…rekommenderas inte rutinmässig antepartumprofylax enbart på grund av heterozygot faktor V Leiden utan tidigare VTE. Homozygoti, tidigare VTE och samtidig stark hereditet motiverar specialistbedömning [7…

…inläggning på sjukhus. Ryggmärgsskada Långvarigt sittande. Pares, paralys. Ärftliga koagulationsrubbningar Faktor V Leiden mutation Mutation i prothrombin Mutation iantithrombin Brist på Protein C Brist på…

…hemolytisk sjukdom (t.ex. autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att…

…hemoglobin och är ett vanligt fynd vid exempelvis lindrig hereditär sfärocytos. Två indelningar används parallellt och kompletterar varandra. Den första skiljer på var nedbrytningen sker…

…glukostolerans, typ 2 diabetes eller uttalad metabol risk. Bakgrund och epidemiologi Hirsutism innebär terminalhårväxt med manlig distributionsform, framför allt på överläpp, haka, bröst, buk, rygg…

…Aortadissektion ska misstänkas vid plötslig svår bröst , rygg eller buksmärta, särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på organischemi…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

Sammanfattning Ett binjureincidentalom är en binjureförändring på minst 1 cm som upptäcks vid bilddiagnostik utförd av annat skäl än misstänkt binjuresjukdom. Handläggningen ska besvara två…

…eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers släktträd, neurografi…

…endoskopisk utredning och ofta bilddiagnostik. Återkommande bilateral epistaxis tillsammans med mukokutana telangiektasier eller familjeanamnes ska väcka misstanke om hereditär hemorragisk telangiektasi. Bakgrund och epidemiologi Omkring…

…Hyperferritinemi vid inflammation, metabol dysfunktion eller leversjukdom är däremot inte liktydig med järnöverskott. Utredningen bygger på transfusionshistorik, upprepade ferritinmätningar, transferrinmättnad och kvantitativ MR av leverjärn…

…stabilisera först, lokalisera sedan. Den vanligaste allvarliga missen är inte att man väljer fel undersökning utan att man väntar på den. Röda flaggor Hypotoni, takykardi…

…är ett hemodynamiskt tillstånd med ett medeltryck i lungartären, mPAP, på 20 mmHg i vila , och orsakas oftast av vänstersidig hjärtsjukdom, lungsjukdom eller pulmonell kärlsjukdom…

…autosomalt dominant hereditär cerebellär ataxi och 3,3 per 100 000 för autosomalt recessiv hereditär cerebellär ataxi. Variationerna mellan regioner var stora på grund av…

…en stark hereditär komponent, relativt stor distal metatarsal ledvinkel och mindre uttalad medial exostos. Man har traditionellt varit återhållsam med kirurgi före skelettmognad på grund…

…att känna igen det klassiska förloppet, diagnostiserades 14 fall i en befolkning på 14 118 personer under ett år. Det motsvarar cirka 1 fall per…

…analys Akut intermittent porfyri, AIP HMBS Akuta neuroviscerala attacker, inga hudsymtom PBG och ALA i urin Hereditär koproporfyri, HCP CPOX Akuta attacker, ibland bullös fotosensitivitet…

…risk att ärva varianten. Omkring 20 till 25 procent av patienterna saknar känd hereditet, vanligen på grund av en de novo variant. Negativ familjeanamnes utesluter…

…diabetes, rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel. Provet ingår också i utredning av misstänkt…

…dyslipidemi, metabolt dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom (MASLD) eller hereditet för typ 2 diabetes. Metabolt syndrom förekommer hos omkring en fjärdedel av personer med typ 1 diabetes…

…Tidig katarakt, diabetes, hjärtarytmi eller hereditet för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler…

…diabetes debuterar efter cirros, att patienten saknar uttalad hereditet eller metabolt syndrom och att fasteglukos och HbA1c är normala trots patologiskt oralt glukostoleranstest, OGTT [1…

…parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes Alkoholmissbruk. Fysisk inaktivitet Kost Cerebral/perifer…

…trauma, operation, fraktur. Hereditet Ärftlighet för underbensödem samt vanliga etiologier. Tidigare tromboembolisk sjukdom (DVT) Rökning: ökad risk för ischemi och DVT. Läkemedel och doser. Svullnaden…

…parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes Alkoholmissbruk. Fysisk inaktivitet Kost Cerebral/perifer…

…etablerad hjärt kärlsjukdom, tidigare akut njurskada, strukturell urinvägssjukdom eller hereditet för njursjukdom. Cystatin C kan förbättra skattningen av njurfunktionen när kreatinin är osäkert, exempelvis vid…

…Kartlägga läkemedel, alkohol, infektioner, lever och njursjukdom, autoimmunitet, malignitet och hereditet. Akut hematologkontakt behövs vid misstänkt TTP, HIT med trombos, svår DIC, livshotande blödning, snabbt…

…radiografisk axSpA, traditionellt kallad ankyloserande spondylit eller Bechterews sjukdom. Diagnosen är klinisk och bygger på en sammanvägd bedömning av inflammatorisk ryggsmärta, andra spondylartritmanifestationer, HLA B27…

…särskilt efter bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och vissa etniska bakgrunder ileumsjukdom eller ileumresektion total parenteral nutrition hemolytiska sjukdomar levercirros läkemedel som påverkar gallans…

…faktor, men epidemiologiska studier har inte alltid kunnat visa att den är den primära orsaken. Både förstoppning och diarré kan skada slemhinnan, öka belastningen på…

Sammanfattning Patologiska levervärden ska bedömas utifrån kliniskt sammanhang, tidigare provsvar, avvikelsens mönster och tecken på nedsatt leverfunktion. Alaninaminotransferas (ALAT), aspartataminotransferas (ASAT), alkaliskt fosfatas (ALP) och…

…stigande glukosvärden, obesitas, tidigare gestationsdiabetes och uttalad hereditet. Samtidigt återgår 33 till 59 procent till normoglykemi inom ett till fem år, vilket motiverar individualiserad information…

…får inte automatiskt tillskrivas hemorrojder, och långvarig smärta får inte förklaras med en fissur som inte har visualiserats. Handläggningen bygger på riktad anamnes, inspektion, palpation…

…relevant risk. Beräkna absolut kardiovaskulär risk med ett validerat verktyg och komplettera med riskmodifierare som kronisk njursjukdom, hereditet, graviditetskomplikationer och dokumenterad subklinisk ateroskleros. Alla bör…

…fullständig ocklusion av kranskärlet. Då uppstår ST höjningar på EKG och i princip alla dessa utvecklar troponinläckage och därmed ST höjningsinfarkt (STEMI). Kroniska koronara syndrom…

…allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför omfatta riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte förklaras av glukosnivån. Bekräftat stadium 1 eller…

…psoriasis, inflammatorisk tarmsjukdom, föregående infektion, HLA B27 eller sakroiliit på bilddiagnostik, eller minst två av fynden artrit, entesit, daktylit, inflammatorisk ryggsmärta någon gång och hereditet

…dehydrering eller hypoglykemi kefalhematom, omfattande blåmärken eller polycytemi känd immunisering eller hereditet för hemolytisk sjukdom syskon som tidigare haft behandlingskrävande ikterus. Mycket uttalad obehandlad hyperbilirubinemi…

…5 % i Storbritannien, 1,4 % i Tyskland och 3,2 % (europeisk härkomst) till 6,1 % (maorisk härkomst) på Nya Zeeland [3]. Prevalensen ökar med stigande…

…vitalparametrar, perifera pulsar och ödem samt hjärttoner, blåsljud och tecken på lungstas eller otillräcklig organperfusion. Misstanken bekräftas eller fördjupas utifrån frågeställningen med framför allt EKG…

…påverkan, hjärtsvikt, delirium, ikterus eller misstänkt tyreotoxisk kris ska bedömas akut på sjukhus. Vid Graves sjukdom är behandlingsalternativen tyreostatika, radioaktivt jod och total tyreoidektomi. Valet…

…9 mmol/L eller totalkolesterol 7,5 mmol/L), särskilt i kombination med hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller seninxantom, talar starkt för familjär hyperkolesterolemi…

…stenanfall inom 5 till 10 år, men den individuella risken varierar kraftigt. Tidig debut, hereditet, högre kroppsmasseindex, flera tidigare stenar, bilateral stenbörda och vissa stenkompositioner…

…Supraventrikulära och ventrikulära extraslag Mycket vanlig Ofarlig vid normalt hjärta Enstaka hopp, "missat slag", ofta i vila och på kvällen Sinustakykardi vid feber, anemi, smärta…

…hyperlipidemi, hypertoni eller hereditet för PAD personer <50 år med typ 1 diabetes och ytterligare aterosklerotisk riskfaktor personer med känd ateroskleros i kranskärl, halsartärer eller…

…identifiera ett antal differentialdiagnoser. Denna uppgiften kan lösas på flera olika sätt och ingen enskild metod är optimal i alla situationer. Erfarna läkare och sjuksköterskor…

…nyfödda eller personer inom ett visst åldersintervall. Selektiv eller riskbaserad screening riktas till grupper med förhöjd sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering…

…CASPAR kriterierna används för klassifikation; diagnosen i praktiken bygger på klinisk bedömning där reumatoid faktor och anti CCP normalt är negativa. Svårighetsgraden av hudsjukdomen graderas…

…vid mycket hög risk, ett mål för LDL kolesterol på <1,4 mmol/L . Ateroskleros och dess riskfaktorers betydelse En systemisk kärlsjukdom Ateroskleros förekommer inte…

…särskilt bukfetma hereditet för typ 2 diabetes stigande ålder tidigare graviditetsdiabetes polycystiskt ovarialsyndrom hypertoni dyslipidemi etablerad hjärt kärlsjukdom fysisk inaktivitet metabolt associerad steatotisk leversjukdom obst

…till sjukhusvård under spädbarnsåret, med tydliga säsongsvariationer. Belastningen på akutmottagningar, barnkliniker och intensivvård sammanfaller vanligen med den lokala RSV säsongen [1,2]. RSV orsakar den…

…e percentil, tillsammans med kliniska, elektrokardiografiska eller bilddiagnostiska tecken på akut myokardischemi [3]. EKG ska registreras inom 10 minuter och upprepas vid kvarstående misstanke. Högkänsligt…

…noggrant selekterade patienter med lång förväntad överlevnad, låg operationsrisk och tecken på förhöjd strokerisk trots optimal medicinsk behandling. Förväntad 30 dagarsrisk för stroke eller död…

…oprovocerad A−β+ sjukdom hereditet för typ 2 diabetes akuta symtom under dagar till några veckor HbA1c ofta över 86 mmol/mol tecken på insulinresistens…

…3 procent vid mycket låg virusnivå till 14,9 procent vid minst en miljon HBV kopior/ml under en genomsnittlig uppföljning på 11,4 år…

…vecka och styrketräning minst två gånger per vecka. En viktnedgång på 5 till 10 procent ger ofta kliniskt relevanta förbättringar av blodtryck, glukos och triglycerider…

…samtidig Ménières sjukdom eller en tredje fönster lesion kan påverka behandlingsvalet [1]. Diagnosen baseras främst på anamnes, normal eller nära normal otoskopi och audiologiska fynd…

…aterosklerotisk sjukdom i kranskärl, cerebralartärer eller andra kärlbäddar hereditet för tidig aterosklerotisk sjukdom tidigare revaskularisering eller amputation på grund av artärsjukdom. Rökning och diabetes har…