Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…
Sammanfattning Whipples sjukdom är en sällsynt, potentiellt dödlig systeminfektion orsakad av Tropheryma whipplei . Den klassiska formen ger ofta en flera år lång prodromalfas med intermittent…
…DM1, är en autosomalt dominant multisystemsjukdom orsakad av en CTG repeatexpansion i den icke proteinkodande delen av DMPK genen. Prevalensen uppskattas till cirka 9 per…
Sammanfattning Pneumokockvaccination förebygger sjukdom orsakad av de serotyper som ingår i vaccinet. Vaccination är särskilt angelägen för små barn, äldre personer, personer med kronisk hjärt…
Sammanfattning Pulmonell sjukdom orsakad av icke tuberkulösa mykobakterier (NTM PD) är en kronisk infektion som främst drabbar personer med bronkiektasier, KOL, tidigare tuberkulos, cystisk fibros…
Sepsis är livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat immunsvar på infektion. Tillståndet är inte en enskild sjukdom utan ett syndrom som kan utgå från nästan…
Sammanfattning Influensa är en akut luftvägsinfektion orsakad av influensa A eller B. Typisk sjukdom börjar abrupt med feber, hosta, huvudvärk, uttalad sjukdomskänsla och myalgi, men…
…adekvat behandling är förenad med sämre prognos [6]. Bakgrund och epidemiologi Definitioner Legionellos omfattar infektioner orsakade av Legionella . Två huvudsakliga kliniska syndrom förekommer: Legionärssjuka: pneumoni…
…förmåga att orsaka human sjukdom [1]. Det försvårar tolkningen av såväl prevalensstudier i fästingar som human seroepidemiologi. Smitta sker huvudsakligen genom bett av en infekterad…
Sammanfattning Cyclosporainfektion, vanligen benämnd cyklosporiasis, är en tarminfektion orsakad av den humanpatogena koccidien Cyclospora cayetanensis . Infektionen bör misstänkas vid långdragen eller recidiverande vattnig diarré, särskilt…