…bevittnad händelse, genom att barnet berättar eller som ett bifynd vid öronundersökning. I en studie med 1 003 barn var 62 procent asymtomatiska. Smärta förekom…

…familjevariant bör erbjudas riktad genetisk testning tidigt, eftersom ögonundersökning rekommenderas redan under första levnadsåret och screening för feokromocytom börjar under barndomen. Uppföljningen ska vara livslång…

…med kliniska fynd förenliga med kongenital infektion, eller vars mor haft laboratoriestödd infektion under graviditeten, ska utredas tidigt med virologisk provtagning, neurologisk bedömning, hjärnavbildning, ögonundersökning…

…behandling, blodig sekretion, nytillkommen facialispares eller benförstörelse ska därför leda till skyndsam biopsi och bilddiagnostik [1,2]. Utredningen ska omfatta mikroskopisk öronundersökning, kranialnervsstatus, hörselprov, representativ…

…Prekonceptionell vård har stor klinisk betydelse. I en metaanalys av 36 studier var strukturerad prekonceptionell vård associerad med 71 procent lägre risk för kongenitala missbildningar…

…Fynd eller förekomst Klinisk betydelse Låg TPMT aktivitet hos cirka 10 % av befolkningen Ökad risk för benmärgshämning Ingen TPMT aktivitet hos cirka 1 av 300…

…analys brist och klinisk betydelse r1 Ärftlig och förvärvad antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist orsakas vanligen av en heterozygot sjukdomsorsakande variant i SERPINC1 på kromoso

…när flera avvikelser förekommer samtidigt eller när automatiska index ger en motsägelsefull bild [4]. Artikeln behandlar den kliniska tolkningen av erytrocyter i perifert blod. Benmärgsmorfologi…

…allmänt etablerad läkemedelsbehandling vars kliniska nytta specifikt kan tillskrivas Lp(a) sänkning. PCSK9 hämmare sänker Lp(a) måttligt, men ordineras i första hand utifrån indikation…

…standard, även om optimal behandlingstid inte har fastställts i randomiserade studier [5,6]. Klinisk förbättring och feberfrihet förväntas vanligen inom 24 till 48 timmar. Utebliven…