Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…

…annat grundareffekter, varierande diagnostik och underrapportering av lindriga fall. Sjukdomen orsakas av en instabil CTG repeatexpansion i 3' UTR av DMPK på kromosom 19. Den…

…viktigaste mål har skiftat från långsiktig prevention till symtomlindring och bibehållen funktion konkurrerande sjukdomar gör det mindre sannolikt att en viss komplikation hinner uppstå följsamhet…

…Antikroppsbindningen kan leda till målcellens destruktion, rekrytering av inflammatoriska effektorceller eller förändrad funktion hos en receptor. Till skillnad från fysiologisk antikroppsmedierad immunitet är reaktionen riktad…

…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…

…Hos äldre är den associerad med skörhet, fall, nedsatt fysisk funktion, kognitiv svikt och ökad mortalitet, men associationerna bevisar inte att Hb höjande behandling förbättrar…

Sammanfattning Sekundär osteoporos innebär att låg benstyrka eller fragilitetsfraktur helt eller delvis orsakas av en sjukdom, läkemedelsbehandling, näringsbrist eller annan identifierbar faktor. Tillståndet ska särskilt…

…kobalamin, S Kobalamin Funktion Kofaktor för remetylering av homocystein till metionin och för omvandling av metylmalonyl CoA till succinyl CoA; nödvändig för DNA syntes och…

…av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i…

…B Hemoglobin Funktion Syrebärande protein i erytrocyterna; mäter blodets förmåga att transportera syre och definierar anemi respektive polycytemi. Låga värden Järnbrist Talassemi Kronisk sjukdom/inflammation…