…80 till 90 procent av fallen i kliniska material. Idiopatisk hirsutism svarar för omkring 5 till 10 procent och icke klassisk kongenital binjurebarkshyperplasi för ungefär…

…100 000 för autosomalt recessiv hereditär cerebellär ataxi. Variationerna mellan regioner var stora på grund av grundarmutationer, skillnader i genetisk bakgrund och varierande diagnostiska metoder …

…hos äldre patienter med samsjuklighet. Grupp Klinisk kategori Viktiga undergrupper och exempel 1 Pulmonell arteriell hypertension Idiopatisk PAH, hereditär PAH, läkemedels eller toxininducerad PAH samt…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…akut hepatisk porfyri, särskilt efter biokemiskt eller kliniskt aktiv sjukdom [1,7]. Bakgrund och epidemiologi Akuta hepatiska porfyrier orsakas av enzymdefekter i hemsyntesen. Denna artikel…

…central uppklarning. Längst ut i fjäderkanten kan cellerna bli mekaniskt utdragna eller fragmenterade. Fjäderkanten ska ändå granskas för aggregat, stora atypiska celler och parasiter. Romanowsky…

…i första hand nativ datortomografi (DT). En homogen förändring med attenuering högst 10 Hounsfield enheter (HU) betraktas som benign och behöver ingen ytterligare bilddiagnostisk uppföljning…

…I en stor koreansk kohort var incidensen av sjukhusdiagnostiserad epistaxis 32,97 per 10 000 personer med hypertoni och 22,76 per 10 000 utan…

…inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen, även om genetisk predisposition kan bidra. Sekundärt järnöverskott är heterogent och sannolikt vanligare globalt än hereditär hemokromatos…

…till hereditära perifera neuropatier, och antalet fortsätter att öka. De vanligaste genetiska orsakerna involverar PMP22 , GJB1 , MPZ och MFN2 . Proteinerna deltar bland annat i myelinstruktur…

…monogena orsaken men förklarar inte alla familjer med hereditär sjukdom [6]. I familjer med tidig debut har SEPT9 duplikation även associerats med trombocytdysfunktion och njurcystor…

…är i första hand klinisk. Belastade röntgenbilder används när diagnosen är osäker, inför kirurgi eller när annan ledsjukdom misstänks. Hallux valgus vinkeln, HVA, och intermetatarsalvinkeln…

…Sjukdom Gen eller enzymdefekt Huvudsaklig fenotyp Viktig första analys Akut intermittent porfyri, AIP HMBS Akuta neuroviscerala attacker, inga hudsymtom PBG och ALA i urin Hereditär…

…blödning kan ge rött blod per rektum , och den patienten är då cirkulatoriskt påverkad. Ordningen i handläggningen är därför alltid densamma: stabilisera först, lokalisera sedan…

…lindrig hereditär sfärocytos. Två indelningar används parallellt och kompletterar varandra. Den första skiljer på var nedbrytningen sker. Vid extravaskulär hemolys fagocyteras erytrocyterna av makrofager i…

…hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom och för att…

Sammanfattning Hereditärt angioödem, HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas…

…hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på organischemi. Avsaknad av klassiska fynd utesluter inte diagnosen. Stabil patient utreds i första hand med…

…ingår i en bredare blodbildspåverkan. 5. Identifiera akuta tillstånd som trombotisk trombocytopen purpura, TTP, disseminerad intravasal koagulation, DIC, heparininducerad trombocytopeni, HIT, svår sepsis och graviditetsrelaterad…

…fraktur. Hereditet Ärftlighet för underbensödem samt vanliga etiologier. Tidigare tromboembolisk sjukdom (DVT) Rökning: ökad risk för ischemi och DVT. Läkemedel och doser. Svullnaden Feber/allmänsymtom…

…potenta glukokortikoider i kombination med kalcipotriol räcker för lindrig till måttlig hudsjukdom. Vid mer utbredd sjukdom används ljusbehandling, metotrexat, acitretin, apremilast eller ciklosporin, och därefter…

…åldern och är högre hos kvinnor. Andra etablerade riskfaktorer är: obesitas och metabol sjukdom snabb viktnedgång, särskilt efter bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och…

…behandlas i första hand genom att identifiera och korrigera fukt, soiling, överdriven hygien, hudsjukdom eller bakomliggande anorektal sjukdom. Hemorrojder behandlas initialt med avföringsreglering och förbättrade…

…reumatisk sjukdom med axiellt engagemang i ryggrad och sakroiliakaleder, perifer artrit och entesit eller en blandad fenotyp. Tillståndet känns igen genom axiala symtom och rörelseinskränkning…

…riskstratifiering, inte som en egen avgränsad sjukdom. Prediabetes är ofta asymtomatisk. Risken för typ 2 diabetes är störst vid samtidig nedsatt fasteglukos och nedsatt glukostolerans…

…hereditet för gikt eller hyperurikemi [1]. Gikt är starkt kopplad till kardiometabol samsjuklighet: övervikt, hypertoni, hyperlipidemi, metabolt syndrom, insulinresistens, kronisk njursjukdom och kardiovaskulär sjukdom, och…

…betydligt vanligare hos kvinnor och blir vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden…

…bildas när urinen blir övermättad med svårlösliga salter som kristalliserar, växer och kvarhålls i njurens samlingssystem. Uretärsten är vanligen en njursten som har migrerat till…

…av bland annat lupusantikoagulans, vissa antikoagulantia, graviditet och andra förvärvade förändringar i koagulationen. Genetisk analys påverkas inte av akut trombos eller antikoagulantiabehandling, men påvisar bara…

…diabetes, hjärtarytmi eller hereditet för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler innehåller vanligen…

…minskar kvarstående symtom och blödning med omkring hälften, men påverkar prolaps mindre säkert [3]. Vid fortsatta besvär från interna hemorrojder av grad I till III…

…diabeteskategori i etablerade klassifikationssystem. Diagnosen är därför sannolikhetsbaserad. Den stärks av att diabetes debuterar efter cirros, att patienten saknar uttalad hereditet eller metabolt syndrom och…

…mer perifer smärta och samtidig generaliserad smärta. Dessa skillnader bidrar till underdiagnostik. En metaanalys fann att diagnostisk fördröjning i genomsnitt var cirka 1,5 år…

…njursjukdom etablerad kranskärls eller perifer artärsjukdom tidigare stroke eller TIA hereditet för tidig aterosklerotisk sjukdom Prevalensen ökar kraftigt med åldern och är högre hos män…

…förändringar har i obduktionsmaterial rapporterats hos flera procent av befolkningen, medan kliniskt manifest otoskleros uppskattas förekomma hos omkring 0,3 procent och symtomgivande sjukdom hos…

…tidig axial sjukdom eller svårtolkade perifera manifestationer. Behandlingen ska vara målstyrd och syfta till remission eller låg sjukdomsaktivitet i samtliga aktiva domäner. Vid perifer artrit…

…vaginalväggen, vanligen med rektum, benämnt rektocele, eller mer sällan tunntarm i ett enterocele. Uterus och cervix. Vaginaltoppen efter hysterektomi. Flera kompartment är ofta engagerade samtidigt…

…LDL kolesterol 4,5 mmol/L, rökning och stark hereditet kan ha mycket hög kardiovaskulär risk utan att uppfylla kriterierna. Omvänt kan en yngre person…

…1]. Barn som inte kan dricka tillräckligt bör i första hand få vätska och nutrition via nasogastrisk sond om tillståndet medger enteral tillförsel. Intravenös vätska…

…illamående, epigastriska besvär, hjärtklappning, uttalad trötthet och smärta i rygg, käke, nacke eller armar. Frånvaro av bröstsmärta får inte användas för att avfärda akut koronart…

…kännetecken är: debut i vuxen ålder övervikt eller obesitas manligt kön, särskilt vid oprovocerad A−β+ sjukdom hereditet för typ 2 diabetes akuta symtom under…

…cirros, hög ålder, samtidig metabol leversjukdom eller hereditet för hepatocellulär cancer. Behandlingsmålen är, i fallande ordning: 1. Förhindra leverdekompensation, hepatocellulär cancer, transplantation och död. 2…

…känd aterosklerotisk sjukdom i kranskärl, cerebralartärer eller andra kärlbäddar hereditet för tidig aterosklerotisk sjukdom tidigare revaskularisering eller amputation på grund av artärsjukdom. Rökning och diabetes…

…kvinnor per 1 000 graviditeter. Tillståndet är ovanligt i absoluta tal men utgör en viktig orsak till maternell sjuklighet och död. Djup ventrombos kan ge…

…njursjukdom till omkring 11 till 13 procent i den vuxna befolkningen. Merparten hade sjukdom i kategori G3, medan G4 och G5 var betydligt ovanligare [6…

…av glukos störd aptit och energireglering i centrala nervsystemet Typ 2 diabetes är därför inte en enhetlig sjukdom. Vissa patienter har uttalad insulinresistens och obesitas…

…al ). LDL penetrerar kärlväggens innersta lager ( tunica intima ) och initierar en inflammatorisk process som fortgår i intima . Inflammationen och eventuella riskfaktorer (rökning, hypertoni, diabetes, hereditet…

…kolesterol i samtliga lipoproteinfraktioner, ger en grov men begränsad riskbild ensamt LDL kolesterol Huvudsakligt aterogent lipoprotein, transporterar kolesterol till perifer vävnad och avlagras i kärlväggen…

…organskada eller etablerad sjukdom i hjärta, hjärna eller njurar. Anamnesens betydelse Anamnesen är central för att avgöra vilka fynd som ska eftersökas och vilka undersökningar…

…felkällor och alternativa orsaker ALAT Hepatocellulär skada, relativt leverspecifikt Referensintervall varierar, normal nivå utesluter inte fibros eller cirros ASAT Hepatocellulär skada Finns även i skelettmuskel…

…eller polycytemi känd immunisering eller hereditet för hemolytisk sjukdom syskon som tidigare haft behandlingskrävande ikterus. Mycket uttalad obehandlad hyperbilirubinemi kan i sällsynta fall orsaka hjärnskada…

…t.ex. etablerad aterosklerotisk sjukdom) Synonymer LDL, LDL kolesterol Funktion Den viktigaste aterogena lipidfraktionen; transporterar kolesterol till perifer vävnad och driver aterosklerosprocessen vid överskott, särskilt…

…rökning, hyperlipidemi, hypertoni eller hereditet för perifer artärsjukdom ålder <50 år vid typ 1 diabetes och ytterligare aterosklerotiska riskfaktorer känd ateroskleros i kranskärl, karotider, njurartärer…

…kardiovaskulär sjukdom och mortalitet, men något universellt diagnostiskt gränsvärde finns inte. Värden under cirka 8 mg/kg/min har ofta använts i studier och bör…

…hög risk, utan i den betydligt större gruppen med låg eller måttligt förhöjd individuell risk. Effektiv prevention kräver därför både befolkningsåtgärder och individualiserad behandling. Den…

…RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes Alkoholmissbruk. Fysisk inaktivitet Kost Cerebral/perifer kärlsjukdom DEBUT Hur länge har…

…RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges i paketår) Dyslipidemi Obesitas Psykosocial stress Socioekonomisk status Diabetes Alkoholmissbruk. Fysisk inaktivitet Kost Cerebral/perifer kärlsjukdom DEBUT Hur länge har…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…omedelbar bedömning. Definition och sjukdomsbörda Definition Perifer arteriell sjukdom, PAD, är ett kliniskt tillstånd med stenos eller ocklusion i aorta eller extremiteternas artärer. Sjukdomen drabbar…

…grupper med förhöjd sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt…