…rekommenderas inte rutinmässig antepartumprofylax enbart på grund av heterozygot faktor V Leiden utan tidigare VTE. Homozygoti, tidigare VTE och samtidig stark hereditet motiverar specialistbedömning [7…

…inläggning på sjukhus. Ryggmärgsskada Långvarigt sittande. Pares, paralys. Ärftliga koagulationsrubbningar Faktor V Leiden mutation Mutation i prothrombin Mutation iantithrombin Brist på Protein C Brist på…

…hemolytisk sjukdom (t.ex. autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att…

…hemoglobin och är ett vanligt fynd vid exempelvis lindrig hereditär sfärocytos. Två indelningar används parallellt och kompletterar varandra. Den första skiljer på var nedbrytningen sker…

…glukostolerans, typ 2 diabetes eller uttalad metabol risk. Bakgrund och epidemiologi Hirsutism innebär terminalhårväxt med manlig distributionsform, framför allt på överläpp, haka, bröst, buk, rygg…

…Aortadissektion ska misstänkas vid plötslig svår bröst , rygg eller buksmärta, särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på organischemi…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

Sammanfattning Ett binjureincidentalom är en binjureförändring på minst 1 cm som upptäcks vid bilddiagnostik utförd av annat skäl än misstänkt binjuresjukdom. Handläggningen ska besvara två…