…VHL, är ett autosomalt dominant tumörpredispositionssyndrom orsakat av en konstitutionell patogen variant i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för retinala och centrala nervsystemets hemangioblastom…

…medfödda fel i immuniteten ( inborn errors of immunity , IEI), omfattar omkring 560 tillstånd där genetiska eller konstitutionella defekter stör immuncellers utveckling, signalering, effektorfunktion eller reglering…

…mikrobiell kontroll försämras. Till skillnad från primära immunitetsdefekter orsakas sekundär immunbrist inte av en konstitutionell genetisk defekt i immunsystemets utveckling eller reglering. Gränsen är dock…

…Enkel eller komplex Från enstaka brott till många brottpunkter och kromosomer Ursprung Konstitutionell eller förvärvad Förekomst från tidig utveckling respektive i en somatisk cellklon Distribution…

Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den…

…födda. Avvikelsen är konstitutionell om den uppkommit i en gamet eller tidigt i embryogenesen och finns i alla eller en betydande andel av individens vävnader…

…skalpömhet, synsymtom, polymyalgiska besvär, konstitutionella symtom och extremitetsklaudikation är typiska manifestationer, men ingen enskild klinisk eller laboratoriemässig uppgift kan bekräfta eller utesluta diagnosen. Synpåverkan, amaurosis…

…förändringar, mononeuritis multiplex, samt vid oklar systemisk inflammation med konstitutionella symtom och multiorganengagemang. Provet är också relevant vid utredning av vissa läkemedelsinducerade vaskuliter (t.ex…

…metoder. I klinisk praxis avses vanligen analys av ärftliga, konstitutionella varianter som kan påverka ordinationen under hela livet. Germlinefynd ska skiljas från somatiska tumörmarkörer. EGFR…

…är sjukdomsbördan ofta större. Den kliniska bilden domineras då av anemi, mjältförstoring och konstitutionella symtom. Vanliga symtom är: Trötthet och sjukdomskänsla Viktnedgång, särskilt vid hög…