…molekylärgenetisk analys. Regelbundna transfusioner inleds vid verifierad talassemi och Hb under 70 g/L vid två tillfällen med mer än två veckors mellanrum, eller vid…

…Nordeuropa. Den uppskattade årliga incidensen av symtomgivande beta talassemi är omkring 1 per 100 000 globalt och 1 per 10 000 inom Europeiska unionen, men…

…leverfunktion, tidigare kelering och individuella skillnader i järntransport påverkar organfördelningen. Patienter med transfusionsberoende talassemi löper hög risk för lever , hjärt och endokrin järninlagring. Vid sicklecellsjukdom…

…knytas till ett specialistcentrum. Hydroxikarbamid är basbehandling vid HbSS och HbSβ0 talassemi och bör erbjudas från småbarnsålder oberoende av tidigare komplikationer. Hos vuxna med…

Sammanfattning Talassemia minor och minima är heterozygota eller mycket lindriga genetiska tillstånd med minskad syntes av alfa eller beta globinkedjor. De är vanligen asymtomatiska, kräver…

…med MCV. Mikrocytär anemi (lågt MCV) talar i första hand för järnbrist men kan även bero på talassemi eller anemi vid kronisk sjukdom/inflammation; lågt…

…anemi respektive polycytemi. Låga värden Järnbrist Talassemi Kronisk sjukdom/inflammation Akut blödning (efter hemodilution) Hemolys B12 eller folatbrist Benmärgssvikt Höga värden Hemokoncentration (dehydrering, rökning) Kronisk…

…graviditet, östrogenbehandling Transferrinmättnad: hemokromatos, upprepade transfusioner, ineffektiv erytropoes (talassemi, myelodysplastiskt syndrom), akut järnintoxikation Indikation Transferrin och transferrinmättnad ingår i utredning av anemi av oklar orsak…

…Extramedullär hematopoes förekommer exempelvis vid myelofibros, svår talassemi och andra tillstånd med långvarig hemolys eller ineffektiv erytropoes. Kliniska konsekvenser är hepatosplenomegali och ibland expansiva paravertebrala…

…mot icke immunmedierade orsaker — membrandefekter (hereditär sfärocytos), enzymdefekter (G6PD brist, pyruvatkinasbrist), hemoglobinopatier (sicklecellsjukdom, talassemi), mekanisk hemolys eller mikroangiopatisk hemolytisk anemi (TTP, HUS, DIC, malign hypertoni)…

…anemi eller makrocytos. Brist där samtidig järnbrist, talassemi eller inflammation maskerar makrocytosen. Ett isolerat lågt laboratorievärde utan påvisad funktionell eller klinisk betydelse. Den sista gruppen…