DIC, livshotande blödning, snabbt…

…axSpA, traditionellt kallad ankyloserande spondylit eller Bechterews sjukdom. Diagnosen är klinisk och bygger på en sammanvägd bedömning av inflammatorisk ryggsmärta, andra spondylartritmanifestationer, HLA B27, inflammationsmarkörer…

…Andra etablerade riskfaktorer är: obesitas och metabol sjukdom snabb viktnedgång, särskilt efter bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och vissa etniska bakgrunder ileumsjukdom eller ileumresektion…

…bedömning av bland annat analfissur, anorektal abscess, trombotiserad extern hemorrojd eller strangulerad prolaps. Diagnosen grundas på anamnes, inspektion, rektalpalpation och anoskopi. Proktoskopi eller koloskopi ersätter…

Sammanfattning Patologiska levervärden ska bedömas utifrån kliniskt sammanhang, tidigare provsvar, avvikelsens mönster och tecken på nedsatt leverfunktion. Alaninaminotransferas (ALAT), aspartataminotransferas (ASAT), alkaliskt fosfatas (ALP) och…

…stigande glukosvärden, obesitas, tidigare gestationsdiabetes och uttalad hereditet. Samtidigt återgår 33 till 59 procent till normoglykemi inom ett till fem år, vilket motiverar individualiserad information…

…får inte automatiskt tillskrivas hemorrojder, och långvarig smärta får inte förklaras med en fissur som inte har visualiserats. Handläggningen bygger på riktad anamnes, inspektion, palpation…

…relevant risk. Beräkna absolut kardiovaskulär risk med ett validerat verktyg och komplettera med riskmodifierare som kronisk njursjukdom, hereditet, graviditetskomplikationer och dokumenterad subklinisk ateroskleros. Alla bör…

…fullständig ocklusion av kranskärlet. Då uppstår ST höjningar på EKG och i princip alla dessa utvecklar troponinläckage och därmed ST höjningsinfarkt (STEMI). Kroniska koronara syndrom…

…men bör föranleda förnyad bedömning av typ 2 diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun…

…psoriasis, inflammatorisk tarmsjukdom, föregående infektion, HLA B27 eller sakroiliit på bilddiagnostik, eller minst två av fynden artrit, entesit, daktylit, inflammatorisk ryggsmärta någon gång och hereditet

…dehydrering eller hypoglykemi kefalhematom, omfattande blåmärken eller polycytemi känd immunisering eller hereditet för hemolytisk sjukdom syskon som tidigare haft behandlingskrävande ikterus. Mycket uttalad obehandlad hyperbilirubinemi…

…12 till 24 timmar. De flesta anfall är monoartikulära, men flera leder kan engageras, och feber och andra tecken på systemisk inflammation kan förekomma. Anfal

…kartlägga andra kardiovaskulära riskfaktorer och relevanta samtidiga sjukdomar samt, när det är indicerat, söka efter sekundära orsaker. Bedömningen ska också uppmärksamma tecken på hypertensiv organskada…

…med stigande ålder. Destruktiv tyreoidit, läkemedel, jodexponering och överdosering av levotyroxin är andra viktiga orsaker [1,3]. Initial handläggning omfattar bedömning av cirkulation, arytmi, hjärtsvikt…

…aterosklerotisk kärlsjukdom, samt som del av rutinmässig hälsokontroll, särskilt vid ärftlighet för tidig hjärt kärlsjukdom eller andra riskfaktorer som diabetes, hypertoni och rökning. Fysiologisk bakgrund…

…är vanligen en njursten som har migrerat till uretären. Kalciumoxalat är den vanligaste stenkomponenten. Andra viktiga typer är kalciumfosfat, urinsyra, struvit och cystin [1,2]…

…Supraventrikulära och ventrikulära extraslag Mycket vanlig Ofarlig vid normalt hjärta Enstaka hopp, "missat slag", ofta i vila och på kvällen Sinustakykardi vid feber, anemi, smärta…

…90 % Skenbens , vadbens och andra distala artärer 40–50 % Distal artärsjukdom är särskilt vanlig hos äldre och personer med diabetes mellitus. Kliniskt spektrum PAD omfattar…

…levnadsförhållanden, hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat…

…nyfödda eller personer inom ett visst åldersintervall. Selektiv eller riskbaserad screening riktas till grupper med förhöjd sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering…

…obehandlad psoriasisartrit ger irreversibel leddestruktion. Sammanfattning Plackpsoriasis kännetecknas av skarpt avgränsade, rodnade plack med silvrig fjällning på sträcksidor, i hårbotten, i naveln och i rima…

…vid mycket hög risk, ett mål för LDL kolesterol på <1,4 mmol/L . Ateroskleros och dess riskfaktorers betydelse En systemisk kärlsjukdom Ateroskleros förekommer inte…

…inriktas på HbA1c. Viktiga mål är att: minska risken för hjärtinfarkt, stroke, hjärtsvikt och njursvikt förebygga retinopati, neuropati och fotsår behandla obesitas och andra kardiometabola…

…hyperton natriumklorid, bröstfysioterapi och andra inhalationsbehandlingar ska inte användas rutinmässigt. Högflödesbehandling via näsgrimma bör främst användas som eskalering när konventionell lågflödessyrgas inte ger tillräcklig syresättning…

…inklusive låg daglig konsumtion hypertoni diabetes dyslipidemi kronisk njursjukdom obesitas och fysisk inaktivitet hereditet för prematur kranskärlssjukdom inflammatorisk systemsjukdom kokain, amfetamin och andra sympatomimetika depression…

…noggrant selekterade patienter med lång förväntad överlevnad, låg operationsrisk och tecken på förhöjd strokerisk trots optimal medicinsk behandling. Förväntad 30 dagarsrisk för stroke eller död…

…oprovocerad A−β+ sjukdom hereditet för typ 2 diabetes akuta symtom under dagar till några veckor HbA1c ofta över 86 mmol/mol tecken på insulinresistens…

…också aktuell vid graviditet med hög virusnivå, inför immunsuppression, vid HIV saminfektion och i flera andra högrisksituationer [1,2]. Förstahandsval är entekavir, tenofovirdisoproxil eller tenofoviralafenamid…

…vecka och styrketräning minst två gånger per vecka. En viktnedgång på 5 till 10 procent ger ofta kliniskt relevanta förbättringar av blodtryck, glukos och triglycerider…

…samtidig Ménières sjukdom eller en tredje fönster lesion kan påverka behandlingsvalet [1]. Diagnosen baseras främst på anamnes, normal eller nära normal otoskopi och audiologiska fynd…

…aterosklerotisk sjukdom i kranskärl, cerebralartärer eller andra kärlbäddar hereditet för tidig aterosklerotisk sjukdom tidigare revaskularisering eller amputation på grund av artärsjukdom. Rökning och diabetes har…