…kan ge SCID, partiell kombinerad immunbrist, autoimmunitet eller en organspecifik infektionskänslighet beroende på variantens funktionella effekt. Huvudgrupp Dominerande mekanism Representativa exempel Kombinerade immunbrister Defekt T…

…är dessutom kontraindicerade vid svår T cellsdefekt, uttalad läkemedelsorsakad immunsuppression och under graviditet. Rotavirusvaccin ska inte ges vid svår kombinerad immunbrist eller efter tidigare invagination…

…cytopenier eller immunbrist. Svår idiopatisk PAN behandlas med högdos glukokortikoid och cyklofosfamid, medan icke svår sjukdom vanligen behandlas med glukokortikoid och ett mindre toxiskt immunhämmande…

…biopsi. Basbehandlingen är daglig intranasal kortikosteroid, korrekt applicerad och kombinerad med nässköljning med koksalt. En kort kur perorala kortikosteroider kan användas vid uttalad sjukdom, men…

Sammanfattning Opportunistiska infektioner ska misstänkas hos personer med obehandlad eller sviktande hiv, särskilt vid CD4 tal under 200 celler/µl. Risken är störst vid CD4…

…syndrom typ 2, Chédiak Higashis syndrom och Hermansky Pudlaks syndrom typ 2 påverkar lysosomala granula och kan kombinera HLH med partiell albinism. X kromosomala lymfoproliferativa…

…grundvaccination oavsett sårtyp. Humant tetanusimmunglobulin läggs till vid sår med ökad tetanusrisk hos personer med okänd eller ofullständig vaccination samt vid uttalad immunbrist. Fullständigt vaccinerade…

…kostfaktorer och genetisk predisposition. Familjär kombinerad hyperlipidemi är en vanlig polygen fenotyp med varierande lipidprofil inom samma individ och familj, högt apolipoprotein B och ökad…

…ha avancerad sjukdom med svår hjärtsvikt och dålig prognos trots genomförd behandling. Klaffel, medfödda hjärtvitier och ischemisk hjärtsjukdom ska därför bedömas med avseende på om…

…sjukdom. Vid långvarig infektion efter B cellsdepletion kan förlängd eller kombinerad antiviral behandling och i selekterade fall konvalescentplasma övervägas i samråd med infektionsspecialist och virolog…