…Bakgrund och epidemiologi PBC benämndes tidigare primär biliär cirros. Namnbytet speglar att de flesta patienter numera diagnostiseras innan cirros har utvecklats. Sjukdomen är ovanlig, med…

…riktad utredning med järnstatus och HFE analys. Bakgrund och epidemiologi Hemokromatos innebär sjuklig järninlagring till följd av otillräcklig reglering av kroppens järnupptag. Begreppet primär hemokromatos…

…8 till 18 år var den sammanvägda prevalensen 11 procent för migrän, 8 procent för migrän utan aura, 3 procent för migrän med aura och…

…asymtomatisk hyperkalcemi. Omkring 70 till 80 procent diagnostiseras utan klassiska symtom [4]. Rapporterad prevalens varierar med population, laboratorieprovtagning och diagnostiska kriterier. Amerikanska data anger ungefär…

…behandling. Denosumab har ingen behandlingspaus. Avgränsning Artikeln gäller huvudsakligen postmenopausala kvinnor och män från 50 års ålder med primär, det vill säga postmenopausal eller åldersrelaterad…

…och epidemiologi Primär Sjögrens sjukdom definieras som Sjögrens sjukdom utan samtidig annan systemisk autoimmun reumatisk sjukdom som bättre förklarar bilden. Begreppet Sjögrens sjukdom associerad med…

Sammanfattning Primär skleroserande kolangit (PSC) är en kronisk fibroinflammatorisk gallgångssjukdom som kan leda till återkommande kolangit, biliär cirros, portal hypertension och levertransplantation. Diagnosen ställs vanligen…

…Kan påverka artärer och vener av alla storlekar Enorgansvaskulit Kutan småkärlsvaskulit, primär angiitis i centrala nervsystemet (primär CNS vaskulit), isolerad aortit Begränsad till ett organ…

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

…och äldre. Insjuknande sent i livet är inte oförenligt med primär klusterhuvudvärk men ökar behovet av att utesluta sekundär orsak. Förstagradssläktingar har ungefär 5 till…

…åldrar bidra till överdiagnostik och överbehandling. Orsaker Primär hypotyreos Kronisk autoimmun tyreoidit, vanligen kallad Hashimotos tyreoidit, är den vanligaste orsaken i områden med tillräckligt jodintag…

…metabol acidos eller lever och njurpåverkan hos en patient med akut hjärtsjukdom. Mortaliteten är fortfarande omkring 30 till 50 procent och ökar kraftigt vid progredierande…

…primär och sekundär syfilis samt vid återkommande mukokutana lesioner under tidig latent infektion. Sjukdomsbördan är ojämnt fördelad. En global metaanalys av studier från 2000 till…

…hypertoni hos förstagradssläkting till patient med primär aldosteronism. Renin och aldosteron mäts även separat vid utredning av misstänkt sekundär hyperaldosteronism, Addisons sjukdom och andra rubbningar…

…vid manifest primär myelofibros och omkring 9 år vid sekundär myelofibros [1,2]. Individuell prognos varierar dock från nära normal förväntad överlevnad till mindre än…

…minne En primär T cellsrespons inleds när dendritiska celler tar upp antigen i infekterad eller inflammerad vävnad, aktiveras av mönsterigenkänningsreceptorer och migrerar till dränerande lymfkörtel…

…Mykobakterier som överlever intracellulärt, svårnedbrytbara partiklar eller kontinuerlig yrkesmässig hudexponering ger återkommande T cellsaktivering med makrofagrekrytering, vävnadsremodellering och fibros. Vid bruten självtolerans kan liknande mekanismer…

…orsakad av primär EBV infektion. Smittöverföringen sker huvudsakligen genom saliv och nära oral kontakt. Inkubationstiden är vanligen omkring sex veckor, ungefär 32 till 49 dagar…

…patienter med primär spontan pneumotorax har subpleurala cystor eller emfysemliknande förändringar. Handläggningen styrs i första hand av fysiologisk påverkan, symtom, underliggande lungsjukdom och möjlighet till…

…Fysiologisk bakgrund T4 produceras uteslutande i tyreoidea och utgör kroppens huvudsakliga cirkulerande tyreoideahormon, med omvandling till det mer aktiva T3 i perifer vävnad genom deiodinaser…

…att skilja förändringar i belastning från primär systolisk respektive diastolisk ventrikeldysfunktion. Tolkningen kräver samtidigt förståelse för myocytens kalciumhantering, ventrikelns tredimensionella deformation och kopplingen till artärsystemet…

…annat medicinskt tillstånd orsakar lika mycket morbiditet och mortalitet som hypertoni [1]. Ungefär 90 till 95% av alla med hypertoni har essentiell hypertoni (primär hypertoni) …

…immunsvar och blodtryck med tydlig dygnsrytm. Låga värden Primär binjurebarksvikt (Addisons sjukdom) Sekundär binjurebarksvikt (hypofys eller hypotalamussvikt) Utsättning av långvarig exogen glukokortikoidbehandling Höga värden Cushings…

…till skelett, graviditet eller malignitet. Kraftigt förhöjt GT med normala övriga är vanligast enzyminduktion av alkohol eller läkemedel och saknar ofta klinisk betydelse. Syntesfunktion och…

…debuterar typiskt i sen tonår och tidig vuxenålder, och förkortar den förväntade livslängden med i storleksordningen femton till tjugo år, till övervägande del genom somatisk…

…primär hemostas: vid kärlskada adhererar de till exponerat subendotelialt kollagen och von Willebrand faktor, aktiveras och aggregerar för att bilda en trombocytplugg, samt bidrar med…

…eller periodisk andning rapporterats hos ungefär 25 till 40 procent, med högre förekomst vid uttalad vänsterkammardysfunktion, förmaksflimmer, manligt kön och låg PaCO2 i vaket tillstånd …

…insipidus från primär polydipsi, men kräver erfaren personal och täta natriummätningar [3,4]. Central diabetes insipidus behandlas med fri tillgång till vatten och individuellt titrerat…

…patienter som i dag skulle klassificeras som prefibrotisk primär myelofibros. Patofysiologi och molekylär bakgrund Omkring 80 till 90 procent av patienterna har en kanonisk mutation…

…för ungefär 90 till 95 procent av diagnostiserade fall i Europa och Nordamerika. Typ 2 är en mycket sällsynt akut neuronopatisk form med debut under…

…där periodisk paralys kan förekomma tillsammans med ventrikulär arytmi och dysmorfa drag. Primär hypokalemisk periodisk paralys har traditionellt uppskattats förekomma hos omkring 1 per 100…

…5 års ålder. För varianter med måttlig risk individualiseras tidpunkten utifrån ålder, seriellt kalcitonin, familjens fenotyp och möjlighet till säker uppföljning [2]. Feokromocytom måste uteslutas…

…mg en till två gånger per vecka och titreras efter prolaktin, tumörstorlek och synfunktion. Behandling av ett makroprolaktinom med synpåverkan ska inledas skyndsamt och följas…

…Primär utredning sker med nativ DT hjärna med tunna snitt och rekonstruktioner i skelettfönster. DT angiografi från aortabågen genom halsen till circulus Willis bör utföras…

…inflammation i kärlväggen tillsammans med vaskulär skada. Nervbiopsins sensitivitet är begränsad, vanligen omkring 45 till 70 procent, varför samtidig muskelbiopsi och biopsi från annat engagerat…

…få preoperativ antibiotikaprofylax med täckning mot gramnegativa tarmbakterier och anaerober. Exakt preparat och dos ska följa lokalt antibiotikaprogram. Svenska nationella riktlinjer rekommenderar till vuxna trimetoprim…

…någon primär vävnadsskada finns. Diagnosen är i första hand klinisk. Det tidigaste och mest tillförlitliga tecknet är smärta som är oproportionerligt kraftig i förhållande till…

…jour parallellt med läkemedelsbehandling och transportplanering [1,5]. Symtomduration Under 12 timmar: reperfusion är indicerad vid kvarstående STEMI. 12 till 48 timmar: primär PCI bör…

…saknar oftast egen klinisk konsekvens men kan vara en ledtråd till underliggande tillstånd. Felkällor och interferens Hemolys ger falskt sänkta värden på grund av frisättning…

…sekretmängder. Hos patienter med bronkiektasier, cystisk fibros, neuromuskulär svaghet eller sänkt medvetande kan den leda till sekretretention, slemproppar, atelektaser, försämrad ventilation och otillräcklig infektionskontroll. I…

…Felkällor och interferens ApoB påverkas mindre av senaste måltid än triglycerider, men uttalad hypertriglyceridemi ( 10 mmol/L) med kylomikronemi kan ge viss interferens i vissa…

…transplantation, cancer och möjliga strukturella eller lokala orsaker. Diagnostiken bygger på verifierad infektionsanamnes och infektionsdagbok under 3 till 6 månader , kompletterat med blodstatus med differentialräkning…

…som virulensfaktorer. En adhesin kan däremot vara både kolonisationsfaktor och virulensfaktor, beroende på om den endast möjliggör asymtomatiskt bärarskap eller också bidrar till sjukdom. Antibiotikaresistensdeterminanter…

…med den primära processen. Vanliga referensintervall vid 37 °C anges nedan. Lokala laboratorieintervall och analysatorns metod ska alltid prioriteras, särskilt för bikarbonat, base excess och…

…alkalos med respiratorisk kompensation, eller blandad metabol och respiratorisk alkalos om pCO₂ är för lågt Normalt Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära…

…Felriktad transport kan omvandla vektoriell absorption eller sekretion till ineffektiv eller skadlig rundgång. Tre konserverade proteinnätverk avgränsar domänerna. Crumbs komplexet, med Crumbs, PALS1 och PATJ …

…alkalos (hyperventilation), rhabdomyolys (första dagarna), sepsis, malignitet med osteoblastiska metastaser, nedsatt resorption och/eller ökad utsöndring av calcium, kronisk njursvikt, pankreasresektion, tarmresektion (”small bowel syndrome…

…medan hypokalemi med metabol alkalos och hypertoni ses vid primär hyperaldosteronism. Klorid tillsammans med natrium och bikarbonat används för att beräkna anjongap ([Na] − [Cl + HCO3…

…FGF23) och förflyttning mellan intra och extracellulärt rum. Låga värden Refeedingsyndrom Primär hyperparatyreoidism Respiratorisk alkalos Vitamin D brist med sekundär hyperparatyreoidism Alkoholabstinens Diabetisk ketoacidos under…

…parallellt. Trombin är den centrala länken mellan primär och sekundär hemostas. Enzymet aktiverar trombocyter, faktorer V, VIII, XI och XIII samt omvandlar fibrinogen till fibrin…

…bakomliggande orsak till hyperkalcemi. Hypokalcemi Hypokalcemi orsakas av akut pankreatit, alkalos (hyperventilation), rhabdomyolys (första dagarna), sepsis, malignitet med osteoblastiska metastaser, nedsatt resorption och/eller ökad…

\ 90% av kvinnor och 75% av män i åldern 20 30 drabbas av intermittent huvudvärk. Incidens minskar med ökad ålder. Efter 70 års ålder är…

…drabbas ungefär fem till tio gånger oftare än män [4,5]. I områden med tidigare eller aktuell jodbrist är toxisk multinodös struma och toxiskt adenom…

…ska primär PCI genomföras skyndsamt, alternativt fibrinolys om PCI inte kan utföras inom 120 minuter , samtidigt som hypotension behandlas med optimering av koronarperfusion och mekaniskt…

…ett välutvecklat sarkoplasmatiskt retikel och täta T tubuli möjliggör nästan samtidig aktivering över hela fiberns tvärsnitt. Kardiomyocyter är kortare, förgrenade celler med en diameter omkring…

…hypokalcemi (massiv transfusion) Höga värden Primär hyperparatyreoidism Malignitetsassocierad hyperkalcemi (PTH relaterat protein, skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika…

…Klaffseglen förs samman när kammartrycket överstiger förmakstrycket. Papillarmusklerna kontraherar samtidigt med kammarmyokardiet och spänner chordae, vilket hindrar att seglen everterar in i förmaken under systole…

…hand med komponentersättning (plasma, fibrinogenkoncentrat/kryoprecipitat, trombocyter) snarare än specifik DIC behandling. Felkällor och interferens Felaktig fyllnadsgrad av citratröret (för lite blod i förhållande till…

…acetylkolin till kolin och acetat med mycket hög katalytisk hastighet. Enzymet är koncentrerat nära kolinerga synapser, bland annat i motorändplattans basallamina. Kolinet återtas och återanvänds…

…volym och blodtryck Steroidogenes och reglering av HPA axeln All steroidogenes börjar med kolesterol. Steroidogenic acute regulatory protein, StAR, transporterar kolesterol från mitokondriens yttre till…