…dominerar muskuloskeletala, gastrointestinala och psykiska orsaker. Muskuloskeletal sjukdom har uppskattats orsaka 10 till 50 procent av all bröstsmärta och är ungefär dubbelt så vanlig i…

…urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar…

…Risken för svår sjukdom är störst hos nyfödda, äldre personer och patienter med diabetes, hypertoni, hjärt kärlsjukdom eller kronisk njursjukdom. Muskuloskeletala symtom kvarstår efter tre…

…1. identifiera och behandla skador och sjukdomar, 2. dokumentera uppgifter och fynd på ett reproducerbart sätt, 3. bedöma sambandet mellan fynd och uppgiven händelse, 4…

…bekräfta smärtfenotypen och utesluta framför allt urinvägsinfektion, kronisk bakteriell prostatit, sexuellt överförbar infektion, urinretention, uretrastriktur, konkrement, tumörsjukdom, neurologisk sjukdom samt smärta från skrotum, muskuloskeletala strukturer…

…miljon. Fjorton av 16 patienter var kvinnor och medianåldern vid diagnos var 51 år [5]. Sjukdomen debuterar vanligast i medelåldern och är vanligare hos kvinnor…

…före eller samtidigt med psoriasis [2]. Avsaknad av känd psoriasis utesluter därför inte sjukdomen. Psoriasis kan dessutom vara diskret och endast finnas i hårbotten, hörselgångar…

…sjukdom och borrelios avser samma sjukdom. På svenska används Lymeborrelios eller borrelios. Etiologisk terminologi Borrelia burgdorferi sensu lato betyder B. burgdorferi i vid bemärkelse och…

…i plasma och mycket långkedjiga fettsyror. Diagnosen kan bekräftas genom hypotesstyrd genpanel eller exom eller genomsekvensering, men ett negativt genetiskt resultat utesluter inte sjukdom och…

…enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där…