…lungstas, nytillkommen mitralisinsufficiens eller misstänkt betydande klaffel kräver skyndsam bedömning. Syfte och klinisk betydelse Hjärtundersökningens roll Anamnes och klinisk undersökning av hjärtat hör till de…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…utan ett anatomiskt tillstånd där bronkväggen har skadats eller utvecklats avvikande. Skadan kan vara medfödd, men bronkiektasier uppkommer vanligen efter inflammatoriska processer som destruerar bronkväggen…

…Låga värden Massiv blödning med konsumtion och utspädning DIC Avancerad leversvikt Medfödd afibrinogenemi/hypofibrinogenemi eller dysfibrinogenemi Höga värden Inflammation och infektion (akutfasreaktion) Graviditet Östrogenbehandling Rökning…