Sammanfattning Hemolytisk anemi föreligger när erytrocyternas livslängd är förkortad och nedbrytningen överstiger benmärgens förmåga att kompensera med nybildning. Normalt lever erytrocyten omkring 120 dagar. Vid…

…samtidigt hemolysmönster leder tanken mot icke immunmedierade orsaker — membrandefekter (hereditär sfärocytos), enzymdefekter (G6PD brist, pyruvatkinasbrist), hemoglobinopatier (sicklecellsjukdom, talassemi), mekanisk hemolys eller mikroangiopatisk hemolytisk anemi (TTP…

…dehydrering eller hypoglykemi kefalhematom, omfattande blåmärken eller polycytemi känd immunisering eller hereditet för hemolytisk sjukdom syskon som tidigare haft behandlingskrävande ikterus. Mycket uttalad obehandlad hyperbilirubinemi…

…särskilt efter bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och vissa etniska bakgrunder ileumsjukdom eller ileumresektion total parenteral nutrition hemolytiska sjukdomar levercirros läkemedel som påverkar gallans…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

…1 cm behöver i regel inte utredas, om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller…

…under barndom eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers…

…endoskopisk utredning och ofta bilddiagnostik. Återkommande bilateral epistaxis tillsammans med mukokutana telangiektasier eller familjeanamnes ska väcka misstanke om hereditär hemorragisk telangiektasi. Bakgrund och epidemiologi Omkring…