Sammanfattning Hypertyreos innebär överproduktion av tyreoideahormon i sköldkörteln, med åtföljande förhöjda nivåer av fritt T4 eller fritt T3 och supprimerat TSH. Begreppet tyreotoxikos är vidare…

…Låga värden Hypertyreos (Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom, subakut/postpartumtyreoidit i hyperthyreot fas) Subklinisk hypertyreos Sekundär (central) hypotyreos vid hypofys eller hypotalamussvikt Sjuk…

…av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Diagnosen är i…

…sköldkörtel. Antikropparna kan också ge upphov till extratyreoidala manifestationer som endokrin oftalmopati och, mer sällan, pretibialt myxödem, genom att TSH receptorn även finns uttryckt i…

…T4, som tillsammans klassificerar sköldkörtelfunktionen som normal, primärt eller sekundärt rubbad. Fritt T3 läggs till vid särskilda frågeställningar men ingår inte i den vanliga förstahandspanelen…

…DT används främst vid lokalt avancerad sjukdom, okänd primärtumör, oklara fynd och responsbedömning efter kurativ radiokemoterapi. Tidiga tumörer behandlas i regel med en kurativ modalitet…

…liten förändring i T4 ger en stor förändring i TSH. Vid akut sjukdom kan TSH vara falskt lågt eller högt utan tyreoideasjukdom; upprepa i lugnt…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…