…kopietalsförändring Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner…

Sammanfattning Fotledsdistorsion är vanligen en lateral ligamentskada efter inversion och plantarflexion. Cirka 85 procent drabbar det laterala ligamentkomplexet, oftast ligamentum talofibulare anterius. Handläggningen ska först…

…strukturella kromosomavvikelser. En balanserad translokation eller inversion medför däremot ingen påvisbar nettoförlust eller nettovinst av kromosommaterial och är därför inte en numerisk avvikelse, även om…

…5 till under 40 IE/dl Framför allt blödning efter kirurgi, tandingrepp eller större trauma Faktoraktiviteten är en viktig men inte fullständig beskrivning av blödningsrisken…

…homologer, med motsvarande loci men inte nödvändigtvis identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid centromeren. Centromeren…

…Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta insertion eller deletion av ett enda baspar. CNV…

…efter antalet cellager och formen hos de luminala eller ytligaste cellerna. Klassifikationen återspeglar vävnadens barriärstyrka, transportegenskaper och distensibilitet och är central för histologisk diagnostik av…

…E är inversen av compliance, E=1/C, och beskriver tryckbehovet per volymförändring. Resistansen R ger ett flödesberoende tryckfall. Inertansen I, som avspeglar acceleration av gas…

Bakteriell virulens uppstår genom samverkan mellan egenskaper som möjliggör adhesion, kolonisation, invasion, näringsförvärv, immunundvikande och värdskada. Exotoxiner påverkar ofta avgränsade molekylära mål, medan lipopolysackarid från…

Sammanfattning Drunkning definieras som en process där immersion eller submersion i vätska orsakar andningspåverkan. Utfallet klassificeras som död, överlevnad med funktionsnedsättning eller överlevnad utan funktionsnedsättning…