…återfinns hos mer än 80 procent av patienter med kliniskt manifest hemokromatos av typisk nordeuropeisk fenotyp [3]. Genotyp är inte liktydigt med sjukdom. Biokemisk penetrans…

…kirurgiskt. Bakgrund och epidemiologi Gynekomasti definieras som benign proliferation av körtelvävnad i det manliga bröstet. Tillståndet är ett kliniskt fynd och inte en enskild sjukdom…

…radiologiskt lindrig sjukdom är sannolikt underdiagnostiserad. Diagnosen ställs oftast mellan 30 och 45 års ålder. Sjukdomen är mycket ovanlig hos män, och rapporterade manliga fall…

Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD domineras…

…eller regional metastasering. Vid lokalt avancerad eller metastaserad sjukdom som inte kan botas med kirurgi eller strålbehandling är PD 1 hämmare förstahandsalternativ. Organtransplanterade patienter kräver…

…autoimmun sjukdom som angriper små intrahepatiska gallgångar och kan leda till duktopeni, kolestas, fibros, cirros och leversvikt. Sjukdomen förekommer främst hos kvinnor, men manligt kön…

…prostatit har inte samma riskprofil som en patient med uttalad urologisk sjukdom. Indelningen i komplicerad och okomplicerad infektion bör därför inte ersätta en individuell bedömning…

…riskfaktorer i höginkomstländer är: låg ålder och bristande tillsyn manligt kön och riskbeteende alkohol eller droger bristande simkunnighet epilepsi, synkope, hjärtarytmi eller annan akut sjukdom…

…är kraftig överhettning. Miljö – Luftföroreningar ökad risk för hjärtinfarkt och därmed hjärtstopp. Kardiovaskulär sjukdom – Individer med kranskärlssjukdom (stabil angina eller manifest hjärtinfarkt), hjärtsvikt, kardiomyopati och…

…behöver inte behandlas. Vid asymtomatisk sjukdom utan cytopenier eller symtomgivande splenomegali är observation rätt strategi. Vid behandlingsindikation är purinanalog, i praktiken kladribin, förstahandsval och ger…

…bedömas. Ett rimligt glukosmål för de flesta inneliggande patienter är 7,8 till 10,0 mmol/L. Insulin är förstahandsbehandling vid uttalad hyperglykemi, kritisk sjukdom…

…translokationen mellan kromosom 9 och 22 som skapar Philadelphiakromosomen och fusionsgenen BCR Sjukdomen är den kliniska sjukdom där riktad behandling först visade sin fulla potential…

…förändringar var 6 år gammal. Man genomförde genetisk screening för kända mutationer (för kardiovaskulär sjukdom) men samtliga undersökningar var negativa. Sammanfattning Man har med stor…

…men obesitas, kraniofaciala avvikelser, hypotoni och neuromuskulär sjukdom blir allt viktigare med stigande ålder och medicinsk komplexitet [1,2]. Misstänk tillståndet vid vanemässig snarkning, ansträngd…

…23]. I Skåne var vuxenprevalensen 305 per miljon invånare enligt de föreslagna ACR/EULAR kriterierna och 235 per miljon enligt 1980 års ARA kriterier [24]…

…lokal ömhet och inskränkt rörlighet. Den bakomliggande orsaken kan vara mekanisk, degenerativ, traumatisk, infektiös eller malign [1]. Även inflammatorisk ledsjukdom och neuromuskulär sjukdom kan l

…utbredd vid HIV infektion, andra former av immunosuppression, Parkinsons sjukdom och vissa andra neurologiska tillstånd. Den kan också förvärras av kallt och torrt klimat, stress…

…metabolt syndrom, insulinresistens, kronisk njursjukdom och kardiovaskulär sjukdom, och tillståndet är förenat med ökad risk för förtida död [1,2]. Kalciumpyrofosfatinlagring (CPPD) är starkt åldersrelaterad…

…berör i stort sett varje klinisk specialitet: de flesta människor som dör i Sverige gör det av en förväntad, kronisk sjukdom, och den vård de…

…och personer med diabetes mellitus. Kliniskt spektrum PAD omfattar ett brett spektrum från asymtomatisk sjukdom till akut eller kroniskt extremitetshotande ischemi. Färre än hälften av…

…Rött öga är ett symtom, inte en diagnos. De flesta fall i primärvården orsakas av konjunktivit, torra ögon eller blefarit, men samma symtom kan vara…

…inte sämre än 30 mg dagligen avseende total behandlingstid, men högre dos kan behövas vid svår sjukdom. Tyreotoxikosen beror på frisättning av redan bildat hormon…

Sammanfattning MOG antikroppsassocierad sjukdom, MOGAD, är en inflammatorisk demyeliniserande sjukdom i centrala nervsystemet som är skild från multipel skleros och aquaporin 4 IgG positiv neuromyelitis…

…Bakgrund och epidemiologi Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den allmänna befolkningen har uppskattats till ungefär 1 per 40 000…

…definition och epidemiologi Definition och klinisk avgränsning Bipolär sjukdom tillhör de affektiva psykiatriska sjukdomarna. Bipolär sjukdom med pågående depressiv episod klassificeras utifrån episodens svårighetsgrad och…

…Ménières sjukdom. Familjära former är genetiskt heterogena och kan följa både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv. Varianter i flera gener har beskrivits, men de…

…lunga eller lever. Lokal invasion är inte i sig tillräcklig för att fastställa metastatisk sjukdom. Uppskattningar av metastasrisken vid huvud och halsparagangliom varierar mellan cirka…

…supranukleär pares (PSP), kortikobasalt syndrom och Lewykroppsdemens måste övervägas. Typiska drag vid Parkinsons sjukdom är asymmetrisk debut, långsam progression över år, uttalat och bestående svar…

…inte som en psykisk sjukdom, men kan ändå kräva klinisk bedömning och stöd [1]. Symtomen är ofta mest uttalade under de första dygnen och avtar…

…cancer och är särskilt vanlig vid thorakala maligniteter, långt framskriden sjukdom och under de sista levnadsveckorna [1]. Vid lungcancer har systematiska sammanställningar visat hög förekomst…

…delar av medicintekniska produkter, måste också övervägas. Hos vuxna med upprepade eller multipla främmande kroppar bör bakomliggande psykiatrisk sjukdom, kognitiv svikt, självskadebeteende eller våldsutsatthet bedömas…

…när den största tumören närmar sig 3 cm. Centrala hemangioblastom behandlas i första hand när de ger symtom, växer påtagligt eller utvecklar en expansiv cysta…

…Bakgrund och epidemiologi DM1, tidigare kallad Steinerts sjukdom, är en av de vanligaste muskeldystrofierna hos vuxna. En metaanalys fann en sammanvägd prevalens på 9,27…

…Diagnosen ska omprövas fortlöpande, särskilt under de första åren. Bakgrund och epidemiologi Parkinsons sjukdom är efter Alzheimers sjukdom den vanligaste neurodegenerativa sjukdomen. Prevalensen överstiger 1…

…är en viktig riskfaktor för bland annat amöbiasis och giardiasis. Kliniskt viktiga organismer Organism Typisk exponering Huvudsaklig lokalisation Typisk sjukdom Giardia duodenalis Obehandlat vatten, förskola…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…CMT1A fallen har i vissa material bedömts bero på en de novo duplikation. En negativ familjeanamnes kan också bero på lindrig sjukdom hos en förälder…

Sammanfattning Hos spädbarn och yngre pojkar är en icke retraherbar förhud nästan alltid ett normalt utvecklingsstadium, inte sjukdom. Förhuden ska inte retraheras med kraft. Fysiologisk…

…ålder. De flesta intag är oavsiktliga. Hos vuxna dominerar födoämnesbolus, medan verkliga främmande föremål är vanligare vid hög ålder, nedsatt sväljfunktion, kognitiv funktionsnedsättning, psykiatrisk sjukdom…

…effektiv behandling av svåra vallningar, depression, osteoporos eller annan sjukdom. Internationella riktlinjer framhåller menopausen som ett lämpligt tillfälle för samlad bedömning av levnadsvanor, kardiovaskulär risk…

…talar man om långvarig kronisk sjukdom, med väsentligt sämre spontanläkning. Förekomst Tillståndet är mycket vanligt. Punktprevalensen hos förskolebarn är i storleksordningen 10 till 20 procent…

Sammanfattning Kognitiv sjukdom innebär nedsättning av en eller flera kognitiva funktioner med konsekvenser för vardagsaktiviteter, insikt eller inlärningsförmåga. Misstanken väcks vid förändrat minne, förändrad planeringsförmåga…

…mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope episod avlider var femte inom 1 år. I samma patientgrupp…

…samband med högre sannolikhet för behandlingsframgång [4]. Predisponerande tillstånd Enstaka hordeolum behöver inte föranleda utredning av bakomliggande sjukdom. Följande tillstånd kan emellertid bidra till recidiv:…

Sammanfattning Levodopa kombinerat med en perifer dopa dekarboxylashämmare är den mest effektiva symtomatiska behandlingen av Parkinsons sjukdom och bör erbjudas när motoriska symtom påverkar funktion…

…1,3]. Vaccination bör inte senareläggas enbart på grund av lindrig afebril infektion. Vid måttlig eller svår akut sjukdom, särskilt med feber, kan vaccination skjutas…

…när de medför subileussymtom Den anatomiska utbredningen är central för uppföljningen. Crohnkolit omfattas av endoskopisk övervakning på motsvarande sätt som långvarig ulcerös kolit. Sjukdom i…

…är förhöjd. <! figur:berikning axial spondylartrit bechterews sjukdom diagnostik och behandling f2 Tabellen jämför de två delarna av sjukdomsspektrumet. Gränsen dras av slätröntgen, inte…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

Sammanfattning Pneumokockvaccination förebygger sjukdom orsakad av de serotyper som ingår i vaccinet. Vaccination är särskilt angelägen för små barn, äldre personer, personer med kronisk hjärt…

Sammanfattning Typ 1 diabetes är i de flesta fall en T cellsmedierad autoimmun sjukdom där insulinproducerande betaceller successivt förloras. Autoantikroppar mot insulin, GAD65, IA 2…

…ett samlingsbegrepp för sjukdom i det perifera nervsystemet och hör till de vanligaste neurologiska tillstånden, med en prevalens kring 2 procent i befolkningen och betydligt…

Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke, abstinens…

…tolka svaret rätt. Sammanfattning PK(INR) speglar aktiviteten i den vävnadsfaktorinitierade koagulationsvägen och är känsligt för nivåerna av de K vitaminberoende faktorerna II, VII och…

…DT hjärna räcker inte för att utesluta lillhjärnsinfarkt. Ménières sjukdom kräver dokumenterad lågfrekvent sensorineural hörselnedsättning under attack, tillsammans med återkommande yrselanfall på 20 minuter till…

…risken för senare funktionsnedsättning och att behandling riktad mot B lymfocyter kan minska skovaktiviteten. I de inflammatoriska härdarna skadas nervfibrernas isolerande myelinskidor. Nedbrytningen av myelin…

…myeloproliferativ sjukdom, samt som rutinmässig del av blodstatus vid i princip all sjukhusvård och många öppenvårdsbesök. Fysiologisk bakgrund Hemoglobin syntetiseras i de erytroida prekursorcellerna i…

Sammanfattning Akut buksmärta hos en kvinna i fertil ålder är en av de vanligaste och samtidigt mest felhandlagda situationerna på akutmottagningen. Den gynekologiska differentialdiagnostiken överlappar…

…taky syndrom . SND är en progressiv sjukdom och förbättras inte, varför de flesta patienter kräver en pacemaker för att motverka bradykardi episoder. Det skall också…