…men follikelförlusten accelererar under senare fosterliv och barndom. Följden blir varierande ovarialsvikt, från primär amenorré till spontan pubertet med senare prematur menopaus. Aortasjukdomen är multifaktoriell…

…erbjudas tidigt vid avvikande längdtillväxt. Pubertetsinduktion med 17 beta östradiol påbörjas vanligen vid 11 till 12 års ålder vid bekräftad ovarialsvikt, följt av långsam dostitrering…

Sammanfattning Primär biliär kolangit (PBC) är en kronisk autoimmun sjukdom som angriper små intrahepatiska gallgångar och kan leda till duktopeni, kolestas, fibros, cirros och leversvikt…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

Sammanfattning Primär huvudvärk hos barn omfattar framför allt migrän och huvudvärk av spänningstyp. Diagnosen är klinisk och bygger på anamnes, huvudvärksdagbok samt fullständigt somatiskt och…

Sammanfattning Primär hyperparatyreoidism är den vanligaste orsaken till hyperkalcemi i öppenvård. Diagnosen ställs biokemiskt genom upprepad hyperkalcemi tillsammans med förhöjt eller inadekvat normalt parathormon (PTH…

Sammanfattning Primär osteoporos är en åldersrelaterad systemsjukdom i skelettet där minskad benmassa och försämrad benkvalitet ökar risken för fragilitetsfraktur. Handläggningen ska inriktas på framtida frakturrisk…

Sammanfattning Primär Sjögrens sjukdom är en kronisk systemisk autoimmun sjukdom som främst drabbar tår och spottkörtlar men som också kan orsaka lung , njur , nervsystems , hud…

Sammanfattning Primär skleroserande kolangit (PSC) är en kronisk fibroinflammatorisk gallgångssjukdom som kan leda till återkommande kolangit, biliär cirros, portal hypertension och levertransplantation. Diagnosen ställs vanligen…

Sammanfattning Primär vaskulit är en heterogen grupp inflammatoriska kärlsjukdomar som klassificeras efter dominerande kärlstorlek, immunpatologi och klinisk fenotyp. Diagnosen bygger aldrig på ett enskilt prov…